Raccolta di dati longitudinali in pazienti pediatrici e adulti con atrofia muscolare spinale in America Latina (RegistrAME)
6 marzo 2024 aggiornato da: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein
Protocol-RegistrAME: Raccolta dati longitudinali in pazienti pediatrici e adulti con atrofia muscolare spinale in America Latina - un registro regionale
La storia naturale dei pazienti affetti da SMA è cambiata, a causa dei miglioramenti nel trattamento e dei progressi tecnologici.
La raccolta sistematica di dati dalla pratica clinica di routine in più paesi dell'America Latina, armonizzata a un set di dati di base allineato a livello internazionale, è importante per far progredire la comprensione della storia naturale della malattia nella regione e l'influenza dei diversi trattamenti farmacologici sugli esiti dei pazienti.
Questi dati sono fondamentali per migliorare la cura di questi pazienti.
Finora, gli studi clinici sugli approcci terapeutici per i pazienti SMA coprono solo un sottogruppo dell'ampio spettro di gravità della SMA.
Pertanto, vi è una forte necessità di monitorare l'intera gamma di pazienti SMA trattati e non trattati in un contesto reale. Lo scopo di questo studio è quello di istituire un registro regionale degli operatori sanitari (HCP).
Il previsto registro SMA fornirà una piattaforma online per raccogliere dati longitudinali sui pazienti SMA in tutta l'America Latina per ottenere una migliore comprensione delle caratteristiche cliniche dei pazienti SMA, la storia naturale della malattia, l'uso di DMT e gli esiti dei pazienti, nonché per sostenere ulteriori progetti di ricerca e generazione di dati regionali.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è un registro retrospettivo e prospettico, multicentrico non randomizzato in America Latina.
Le variabili incluse nel registro RegistrAME si basano sugli elementi fondamentali definiti dal TREAT-NMD per i registri SMA e dal consenso del comitato direttivo di RegistrAME.
Elementi come le caratteristiche demografiche, la data del risultato del test genetico, la diagnosi clinica, lo stato funzionale e la funzione polmonare, tra gli altri, sono inclusi in RegistrAME.
Il registro RegistrAME consentirà l'inserimento di dati clinici retrospettivi in quei centri dove sono attualmente in corso studi di storia naturale per l'atrofia muscolare spinale.
RegistrAME offrirà anche una struttura standardizzata per la raccolta dei dati prospettici in tutti i centri.
L'obiettivo attuale di questo registro è quello di includere i centri in LATAM che soddisfano i requisiti strutturali e di personale per l'esecuzione delle indagini pianificate relative al registro.
Questi centri di riferimento in LATAM (America Latina) saranno selezionati tra i COE che 1) hanno il potenziale per arruolare e seguire adeguatamente i pazienti, 2) hanno esperienza nel trattamento della SMA e 3) hanno esperienza nella conduzione di studi clinici.
Un Case Report Form elettronico (e-CRF) sarà creato dall'ARO (Academic Research Organization) dell'ospedale Albert Einstein, utilizzando REDCap (Research Electronic Data Capture).
Il Case Report Form elettronico (e-CRF) creato per soddisfare gli standard internazionali per la protezione dei dati e la gestione della qualità e per armonizzare la piattaforma con quelle attualmente utilizzate da altri paesi.
Nessun intervento verrà eseguito in questo studio, il RegistrAME è uno studio osservazionale non randomizzato, studio multicentrico internazionale (Registrazione dei pazienti in America Latina).
La raccolta dei dati mira a raccogliere quante più informazioni possibili sul profilo clinico dei pazienti, sugli interventi eseguiti nella routine di cura e sull'evoluzione clinica nel tempo (Real World Evidence-RWE).
Dopo la conferma dell'eleggibilità e del consenso informato, i pazienti saranno sottoposti a valutazione medica, quindi verrà avviata la raccolta dei dati retrospettiva (quando possibile e limitata a 6 mesi prima dell'inclusione del paziente nello studio), i dati di riferimento e la continuazione della raccolta dei dati longitudinali.
Il data entry è previsto ogni volta ad intervalli da 4 a 6 mesi (a seconda del tipo di SMA), in funzione della regolare programmazione sanitaria di ogni centro clinico.
Lo studio valuterà la progressione della malattia, sia la storia naturale della malattia che l'efficacia di diversi trattamenti farmacologici specifici per la SMA sugli esiti dei pazienti.
Durata della malattia, sopravvivenza con o senza supporto ventilatorio, funzione motoria, funzione polmonare, traguardi di sviluppo raggiunti, parametri di crescita, sintomi ortopedici, valutazioni funzionali (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith Infant Neuromuscular Examination - sessione 2), HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) e 6MWT (The six minute walking test)) saranno analizzati in base alla capacità funzionale dei pazienti e al tipo di SMA 5q col tempo.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
361
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Córdoba, Argentina
- Clínica Universitaaria Reina Fabiola
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Mendoza, Argentina
- Hospital Pediátrico Humberto Notti
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Caba
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Buenos Aires, Caba, Argentina, Potosi 4135
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Buenos Aires, Caba, Argentina
- Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
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Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
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Buenos Aires, Rivadavia 4951 PB 2 Caballito, Argentina, 1424
- Private Office
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BA
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Salvador, BA, Brasile
- HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
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MG
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Belo Horizonte, MG, Brasile
- UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
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Paraná
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Curitiba, Paraná, Brasile
- Hospital Infantil Pequeno Príncipe
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RJ
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Rio De Janeiro, RJ, Brasile
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
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RS
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Porto Alegre, RS, Brasile
- HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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SP
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Campinas, SP, Brasile
- Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
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São Paulo, SP, Brasile
- Hospital israelita Albert Einstein
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São Paulo, SP, Brasile
- Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
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Santiago, Chile
- Clinica MEDS La Dehesa
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Bogotá, Colombia
- Fundação Hospital da Misericórdia
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Bogotá, Colombia
- Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
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Monterrey, Messico
- Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
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Montevideo, Uruguay
- Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
2 settimane e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con SMA 5q di tipo 1, 2, 3 e 4 (con e senza trattamento modificante la malattia) di tutte le età e di entrambi i sessi.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti SMA 5q geneticamente confermati di tutte le età;
- Consenso a partecipare allo studio, espresso dal paziente o responsabile o tutore legale del paziente pediatrico/responsabile o tutore legale del paziente con compromissione cognitiva di aver compreso il protocollo di registrazione.
Criteri di esclusione:
- Pazienti senza una diagnosi genetica che conferma SMA 5q;
- Altri tipi di SMA (non 5q SMA);
- Pazienti che non accettano di partecipare allo studio osservazionale;
- Pazienti privi della capacità giuridica che non sono in grado di comprendere la natura, il significato e le conseguenze della partecipazione al registro o, in tali casi, senza un tutore legale o responsabile.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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SMA di tipo 1 (con e senza uso di trattamenti modificanti la malattia (DMT))
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SMA di tipo 2 (con e senza trattamento modificante la malattia (DMT))
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SMA di tipo 3 (con e senza trattamento modificante la malattia (DMT))
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SMA di tipo 4 (con e senza trattamento modificante la malattia (DMT))
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Descrivere la storia naturale della malattia (5q SMA in pazienti in America Latina) in un contesto di vita reale.
Lasso di tempo: 24 mesi (durata dello studio)
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Caratterizzazione e descrizione dell'evoluzione della condizione del paziente nel tempo della raccolta dei dati dal registro, per descrivere la storia naturale della malattia in un contesto di vita reale.
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24 mesi (durata dello studio)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Caratteristiche della malattia alla prima diagnosi.
Lasso di tempo: Linea di base
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Segni e sintomi precoci che portano alla diagnosi clinica di SMA
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Linea di base
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Durata della malattia.
Lasso di tempo: 24 mesi (durata dello studio)
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Intervallo di tempo tra l'età di comparsa dei primi segni e sintomi e l'età attuale
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24 mesi (durata dello studio)
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Tempo dall'insorgenza dei sintomi della SMA fino alla diagnosi genetica.
Lasso di tempo: Linea di base
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Verificare l'eterogeneità delle risorse di accesso alla diagnosi genetica.
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Linea di base
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Pietre miliari del motore nel tempo.
Lasso di tempo: 24 mesi
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Le funzioni motorie (incapacità di sedersi, sedersi senza supporto, camminare con supporto, stare in piedi senza supporto, camminare autonomamente) saranno valutate nel tempo.
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24 mesi
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Scala motoria funzionale Hammersmith espansa
Lasso di tempo: 24 mesi
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I punteggi Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) vanno da 0 a 66,
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24 mesi
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Modulo dell'arto superiore rivisto
Lasso di tempo: 24 mesi
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I punteggi del modulo degli arti superiori rivisti (RULM) vanno da 0 a 37, con punteggi più alti che indicano una migliore funzionalità.
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24 mesi
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Scala del test per i disturbi neuromuscolari dell'ospedale pediatrico di Filadelfia (CHOP-INTEND)
Lasso di tempo: 24 mesi
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I punteggi CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) vanno da 0 a 64 con punteggi più alti che indicano una migliore funzionalità.
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24 mesi
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Guadagno e perdita della funzione motoria
Lasso di tempo: 24 mesi (durata dello studio)
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Analizzare in tutto lo studio "Shift up (acquisita funzione motoria)", "Nessun cambiamento" e "Shift down" (perdita della funzione motoria) nel tempo, nei diversi tipi di 5qSMA con e senza trattamento modificante la malattia.
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24 mesi (durata dello studio)
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Cronologia dei ricoveri
Lasso di tempo: 24 mesi (durata dello studio)
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Record di necessità di ricoveri
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24 mesi (durata dello studio)
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Storia e caratterizzazione di precedenti interventi chirurgici e necessità di intervento chirurgico
Lasso di tempo: 24 mesi (durata dello studio)
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Storia delle comorbidità
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24 mesi (durata dello studio)
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Utilizzo di DMT - Trattamenti modificanti la malattia
Lasso di tempo: 24 mesi (durata dello studio)
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Cronologia di utilizzo o mancato utilizzo di DMT
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24 mesi (durata dello studio)
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Uso di farmaci
Lasso di tempo: 24 mesi (durata dello studio)
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Analisi della storia dei farmaci utilizzati nella routine clinica dei pazienti
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24 mesi (durata dello studio)
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Funzione polmonare
Lasso di tempo: 24 mesi (durata dello studio)
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Frequenza e durata dell'uso del supporto ventilatorio
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24 mesi (durata dello studio)
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Otávio Berwanger, PhD, Hospital Albert Einstein
- Direttore dello studio: Henrique Fonseca, PhD, Hospital Albert Einstein
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
17 agosto 2022
Completamento primario (Stimato)
30 agosto 2024
Completamento dello studio (Stimato)
30 gennaio 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 luglio 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
24 luglio 2022
Primo Inserito (Effettivo)
27 luglio 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
6 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie del midollo spinale
- Malattia del motoneurone
- Atrofia muscolare
- Atrofia
- Atrofia muscolare, spinale
Altri numeri di identificazione dello studio
- Protocol-LATAM RegistrAME
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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