Genomowe predyktory nawracającej utraty ciąży (GPRPL)
Sekwencjonowanie genomu na dużą skalę i analizy integracyjne w celu zdefiniowania genomowych predyktorów nawracającej utraty ciąży
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Proponuje się następujące cele szczegółowe:
Cel 1: Zbierz klinicznie dobrze scharakteryzowane próbki od trio (produkt zapłodnienia (POC), biologiczna matka i biologiczny ojciec) z niewyjaśnionym RPL. W szczególności zostanie zrekrutowana kohorta 1000 trio, które są rygorystycznie fenotypowane i dla których RPL par nie można przypisać znanym przyczynom. Zostaną pobrane próbki krwi POC i rodzicielskiej. Rozważone zostanie ustanowienie linii komórkowych z POC, jeśli jest to technicznie wykonalne. Jeżeli będzie to konieczne w celu określenia patogenności wariantów sekwencji z trio, rozważone zostanie również pobranie próbek krwi od innych członków rodziny po wyrażeniu zgody. Zespół badawczy może również poprosić o DNA lub tkanki POC z wcześniejszej utraty ciąży, jeśli są dostępne.
Cel 2: Przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie całego genomu (WGS) w Yale Center for Genome Analysis (YCGA), a także analizy bioinformatyczne w celu identyfikacji wariantów patogennych w uwzględnionych triach. Warianty patogenne zostaną wszechstronnie zdefiniowane iw pełni opisane mapy wariantów we wszystkich uwzględnionych triach, aby zapewnić podłoże do późniejszego odkrycia nowego genu, a ostatecznie zostanie wygenerowany rozwój klinicznych testów diagnostycznych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Numer telefonu: 2037852429
- E-mail: yong-hui.jiang@yale.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Heping Zhang, PhD
- Numer telefonu: 12037855185
- E-mail: heping.zhang@yale.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- Rekrutacyjny
- University of Colorado
-
Główny śledczy:
- Nanette Santoro, MD
-
Kontakt:
- Asma Giornazi, MS
- Numer telefonu: 720-276-8941
- E-mail: asma.giornazi@ucdenver.edu
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06511
- Rekrutacyjny
- Yale University
-
Główny śledczy:
- Hugh Taylor, MD
-
Główny śledczy:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
-
Kontakt:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Numer telefonu: 203-785-2429
- E-mail: yong-hui.jiang@yale.edu
-
Pod-śledczy:
- Heping Zhang, PhD
-
Kontakt:
- Mar T Giner-Calabuig, PhD
- Numer telefonu: 203-737-2212
- E-mail: mar.giner-calabuig@yale.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Rekrutacyjny
- Northwestern University
-
Główny śledczy:
- Emily Jungheim, MD
-
Kontakt:
- Riley Bonaccorsi
- Numer telefonu: 312-694-6678
- E-mail: riley.bonaccorsi@nm.org
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Aktywny, nie rekrutujący
- University of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
- Rekrutacyjny
- Johns Hopkins University
-
Główny śledczy:
- James Segars, MD
-
Kontakt:
- Samya El Sayed, MD
- Numer telefonu: 443-473-2674
- E-mail: selsaye4@jh.edu
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Stany Zjednoczone, 48201
- Rekrutacyjny
- Wayne State University
-
Kontakt:
- Michelle Yoscovits
- Numer telefonu: 313-577-8016
- E-mail: mbrossoi@med.wayne.edu
-
Główny śledczy:
- Stephen Krawetz, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Rekrutacyjny
- Columbia University
-
Kontakt:
- Jessica Giordano, CGC
- Numer telefonu: 516-521-5604
- E-mail: jlg2197@cumc.columbia.edu
-
Kontakt:
- Alexandra Tinfow, CGC
- Numer telefonu: 917-838-2196
- E-mail: at3452@cumc.columbia.edu
-
Główny śledczy:
- Uma Reddy, MD, MPH
-
Główny śledczy:
- Samuel Z Williams, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17033
- Rekrutacyjny
- Pennsylvania State University
-
Kontakt:
- Robinn Moyer
- Numer telefonu: 717-531-6272
- E-mail: Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
-
Główny śledczy:
- Sarah Horvath, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Stany Zjednoczone, 78712
- Rekrutacyjny
- University of Texas at Austin
-
Kontakt:
- Brooke Lasher
- Numer telefonu: 404-441-3186
- E-mail: brooke.lasher@austin.utexas.edu
-
Kontakt:
- Elizabeth Davis, RN
- Numer telefonu: 512-495-2103
- E-mail: elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
-
Główny śledczy:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78299
- Rekrutacyjny
- University of Texas at San Antonio
-
Główny śledczy:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
Kontakt:
- Susie Reyes, RN
- Numer telefonu: 210-450-5384
- E-mail: reyessr@uthscsa.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Aktualna kwalifikująca się ciąża
- Utrata aktualnej ciąży pojedynczej w 20 0/7 tygodniu ciąży (udokumentowana USG lub badaniem histopatologicznym)
- Data diagnozy
- Szacowany wiek ciążowy według klinicznego EDD w momencie rozpoznania < 20 0/7 tygodni
- Szacowany wiek ciążowy za pomocą ultrasonografii w momencie rozpoznania
- Dwie lub więcej wcześniejszych poronień (eCRF „Historia poprzedniej ciąży” do wypełnienia w odniesieniu do każdej poprzedniej ciąży)
- Zakaz używania komórki jajowej dawcy lub nasienia dawcy
- Mikromacierz chromosomów (kariotyp chromosomu należy również wykonać, jeśli jest to wskazane w indywidualnych przypadkach): data, wynik; lub nieznany (jeszcze nie wykonany; do wykonania w Yale)
Ocena RPL
Kariotypy rodzicielskie i/lub mikromacierz nie mogą wykazywać cech patogennych/prawdopodobnie patogennych (takich jak niezrównoważona translokacja) u któregokolwiek z biologicznych rodziców:
- Matka: wynik i data
- Ojcowski: wynik i data
- Test antykoagulantu toczniowego: Wartość i data
- antykardiolipinowe IgG < 40 GPL ORAZ IgM < MPL; LUB oba < 99. percentyl: wartość i data
- Przeciwciała przeciw glikoproteinie β2 IgM i IgG < 99 percentyl: Wartość i data
- TSH: Wartość i data
- HgbA1C: Wartość i data
- Histerosalpingogram lub Sonohysterogram: Wynik (nie może wykazywać oznak anomalii macicy) i data
- Brak cukrzycy typu 1 lub 2 uważanej za słabo kontrolowaną (HgbA1C > 6,5)
- Brak historii chorób autoimmunologicznych (np. SLE, RZS itp.)
- Brak historii niewydolności szyjki macicy
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Określ genetyczną etiologię nawracającej utraty ciąży
Ramy czasowe: 5 lat
|
Narzędzie WGS zostanie użyte do analizy próbki POC i próbek krwi rodzicielskiej w celu określenia genetycznej przyczyny RPL podlegającej zgłoszeniu klinicznemu
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2000029802
- 1R01HD105267-01 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .