Coleta de Dados Longitudinais em Pacientes Pediátricos e Adultos com Atrofia Muscular Espinhal na América Latina (RegistrAME)
6 de março de 2024 atualizado por: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein
Protocol-RegistrAME: Coleta de Dados Longitudinais em Pacientes Pediátricos e Adultos com Atrofia Muscular Espinhal na América Latina - um Registro Regional
A história natural dos pacientes com AME mudou, devido às melhorias no tratamento e aos avanços tecnológicos.
A coleta sistemática de dados da prática clínica de rotina em vários países latino-americanos, harmonizada para um conjunto de dados central internacionalmente alinhado, é importante para avançar na compreensão da história natural da doença na região e a influência de diferentes tratamentos medicamentosos nos resultados dos pacientes.
Esses dados são fundamentais para melhorar o atendimento a esses pacientes.
Até agora, os ensaios clínicos sobre abordagens terapêuticas para pacientes com AME cobrem apenas um subgrupo do amplo espectro de gravidade da AME.
Assim, há uma forte necessidade de monitorar toda a gama de pacientes com AME tratados e não tratados em um contexto do mundo real. O objetivo deste estudo é estabelecer um registro regional de profissionais de saúde (HCP).
O registro SMA planejado fornecerá uma plataforma online para coletar dados longitudinais sobre pacientes com SMA em toda a América Latina para obter uma melhor compreensão das características clínicas dos pacientes com SMA, a história natural da doença, o uso de DMTs e os resultados dos pacientes, bem como a fim de apoiar novos projetos de pesquisa e geração de dados regionais.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
Este é um registro retrospectivo e prospectivo, multicêntrico não randomizado na América Latina.
As variáveis incluídas no registro RegistrAME são baseadas nos itens principais definidos pelo TREAT-NMD para registros de SMA e no consenso do comitê diretor do RegistrAME.
Itens como características demográficas, data do resultado do exame genético, diagnóstico clínico, estado funcional e função pulmonar, entre outros, estão incluídos no RegistrAME.
O registro RegistrAME permitirá a inclusão de dados clínicos retrospectivos naqueles centros onde atualmente estão sendo conduzidos estudos de história natural da atrofia muscular espinhal.
O RegistrAME também oferecerá uma estrutura padronizada para coleta de dados prospectivos em todos os centros.
O objetivo atual deste registro é incluir centros na LATAM que atendam aos requisitos estruturais e de pessoal para realizar as investigações regulares relacionadas ao registro planejadas.
Esses centros de referência na LATAM (América Latina) serão selecionados entre os COEs que 1) têm potencial para inscrever e fazer o acompanhamento adequado do paciente, 2) têm experiência no tratamento da AME e 3) têm experiência na condução de ensaios clínicos.
Um Formulário de Relato de Caso eletrônico (e-CRF) será criado pela ARO (Organização de Pesquisa Acadêmica) do Hospital Albert Einstein, usando o REDCap (Research Electronic Data Capture).
O Formulário Eletrônico de Relato de Caso (e-CRF) criado para atender aos padrões internacionais de proteção de dados e gestão da qualidade, e harmonizar a plataforma com as atualmente utilizadas por outros países.
Nenhuma intervenção será realizada neste estudo, o RegistrAME é um estudo observacional não randomizado, multicêntrico internacional (Registro de pacientes na América Latina).
A coleta de dados visa reunir o máximo de informações sobre o perfil clínico dos pacientes, as intervenções realizadas na rotina de atendimento e a evolução clínica ao longo do tempo (Real World Evidence-RWE).
Após a confirmação da elegibilidade e consentimento informado, os pacientes passarão por avaliação médica e, então, será iniciada a coleta retrospectiva de dados (quando possível e limitada a 6 meses antes da inclusão do paciente no estudo), dados basais e continuação da coleta de dados longitudinais.
A entrada de dados está prevista para ser realizada a cada realizada em intervalos de 4 a 6 meses (conforme o tipo de SMA), dependendo do planejamento assistencial regular de cada clínica.
O estudo avaliará a progressão da doença, tanto a história natural da doença quanto a eficácia de diferentes tratamentos medicamentosos específicos para SMA nos resultados dos pacientes.
Duração da doença, sobrevivência com ou sem suporte ventilatório, função motora, função pulmonar, marcos de desenvolvimento alcançados, parâmetros de crescimento, sintomas ortopédicos, avaliações funcionais (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith Exame Neuromuscular Infantil - sessão 2), HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) e 6MWT (The six minute walk test)) serão analisados dependendo da capacidade funcional dos pacientes e tipo 5q SMA hora extra.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
361
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Córdoba, Argentina
- Clínica Universitaaria Reina Fabiola
-
Mendoza, Argentina
- Hospital Pediátrico Humberto Notti
-
-
Caba
-
Buenos Aires, Caba, Argentina, Potosi 4135
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Buenos Aires, Caba, Argentina
- Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
-
-
Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
-
Buenos Aires, Rivadavia 4951 PB 2 Caballito, Argentina, 1424
- Private Office
-
-
-
-
BA
-
Salvador, BA, Brasil
- HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
-
-
MG
-
Belo Horizonte, MG, Brasil
- UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
-
-
Paraná
-
Curitiba, Paraná, Brasil
- Hospital Infantil Pequeno Príncipe
-
-
RJ
-
Rio De Janeiro, RJ, Brasil
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
-
-
RS
-
Porto Alegre, RS, Brasil
- HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
SP
-
Campinas, SP, Brasil
- Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
-
São Paulo, SP, Brasil
- Hospital israelita Albert Einstein
-
São Paulo, SP, Brasil
- Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
-
-
-
-
-
Santiago, Chile
- Clinica MEDS La Dehesa
-
-
-
-
-
Bogotá, Colômbia
- Fundação Hospital da Misericórdia
-
Bogotá, Colômbia
- Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
-
-
-
-
-
Monterrey, México
- Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
-
-
-
-
-
Montevideo, Uruguai
- Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 semanas e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com SMA 5q Tipos 1, 2, 3 e 4 (com e sem tratamento modificador da doença) de todas as idades e ambos os sexos.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com SMA 5q geneticamente confirmados em todas as idades;
- Consentimento em participar do estudo, expresso pelo paciente ou responsável ou responsável pelo paciente pediátrico/responsável ou responsável pelo paciente com comprometimento cognitivo de compreensão do protocolo de cadastro.
Critério de exclusão:
- Pacientes sem diagnóstico genético confirmando SMA 5q;
- Outros tipos de SMA (não 5q SMA);
- Pacientes que não aceitarem participar do estudo observacional;
- Pacientes sem capacidade legal que não compreendam a natureza, o significado e as consequências da participação no cadastro ou, nesses casos, sem um responsável legal ou responsável.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
SMA tipo 1 (com e sem uso de tratamento modificador da doença (DMTs))
|
|
SMA tipo 2 (com e sem tratamento modificador da doença (DMTs))
|
|
SMA tipo 3 (com e sem tratamento modificador da doença (DMTs))
|
|
SMA tipo 4 (com e sem tratamento modificador da doença (DMTs))
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Descrever a história natural da doença (5q SMA em pacientes na América Latina) em um contexto da vida real.
Prazo: 24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Caracterização e descrição da evolução da condição do paciente ao longo do tempo de coleta de dados do registro, para descrever a história natural da doença em um contexto de vida real.
|
24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Características da doença no primeiro diagnóstico.
Prazo: Linha de base
|
Sinais e sintomas precoces que levam ao diagnóstico clínico de AME
|
Linha de base
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Duração da doença.
Prazo: 24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Intervalo de tempo entre a idade de aparecimento dos primeiros sinais e sintomas até a idade atual
|
24 meses (tempo de duração do estudo)
|
|
Tempo desde o início dos sintomas da SMA até o diagnóstico genético.
Prazo: Linha de base
|
Verificar a heterogeneidade dos recursos de acesso ao diagnóstico genético.
|
Linha de base
|
|
Marcos motores ao longo do tempo.
Prazo: 24 meses
|
As funções motoras (incapaz de sentar, sentar sem apoio, andar com apoio; ficar em pé sem apoio; andar de forma independente) serão avaliadas ao longo do tempo.
|
24 meses
|
|
Escala Motora Funcional de Hammersmith Expandida
Prazo: 24 meses
|
As pontuações da Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) variam de 0 a 66,
|
24 meses
|
|
Módulo de membro superior revisado
Prazo: 24 meses
|
As pontuações do Módulo do Membro Superior Revisado (RULM) variam de 0 a 37, com pontuações mais altas indicando melhor função.
|
24 meses
|
|
Escala Infantil de Teste de Distúrbios Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP-INTEND)
Prazo: 24 meses
|
As pontuações do CHOP-INTEND (Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia) variam de 0 a 64, com pontuações mais altas indicando melhor função.
|
24 meses
|
|
Ganho e perda da função motora
Prazo: 24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Analisar ao longo do estudo "Shift up (função motora ganha)", "Sem alteração" e "Shift down" (perda da função motora) ao longo do tempo, nos diferentes tipos de 5qSMA com e sem tratamento modificador da doença.
|
24 meses (tempo de duração do estudo)
|
|
Histórico de internações
Prazo: 24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Registros de necessidade de internações
|
24 meses (tempo de duração do estudo)
|
|
Histórico e caracterização de procedimentos cirúrgicos anteriores e necessidade de cirurgia
Prazo: 24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Histórico de comorbidades
|
24 meses (tempo de duração do estudo)
|
|
Utilização de DMTs - Tratamentos Modificadores de Doenças
Prazo: 24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Histórico de uso ou não uso de DMTs
|
24 meses (tempo de duração do estudo)
|
|
Uso de Medicamentos
Prazo: 24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Análise do histórico de medicamentos utilizados na rotina clínica dos pacientes
|
24 meses (tempo de duração do estudo)
|
|
Função pulmonar
Prazo: 24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Frequência e tempo de uso do suporte ventilatório
|
24 meses (tempo de duração do estudo)
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Otávio Berwanger, PhD, Hospital Albert Einstein
- Diretor de estudo: Henrique Fonseca, PhD, Hospital Albert Einstein
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de agosto de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
30 de agosto de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de janeiro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de julho de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de julho de 2022
Primeira postagem (Real)
27 de julho de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinhal
Outros números de identificação do estudo
- Protocol-LATAM RegistrAME
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .