Recopilación longitudinal de datos en pacientes pediátricos y adultos con atrofia muscular espinal en América Latina (RegistrAME)

Este es un registro retrospectivo y prospectivo, multicéntrico, no aleatorizado en América Latina. Las variables incluidas en el registro RegistrAME se basan en los elementos básicos definidos por los registros TREAT-NMD para AME y el consenso del comité directivo de RegistrAME. Elementos como características demográficas, fecha del resultado de la prueba genética, diagnóstico clínico, estado funcional y función pulmonar, entre otros, están incluidos en RegistrAME. El registro RegistrAME permitirá la inclusión de datos clínicos retrospectivos en aquellos centros en los que actualmente se están realizando estudios de historia natural de la atrofia muscular espinal. RegistrAME también ofrecerá una estructura estandarizada para la recolección prospectiva de datos en todos los centros. El objetivo actual de este registro es incluir centros en LATAM que cumplan con los requisitos estructurales y de personal para realizar las investigaciones periódicas previstas relacionadas con el registro. Estos centros de referencia en LATAM (Latinoamérica) serán seleccionados de COE que 1) tengan el potencial para inscribir y hacer el seguimiento adecuado del paciente, 2) tengan experiencia en el tratamiento de AME y 3) tengan experiencia en la realización de ensayos clínicos. La ARO (Organización de Investigación Académica) del Hospital Albert Einstein creará un Formulario de informe de caso electrónico (e-CRF) utilizando REDCap (Research Electronic Data Capture). El Formulario electrónico de Reporte de Casos (e-CRF) creado para cumplir con los estándares internacionales de protección de datos y gestión de calidad, y para armonizar la plataforma con las que actualmente utilizan otros países. En este estudio no se realizarán intervenciones, el RegistrAME es un estudio observacional no aleatorizado, multicéntrico internacional (Registro de pacientes en América Latina). La recogida de datos tiene como objetivo recopilar la mayor información posible sobre el perfil clínico de los pacientes, las intervenciones realizadas en la rutina asistencial y la evolución clínica a lo largo del tiempo (Real World Evidence-RWE). Después de la confirmación de la elegibilidad y el consentimiento informado, los pacientes se someterán a una evaluación médica y luego se iniciará la recopilación retrospectiva de datos (cuando sea posible y limitada a 6 meses antes de la inclusión del paciente en el estudio), los datos de referencia y la continuación de la recopilación de datos longitudinales. Está previsto que la entrada de datos se realice cada una en intervalos de 4 a 6 meses (según el tipo de AME), dependiendo de la planificación asistencial habitual de cada centro clínico. El estudio evaluará la progresión de la enfermedad, tanto la historia natural de la enfermedad como la eficacia de diferentes tratamientos farmacológicos específicos para la AME en los resultados de los pacientes. Duración de la enfermedad, supervivencia con o sin soporte ventilatorio, función motora, función pulmonar, hitos del desarrollo alcanzados, parámetros de crecimiento, síntomas ortopédicos, evaluaciones funcionales (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith Examen neuromuscular infantil - sesión 2), HFMSE (Escala ampliada de función motora de Hammersmith), RULM (Módulo revisado de miembros superiores) y 6MWT (La prueba de caminata de seis minutos)) se analizarán según la capacidad funcional de los pacientes y el tipo de SMA 5q tiempo extraordinario.