Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale gegevensverzameling bij pediatrische en volwassen patiënten met spinale spieratrofie in Latijns-Amerika (RegistrAME)

6 maart 2024 bijgewerkt door: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Protocol-RegistrAME: Longitudinale gegevensverzameling bij pediatrische en volwassen patiënten met spinale musculaire atrofie in Latijns-Amerika - een regionaal register

De natuurlijke geschiedenis van SMA-patiënten is veranderd als gevolg van de verbeteringen in de behandeling en de technologische vooruitgang. De systematische verzameling van gegevens uit de dagelijkse klinische praktijk in meerdere Latijns-Amerikaanse landen, geharmoniseerd tot een internationaal uitgelijnde kerngegevensset, is belangrijk voor het bevorderen van het begrip van de natuurlijke geschiedenis van ziekte in de regio en de invloed van verschillende medicamenteuze behandelingen op de patiëntresultaten. Deze gegevens zijn cruciaal voor het verbeteren van de zorg voor deze patiënten. Tot dusver hebben klinische onderzoeken met betrekking tot therapeutische benaderingen voor SMA-patiënten slechts betrekking op een subgroep van het brede spectrum van ernst van SMA. Er is dus een sterke behoefte om het volledige scala van behandelde en onbehandelde SMA-patiënten in een real-world context te monitoren. Het geplande SMA-register zal een online platform bieden voor het verzamelen van longitudinale gegevens over SMA-patiënten in heel Latijns-Amerika om een ​​beter begrip te krijgen van de klinische kenmerken van SMA-patiënten, het natuurlijke beloop van de ziekte, het gebruik van DMT's en de resultaten van patiënten. om verdere onderzoeksprojecten en het genereren van regionale gegevens te ondersteunen.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een retrospectief en prospectief, multicenter niet-gerandomiseerd register in Latijns-Amerika. De variabelen die zijn opgenomen in het RegistrAME-register zijn gebaseerd op de kernitems die zijn gedefinieerd door de TREAT-NMD voor SMA-registers en de consensus van de RegistrAME-stuurgroep. In RegistrAME worden onder andere demografische kenmerken, datum genetisch testresultaat, klinische diagnose, functionele status en longfunctie opgenomen. Het RegistrAME-register zal de opname van retrospectieve klinische gegevens mogelijk maken in die centra waar momenteel natuurhistorisch onderzoek naar spinale musculaire atrofie wordt uitgevoerd. RegistrAME zal ook een gestandaardiseerde structuur bieden voor prospectieve gegevensverzameling in alle centra. Het huidige doel van dit register is om centra in LATAM op te nemen die voldoen aan de structurele en personele vereisten voor het uitvoeren van de geplande reguliere registergerelateerde onderzoeken. Deze referentiecentra in LATAM (Latijns-Amerika) zullen worden geselecteerd uit COE's die 1) het potentieel hebben om zich in te schrijven en de juiste patiëntenopvolging uit te voeren, 2) ervaring hebben met de behandeling van SMA, en 3) ervaring hebben met het uitvoeren van klinische onderzoeken. Een elektronisch Case Report Form (e-CRF) zal worden gemaakt door de ARO (Academic Research Organization) van Hospital Albert Einstein, met behulp van REDCap (Research Electronic Data Capture). Het elektronische Case Report Form (e-CRF) dat is gemaakt om te voldoen aan internationale normen voor gegevensbescherming en kwaliteitsbeheer, en om het platform te harmoniseren met de platformen die momenteel door andere landen worden gebruikt. Er zullen geen interventies worden uitgevoerd in deze studie, de RegistrAME is een observationele studie, niet-gerandomiseerde, internationale multicenter studie (registratie van patiënten in Latijns-Amerika). Het verzamelen van gegevens heeft tot doel zoveel mogelijk informatie te verzamelen over het klinische profiel van patiënten, uitgevoerde interventies in de zorgroutine en klinische evolutie in de tijd (Real World Evidence-RWE). Na bevestiging van geschiktheid en geïnformeerde toestemming, zullen de patiënten een medische evaluatie ondergaan, waarna retrospectieve gegevensverzameling (indien mogelijk en beperkt tot 6 maanden vóór opname van de patiënt in het onderzoek), basislijngegevens en voortzetting van longitudinale gegevensverzameling zal worden gestart. Het is de bedoeling dat de gegevensinvoer elke keer wordt uitgevoerd met tussenpozen van 4 tot 6 maanden (afhankelijk van het type SMA), afhankelijk van de reguliere zorgplanning van elke klinische locatie. De studie zal de ziekteprogressie beoordelen, zowel de natuurlijke geschiedenis van de ziekte als de effectiviteit van verschillende SMA-specifieke medicamenteuze behandelingen op de resultaten van de patiënt. Ziekteduur, overleving met of zonder beademingsondersteuning, motorische functie, longfunctie, bereikte ontwikkelingsmijlpalen, groeiparameters, orthopedische symptomen, functionele beoordelingen (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith Infant Neuromuscular Examination - sessie 2), HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) en 6MWT (The six minute walking test)) worden geanalyseerd afhankelijk van de functionele capaciteit van de patiënten en het 5q SMA-type overuren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

361

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Argentinië
      • Córdoba, Argentinië
        • Clínica Universitaaria Reina Fabiola
      • Mendoza, Argentinië
        • Hospital Pediátrico Humberto Notti
    • Caba
      • Buenos Aires, Caba, Argentinië, Potosi 4135
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
      • Buenos Aires, Caba, Argentinië
        • Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
    • Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
      • Buenos Aires, Rivadavia 4951 PB 2 Caballito, Argentinië, 1424
        • Private Office
  • Brazilië
    • BA
      • Salvador, BA, Brazilië
        • HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
    • MG
      • Belo Horizonte, MG, Brazilië
        • UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
    • Paraná
      • Curitiba, Paraná, Brazilië
        • Hospital Infantil Pequeno Príncipe
    • RJ
      • Rio De Janeiro, RJ, Brazilië
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
    • RS
      • Porto Alegre, RS, Brazilië
        • HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • SP
      • Campinas, SP, Brazilië
        • Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
      • São Paulo, SP, Brazilië
        • Hospital israelita Albert Einstein
      • São Paulo, SP, Brazilië
        • Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
  • Chili
      • Santiago, Chili
        • Clinica MEDS La Dehesa
  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Fundação Hospital da Misericórdia
      • Bogotá, Colombia
        • Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
  • Mexico
      • Monterrey, Mexico
        • Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
  • Uruguay
      • Montevideo, Uruguay
        • Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 weken en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met SMA 5q Type 1, 2, 3 en 4 (met en zonder ziektemodificerende behandeling) van alle leeftijden en beide geslachten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Genetisch bevestigde 5q SMA-patiënten van alle leeftijden;
  • Toestemming om deel te nemen aan het onderzoek, uitgedrukt door de patiënt of verantwoordelijke of wettelijke voogd van de pediatrische patiënt/ verantwoordelijke of wettelijke voogd van de patiënt met cognitieve stoornissen in het begrijpen van het registratieprotocol.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten zonder een genetische diagnose die SMA 5q bevestigt;
  • Andere soorten SMA (niet 5q SMA);
  • Patiënten die niet accepteren om deel te nemen aan de observationele studie;
  • Patiënten zonder handelingsbekwaamheid die de aard, betekenis en gevolgen van deelname aan het register niet kunnen begrijpen, of, in dergelijke gevallen, zonder wettelijke of verantwoordelijke voogd.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Type 1 SMA (met en zonder gebruik van ziektemodificerende behandelingen (DMT's))
  • Deelnemers van beide geslachten die vóór de leeftijd van zes maanden tekenen en symptomen van spinale musculaire atrofie vertoonden en een genetisch rapport hebben dat 5q SMA bevestigt.
  • Er zullen geen interventies worden uitgevoerd in deze studie (RegistrAME is een observationele studie (retrospectief en prospectief) niet-gerandomiseerde, internationale multicenter studie - Registratie van patiënten in Latijns-Amerika).
  • Het verzamelen van gegevens heeft tot doel zoveel mogelijk informatie te verzamelen over het klinische profiel van patiënten, uitgevoerde interventies in de zorgroutine en klinische evolutie in de tijd (Real World Evidence-RWE).
  • Het geplande SMA-register zal een online platform bieden voor het verzamelen van longitudinale gegevens over SMA-patiënten in heel Latijns-Amerika om een ​​beter begrip te krijgen van de klinische kenmerken van SMA-patiënten, het natuurlijke beloop van de ziekte en het gebruik van DMT's (van deelnemers die DMT's gebruiken ).
Type 2 SMA (met en zonder ziektemodificerende behandeling (DMT's))
  • Deelnemers van beide geslachten die tekenen en symptomen van spinale musculaire atrofie vertoonden vanaf de leeftijd van zes tot achttien maanden en een genetisch rapport hebben dat 5q SMA bevestigt.
  • Er zullen geen interventies worden uitgevoerd in deze studie (RegistrAME is een observationele studie (retrospectief en prospectief) niet-gerandomiseerde, internationale multicenter studie - Registratie van patiënten in Latijns-Amerika).
  • Het verzamelen van gegevens heeft tot doel zoveel mogelijk informatie te verzamelen over het klinische profiel van patiënten, uitgevoerde interventies in de zorgroutine en klinische evolutie in de tijd (Real World Evidence-RWE).
  • Het geplande SMA-register zal een online platform bieden voor het verzamelen van longitudinale gegevens over SMA-patiënten in heel Latijns-Amerika om een ​​beter begrip te krijgen van de klinische kenmerken van SMA-patiënten, het natuurlijke beloop van de ziekte en het gebruik van DMT's (van deelnemers die DMT's gebruiken ).
Type 3 SMA (met en zonder ziektemodificerende behandeling (DMT's))
  • Deelnemers van beide geslachten die de eerste tekenen en symptomen van spinale musculaire atrofie vertoonden vanaf een leeftijd van achttien maanden en een genetisch rapport hebben dat 5q SMA bevestigt.
  • Er zullen geen interventies worden uitgevoerd in deze studie (RegistrAME is een observationele studie (retrospectief en prospectief) niet-gerandomiseerde, internationale multicenter studie - Registratie van patiënten in Latijns-Amerika).
  • Het verzamelen van gegevens heeft tot doel zoveel mogelijk informatie te verzamelen over het klinische profiel van patiënten, uitgevoerde interventies in de zorgroutine en klinische evolutie in de tijd (Real World Evidence-RWE).
  • Het geplande SMA-register zal een online platform bieden voor het verzamelen van longitudinale gegevens over SMA-patiënten in heel Latijns-Amerika om een ​​beter begrip te krijgen van de klinische kenmerken van SMA-patiënten, het natuurlijke beloop van de ziekte en het gebruik van DMT's (van deelnemers die DMT's gebruiken ).
Type 4 SMA (met en zonder ziektemodificerende behandeling (DMT's))
  • Deelnemers van beide geslachten en dat de eerste symptomen van spinale musculaire atrofie verschenen vanaf het tweede of derde levensdecennium en een genetisch rapport hebben dat 5q SMA bevestigt.
  • Er zullen geen interventies worden uitgevoerd in deze studie (RegistrAME is een observationele studie (retrospectief en prospectief) niet-gerandomiseerde, internationale multicenter studie - Registratie van patiënten in Latijns-Amerika).
  • Het verzamelen van gegevens heeft tot doel zoveel mogelijk informatie te verzamelen over het klinische profiel van patiënten, uitgevoerde interventies in de zorgroutine en klinische evolutie in de tijd (Real World Evidence-RWE).
  • Het geplande SMA-register zal een online platform bieden voor het verzamelen van longitudinale gegevens over SMA-patiënten in heel Latijns-Amerika om een ​​beter begrip te krijgen van de klinische kenmerken van SMA-patiënten, het natuurlijke beloop van de ziekte en het gebruik van DMT's (van deelnemers die DMT's gebruiken ).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beschrijf de natuurlijke geschiedenis van de ziekte (5q SMA bij patiënten in Latijns-Amerika) in een real-life context.
Tijdsspanne: 24 maanden (Studieduur)
Karakterisering en beschrijving van de evolutie van de toestand van de patiënt gedurende de tijd van gegevensverzameling uit het register, om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte in een real-life context te beschrijven.
24 maanden (Studieduur)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ziektekenmerken bij de eerste diagnose.
Tijdsspanne: Basislijn
Vroege tekenen en symptomen die leiden tot de klinische diagnose van SMA
Basislijn

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Duur van de ziekte.
Tijdsspanne: 24 maanden (Studieduur)
Tijdsinterval tussen de leeftijd waarop de eerste tekenen en symptomen verschijnen tot de huidige leeftijd
24 maanden (Studieduur)
Tijd vanaf het begin van de SMA-symptomen tot de genetische diagnose.
Tijdsspanne: Basislijn
De heterogeniteit van toegangsbronnen tot genetische diagnose verifiëren.
Basislijn
Motorische mijlpalen in de loop van de tijd.
Tijdsspanne: 24 maanden
Motorische functies (niet kunnen zitten, zitten zonder steun, lopen met steun; staan ​​zonder steun; zelfstandig lopen) worden in de loop van de tijd geëvalueerd.
24 maanden
Uitgebreide Hammersmith Functional Motor Scale
Tijdsspanne: 24 maanden
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) scores variëren van 0 tot 66,
24 maanden
Herziene module voor de bovenste ledematen
Tijdsspanne: 24 maanden
Herziene Upper Limb Module (RULM)-scores variëren van 0 tot 37, waarbij hogere scores duiden op een betere functie.
24 maanden
Kinderziekenhuis van Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders Scale (CHOP-INTEND)
Tijdsspanne: 24 maanden
CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) scores variëren van 0 tot 64, waarbij hogere scores een betere functie aangeven.
24 maanden
Winst en verlies van motorische functie
Tijdsspanne: 24 maanden (Studieduur)
Analyseer tijdens het onderzoek "Shift up (verworven motorische functie)", "Geen verandering" en "Shift down" (verlies van motorische functie) in de loop van de tijd, in de verschillende typen 5qSMA met en zonder ziektemodificerende behandeling.
24 maanden (Studieduur)
Geschiedenis van ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: 24 maanden (Studieduur)
Registraties van de behoefte aan ziekenhuisopnames
24 maanden (Studieduur)
Geschiedenis en karakterisering van eerdere chirurgische ingrepen en de noodzaak van een operatie
Tijdsspanne: 24 maanden (Studieduur)
Geschiedenis van comorbiditeiten
24 maanden (Studieduur)
Gebruik van DMT's - Ziektemodificerende behandelingen
Tijdsspanne: 24 maanden (Studieduur)
Geschiedenis van gebruik of niet-gebruik van DMT's
24 maanden (Studieduur)
Gebruik van medicijnen
Tijdsspanne: 24 maanden (Studieduur)
Analyse van de geschiedenis van geneesmiddelen die worden gebruikt in de klinische routine van patiënten
24 maanden (Studieduur)
Longfunctie
Tijdsspanne: 24 maanden (Studieduur)
Frequentie en tijdsduur van gebruik van beademingsondersteuning
24 maanden (Studieduur)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital Israelita Albert Einstein

Medewerkers

Biogen

Onderzoekers

  • Studie directeur: Otávio Berwanger, PhD, Hospital Albert Einstein
  • Studie directeur: Henrique Fonseca, PhD, Hospital Albert Einstein

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 augustus 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 augustus 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 januari 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 juli 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 juli 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 juli 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Protocol-LATAM RegistrAME

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren