ラテンアメリカにおける脊髄性筋萎縮症の小児および成人患者における縦断的データ収集 (RegistrAME)
2024年3月6日 更新者：Otavio Berwanger、Hospital Israelita Albert Einstein
Protocol-RegistrAME: ラテンアメリカにおける脊髄性筋萎縮症の小児および成人患者における縦断的データ収集 - 地域レジストリ
治療の改善と技術の進歩により、SMA 患者の自然史は変化しました。
国際的に調整されたコアデータセットに調和された、複数のラテンアメリカ諸国での日常的な臨床診療からのデータの体系的な収集は、地域の疾患の自然史と患者の転帰に対するさまざまな薬物治療の影響の理解を進めるために重要です。
これらのデータは、これらの患者のケアを改善するために重要です。
これまでのところ、SMA 患者の治療アプローチに関する臨床試験は、SMA の重症度の広いスペクトルのサブグループのみを対象としています。
したがって、現実世界のコンテキストで治療済みおよび未治療の SMA 患者の全範囲を監視する必要性が強くあります。
計画されている SMA レジストリは、SMA 患者の臨床的特徴、疾患の自然史、DMT の使用、患者の転帰などをよりよく理解するために、ラテンアメリカ全体の SMA 患者に関する縦断的データを収集するためのオンライン プラットフォームを提供します。さらなる研究プロジェクトと地域データ生成をサポートするため。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
詳細な説明
これは、ラテンアメリカにおける遡及的かつ前向きな多施設非無作為登録です。
RegistrAME レジストリに含まれる変数は、SMA レジストリの TREAT-NMD と RegistrAME 運営委員会のコンセンサスによって定義されたコア項目に基づいています。
RegistrAMEには、人口統計学的特徴、遺伝子検査結果の日付、臨床診断、機能状態、肺機能などの項目が含まれています。
RegistrAME レジストリは、脊髄性筋萎縮症の自然史研究が現在実施されているセンターで遡及的な臨床データを含めることを許可します。
また、RegistrAME は、すべてのセンターで予想されるデータ収集のための標準化された構造を提供します。
このレジストリの現在の目的は、計画されている定期的なレジストリ関連の調査を実行するための構造的および人的要件を満たす LATAM のセンターを含めることです。
LATAM (ラテンアメリカ) のこれらの参照センターは、1) 登録して適切な患者のフォローアップを行う可能性があり、2) SMA の治療経験があり、3) 臨床試験の実施経験がある COE から選択されます。
電子症例報告フォーム (e-CRF) は、REDCap (Research Electronic Data Capture) を使用して、アルバート アインシュタイン病院の ARO (Academic Research Organization) によって作成されます。
データ保護と品質管理の国際基準を満たし、他の国で現在使用されているものとプラットフォームを調和させるために作成された電子症例報告フォーム (e-CRF)。
この研究では介入は行われません。RegistrAME は無作為化されていない観察研究であり、国際的な多施設共同研究です (ラテンアメリカにおける患者の登録)。
データ収集の目的は、患者の臨床プロファイル、定期的なケアで行われる介入、および時間の経過に伴う臨床的進化に関する可能な限り多くの情報を収集することです (Real World Evidence-RWE)。
適格性とインフォームドコンセントの確認後、患者は医学的評価を受け、その後遡及的データ収集（可能な場合、研究に患者を含める前の6か月に限定）、ベースラインデータ、および縦断的データ収集の継続が開始されます。
データ入力は、各臨床施設の通常の医療計画に応じて、4 ～ 6 か月の間隔で (SMA の種類に応じて) 実行されるたびに実行されるように計画されています。
この研究では、病気の進行、病気の自然経過、および患者の転帰に対するさまざまな SMA 特異的薬物治療の有効性の両方を評価します。
疾患の持続期間、換気補助の有無、運動機能、肺機能、達成された発達マイルストーン、成長パラメータ、整形外科症状、機能評価 (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders)、HINE-2 (Hammersmith)乳児神経筋検査 - セッション 2)、HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded)、RULM (改訂された上肢モジュール)、および 6MWT (6 分間の歩行テスト)) は、患者の機能的能力と 5q SMA タイプに応じて分析されます。時間とともに。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
361
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Córdoba、アルゼンチン
- Clínica Universitaaria Reina Fabiola
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Mendoza、アルゼンチン
- Hospital Pediátrico Humberto Notti
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Caba
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Buenos Aires、Caba、アルゼンチン、Potosi 4135
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Buenos Aires、Caba、アルゼンチン
- Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
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Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
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Buenos Aires、Rivadavia 4951 PB 2 Caballito、アルゼンチン、1424
- Private Office
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Montevideo、ウルグアイ
- Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica
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Bogotá、コロンビア
- Fundação Hospital da Misericórdia
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Bogotá、コロンビア
- Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
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Santiago、チリ
- Clinica MEDS La Dehesa
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BA
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Salvador、BA、ブラジル
- HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
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MG
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Belo Horizonte、MG、ブラジル
- UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
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Paraná
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Curitiba、Paraná、ブラジル
- Hospital Infantil Pequeno Príncipe
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RJ
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Rio De Janeiro、RJ、ブラジル
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
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RS
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Porto Alegre、RS、ブラジル
- HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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SP
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Campinas、SP、ブラジル
- Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
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São Paulo、SP、ブラジル
- Hospital israelita Albert Einstein
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São Paulo、SP、ブラジル
- Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
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Monterrey、メキシコ
- Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2週間歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
SMA 5q タイプ 1、2、3、および 4 の患者 (疾患修飾治療の有無にかかわらず)、すべての年齢および性別の患者。
説明
包含基準:
- すべての年齢で遺伝的に確認された5q SMA患者;
- -患者または小児患者の責任者または法定後見人/登録プロトコルを理解する認知障害のある患者の責任者または法定後見人によって表明された、研究への参加への同意。
除外基準:
- SMA 5qを確認する遺伝子診断を受けていない患者;
- その他のタイプの SMA (非 5q SMA);
- -観察研究への参加を受け入れない患者;
- 登録に参加することの性質、意義、および結果を理解できない法的能力のない患者、またはそのような場合、法的または責任ある保護者がいない患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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1型SMA（疾患修飾治療（DMT）の使用の有無にかかわらず）
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2型SMA（疾患修飾治療（DMT）の有無にかかわらず）
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3型SMA（疾患修飾治療（DMT）の有無にかかわらず）
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4型SMA（疾患修飾治療（DMT）の有無にかかわらず）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病気の自然史 (ラテンアメリカの患者における 5q SMA) を実際の文脈で説明します。
時間枠：24ヶ月（留学期間）
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レジストリからのデータ収集の時間にわたる患者の状態の特徴付けと説明。これにより、実際の状況で疾患の自然史を説明します。
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24ヶ月（留学期間）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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最初の診断時の疾患の特徴。
時間枠：ベースライン
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SMAの臨床診断につながる初期の徴候と症状
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ベースライン
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病気の期間。
時間枠：24ヶ月（留学期間）
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最初の徴候や症状が現れた年齢から現在の年齢までの時間間隔
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24ヶ月（留学期間）
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SMA症状の発症から遺伝子診断までの時間。
時間枠：ベースライン
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遺伝子診断へのアクセス資源の不均一性を検証する。
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ベースライン
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時間の経過に伴う運動のマイルストーン。
時間枠：24ヶ月
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運動機能（座ることができない、サポートなしで座る、サポート付きで歩く、サポートなしで立つ、独立して歩く）を経時的に評価します。
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24ヶ月
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拡張ハマースミス機能運動スケール
時間枠：24ヶ月
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Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) スコアの範囲は 0 から 66 です。
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24ヶ月
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改訂された上肢モジュール
時間枠：24ヶ月
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改訂上肢モジュール (RULM) スコアの範囲は 0 ～ 37 で、スコアが高いほど機能が優れていることを示します。
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24ヶ月
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フィラデルフィア小児病院小児神経筋障害スケール検査 (CHOP-INTEND)
時間枠：24ヶ月
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CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) スコアの範囲は 0 ～ 64 で、スコアが高いほど機能が優れていることを示します。
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24ヶ月
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運動機能の獲得と喪失
時間枠：24ヶ月（留学期間）
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疾患修飾治療の有無にかかわらず、さまざまなタイプの 5qSMA で、研究を通じて「シフトアップ (運動機能の獲得)」、「変化なし」、「シフトダウン」 (運動機能の喪失) を経時的に分析します。
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24ヶ月（留学期間）
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入院歴
時間枠：24ヶ月（留学期間）
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要入院記録
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24ヶ月（留学期間）
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以前の外科手術の歴史と特徴、および手術の必要性
時間枠：24ヶ月（留学期間）
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併存疾患の病歴
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24ヶ月（留学期間）
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DMTの利用 - 疾患修飾治療
時間枠：24ヶ月（留学期間）
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DMTの使用または不使用の履歴
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24ヶ月（留学期間）
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薬の使用
時間枠：24ヶ月（留学期間）
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患者の臨床ルーチンで使用される薬物の履歴の分析
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24ヶ月（留学期間）
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肺機能
時間枠：24ヶ月（留学期間）
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人工呼吸器の使用頻度と使用時間
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24ヶ月（留学期間）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- スタディディレクター：Otávio Berwanger, PhD、Hospital Albert Einstein
- スタディディレクター：Henrique Fonseca, PhD、Hospital Albert Einstein
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年8月17日
一次修了 (推定)
2024年8月30日
研究の完了 (推定)
2025年1月30日
試験登録日
最初に提出
2022年7月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年7月24日
最初の投稿 (実際)
2022年7月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年3月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年3月6日
最終確認日
2024年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- Protocol-LATAM RegistrAME
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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