Longitudinální sběr dat u pediatrických a dospělých pacientů se spinální svalovou atrofií v Latinské Americe (RegistrAME)
6. března 2024 aktualizováno: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein
Protocol-RegistrAME: Longitudinální sběr dat u pediatrických a dospělých pacientů se spinální svalovou atrofií v Latinské Americe – regionální registr
Přirozená historie pacientů se SMA se změnila v důsledku zlepšení léčby a technologického pokroku.
Systematické shromažďování údajů z rutinní klinické praxe v mnoha zemích Latinské Ameriky, harmonizované do mezinárodně sladěného souboru základních údajů, je důležité pro pokrok v porozumění přirozené historii onemocnění v regionu a vlivu různých léčebných postupů na výsledky pacientů.
Tyto údaje jsou zásadní pro zlepšení péče o tyto pacienty.
Dosud klinické studie týkající se terapeutických přístupů u pacientů se SMA pokrývají pouze podskupinu širokého spektra závažnosti SMA.
Existuje tedy silná potřeba monitorovat celé spektrum léčených a neléčených pacientů se SMA v kontextu reálného světa. Cílem této studie je vytvořit registr regionálního poskytovatele zdravotní péče (HCP).
Plánovaný registr SMA poskytne online platformu pro shromažďování dlouhodobých dat o pacientech s SMA v Latinské Americe, aby bylo možné lépe porozumět klinickým charakteristikám pacientů s SMA, přirozené historii onemocnění, použití DMT a výsledkům pacientů. na podporu dalších výzkumných projektů a generování regionálních dat.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Detailní popis
Jedná se o retrospektivní a prospektivní, multicentrický nerandomizovaný registr v Latinské Americe.
Proměnné zahrnuté v registru RegistrAME jsou založeny na základních položkách definovaných v TREAT-NMD pro registry SMA a na konsensu řídícího výboru RegistrAME.
Položky, jako jsou demografické charakteristiky, datum výsledku genetického testu, klinická diagnóza, funkční stav a funkce plic, jsou mimo jiné zahrnuty v RegistrAME.
Registr RegistrAME umožní zahrnout retrospektivní klinická data v těch centrech, kde v současné době probíhají přirozené studie spinální svalové atrofie.
RegistrAME také nabídne standardizovanou strukturu pro prospektivní sběr dat ve všech centrech.
Současným cílem tohoto registru je začlenit do LATAM střediska splňující strukturální a personální požadavky pro provádění plánovaných pravidelných šetření souvisejících s registrem.
Tato referenční centra v LATAM (Latinská Amerika) budou vybrána z COE, která 1) mají potenciál zapsat se a zajistit správné sledování pacienta, 2) mají zkušenosti s léčbou SMA a 3) mají zkušenosti s prováděním klinických studií.
Elektronický formulář Case Report Form (e-CRF) vytvoří ARO (Academic Research Organization) z nemocnice Alberta Einsteina pomocí REDCap (Research Electronic Data Capture).
Elektronický formulář pro hlášení případů (e-CRF) vytvořený za účelem splnění mezinárodních standardů pro ochranu dat a řízení kvality a pro harmonizaci platformy s platformami, které v současnosti používají jiné země.
V této studii nebudou prováděny žádné intervence, RegistrAME je observační studie nerandomizovaná, mezinárodní multicentrická studie (Registrace pacientů v Latinské Americe).
Sběr dat má za cíl shromáždit co nejvíce informací týkajících se klinického profilu pacientů, intervencí prováděných v rámci běžné péče a klinického vývoje v průběhu času (Real World Evidence-RWE).
Po potvrzení způsobilosti a informovaném souhlasu budou pacienti podrobeni lékařskému vyšetření a poté bude zahájen retrospektivní sběr dat (pokud je to možné a omezeno na 6 měsíců před zařazením pacienta do studie), výchozí data a pokračování v dlouhodobém sběru dat.
Zadávání dat se plánuje provádět vždy v intervalu 4 až 6 měsíců (podle typu SMA), v závislosti na pravidelném plánování zdravotní péče každého klinického pracoviště.
Studie posoudí progresi onemocnění, jak přirozenou historii onemocnění, tak účinnost různých léčebných postupů specifických pro SMA na výsledky pacientů.
Trvání onemocnění, přežití s ventilační podporou nebo bez ní, motorické funkce, plicní funkce, dosažené vývojové milníky, růstové parametry, ortopedické symptomy, funkční hodnocení (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith Neuromuskulární vyšetření kojenců – sezení 2), HFMSE (rozšířená funkční škála Hammersmithova motoru), RULM (revidovaný modul horní končetiny) a 6MWT (šestiminutový test chůze)) budou analyzovány v závislosti na funkční kapacitě pacientů a typu 5q SMA přesčas.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
361
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Córdoba, Argentina
- Clínica Universitaaria Reina Fabiola
-
Mendoza, Argentina
- Hospital Pediátrico Humberto Notti
-
-
Caba
-
Buenos Aires, Caba, Argentina, Potosi 4135
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Buenos Aires, Caba, Argentina
- Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
-
-
Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
-
Buenos Aires, Rivadavia 4951 PB 2 Caballito, Argentina, 1424
- Private Office
-
-
-
-
BA
-
Salvador, BA, Brazílie
- HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
-
-
MG
-
Belo Horizonte, MG, Brazílie
- UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
-
-
Paraná
-
Curitiba, Paraná, Brazílie
- Hospital Infantil Pequeno Príncipe
-
-
RJ
-
Rio De Janeiro, RJ, Brazílie
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
-
-
RS
-
Porto Alegre, RS, Brazílie
- HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
SP
-
Campinas, SP, Brazílie
- Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
-
São Paulo, SP, Brazílie
- Hospital israelita Albert Einstein
-
São Paulo, SP, Brazílie
- Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
-
-
-
-
-
Santiago, Chile
- Clinica MEDS La Dehesa
-
-
-
-
-
Bogotá, Kolumbie
- Fundação Hospital da Misericórdia
-
Bogotá, Kolumbie
- Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
-
-
-
-
-
Monterrey, Mexiko
- Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
-
-
-
-
-
Montevideo, Uruguay
- Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 týdny a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s SMA 5q typu 1, 2, 3 a 4 (s léčbou modifikující chorobu i bez ní) všech věkových kategorií a obou pohlaví.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Geneticky potvrzený 5q SMA pacientů všech věkových kategorií;
- Souhlas s účastí ve studii vyjádřený pacientem nebo odpovědným nebo zákonným zástupcem dětského pacienta/ odpovědným nebo zákonným zástupcem pacienta s kognitivní poruchou porozumění registračnímu protokolu.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti bez genetické diagnózy potvrzující SMA 5q;
- Jiné typy SMA (ne 5q SMA);
- Pacienti, kteří nesouhlasí s účastí v observační studii;
- Pacienti bez způsobilosti k právním úkonům, kteří nejsou schopni pochopit povahu, význam a důsledky účasti v registru, nebo v takových případech bez zákonného nebo odpovědného zástupce.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
SMA typu 1 (s použitím a bez použití léčby modifikující onemocnění (DMT))
|
|
SMA typu 2 (s a bez léčby modifikující onemocnění (DMT))
|
|
SMA typu 3 (s a bez léčby modifikující onemocnění (DMT))
|
|
SMA typu 4 (s a bez léčby modifikující onemocnění (DMT))
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Popište přirozený průběh onemocnění (5q SMA u pacientů v Latinské Americe) v kontextu reálného života.
Časové okno: 24 měsíců (doba trvání studia)
|
Charakterizace a popis vývoje stavu pacienta v průběhu doby sběru dat z registru s cílem popsat přirozený průběh onemocnění v kontextu reálného života.
|
24 měsíců (doba trvání studia)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakteristika onemocnění při první diagnóze.
Časové okno: Základní linie
|
Časné známky a příznaky vedoucí ke klinické diagnóze SMA
|
Základní linie
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Doba trvání onemocnění.
Časové okno: 24 měsíců (doba trvání studia)
|
Časový interval mezi věkem výskytu prvních příznaků a symptomů do současného věku
|
24 měsíců (doba trvání studia)
|
|
Doba od začátku symptomů SMA do genetické diagnózy.
Časové okno: Základní linie
|
Ověřit heterogenitu přístupových zdrojů ke genetické diagnostice.
|
Základní linie
|
|
Motorické milníky v čase.
Časové okno: 24 měsíců
|
Motorické funkce (neschopnost sedět, sedět bez opory, chůze s oporou, stát bez opory, samostatná chůze) budou hodnoceny v průběhu času.
|
24 měsíců
|
|
Rozšířená Hammersmith funkční motorová stupnice
Časové okno: 24 měsíců
|
Skóre Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) se pohybuje od 0 do 66,
|
24 měsíců
|
|
Revidovaný modul horní končetiny
Časové okno: 24 měsíců
|
Skóre revidovaného modulu horní končetiny (RULM) se pohybuje od 0 do 37, přičemž vyšší skóre znamená lepší funkci.
|
24 měsíců
|
|
Škála kojeneckého testu neuromuskulárních poruch v dětské nemocnici ve Filadelfii (CHOP-INTEND)
Časové okno: 24 měsíců
|
Skóre CHOP-INTEND (dětský test neuromuskulárních poruch ve Filadelfiské dětské nemocnici) se pohybuje od 0 do 64, přičemž vyšší skóre ukazuje na lepší funkci.
|
24 měsíců
|
|
Zisk a ztráta motorické funkce
Časové okno: 24 měsíců (doba trvání studia)
|
V průběhu studie analyzujte „posun nahoru (získaná motorická funkce)“, „žádná změna“ a „posun dolů“ (ztráta motorické funkce) v průběhu času u různých typů 5qSMA s léčbou modifikující chorobu a bez ní.
|
24 měsíců (doba trvání studia)
|
|
Historie hospitalizací
Časové okno: 24 měsíců (doba trvání studia)
|
Evidence potřeby hospitalizací
|
24 měsíců (doba trvání studia)
|
|
Historie a charakteristika předchozích chirurgických výkonů a potřeba operace
Časové okno: 24 měsíců (doba trvání studia)
|
Historie komorbidit
|
24 měsíců (doba trvání studia)
|
|
Využití DMT – léčba modifikující onemocnění
Časové okno: 24 měsíců (doba trvání studia)
|
Historie používání nebo nepoužívání DMT
|
24 měsíců (doba trvání studia)
|
|
Užívání léků
Časové okno: 24 měsíců (doba trvání studia)
|
Analýza historie léků používaných v klinické praxi pacientů
|
24 měsíců (doba trvání studia)
|
|
Plicní funkce
Časové okno: 24 měsíců (doba trvání studia)
|
Frekvence a délka používání ventilační podpory
|
24 měsíců (doba trvání studia)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Otávio Berwanger, PhD, Hospital Albert Einstein
- Ředitel studie: Henrique Fonseca, PhD, Hospital Albert Einstein
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
17. srpna 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. srpna 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. ledna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. července 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. července 2022
První zveřejněno (Aktuální)
27. července 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
8. března 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. března 2024
Naposledy ověřeno
1. března 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Protocol-LATAM RegistrAME
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .