Longitudinel dataindsamling hos pædiatriske og voksne patienter med spinal muskelatrofi i Latinamerika (RegistrAME)
6. marts 2024 opdateret af: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein
Protocol-RegistrAME: Longitudinel dataindsamling hos pædiatriske og voksne patienter med spinal muskelatrofi i Latinamerika - et regionalt register
SMA-patienters naturlige historie har ændret sig på grund af forbedringer i behandlingen og teknologiske fremskridt.
Den systematiske indsamling af data fra rutinemæssig klinisk praksis i flere latinamerikanske lande, harmoniseret til et internationalt tilpasset kernedatasæt, er vigtig for at fremme forståelsen af sygdommens naturlige historie i regionen og indflydelsen af forskellige lægemiddelbehandlinger på patientresultater.
Disse data er afgørende for at forbedre behandlingen af disse patienter.
Indtil videre dækker kliniske forsøg vedrørende terapeutiske tilgange til SMA-patienter kun en undergruppe af det brede spektrum af sværhedsgrad af SMA.
Der er således et stort behov for at overvåge hele spektret af behandlede og ubehandlede SMA-patienter i en virkelig verden. Formålet med denne undersøgelse er at oprette et register, der er registreret hos en regional sundhedsudbyder (HCP).
Det planlagte SMA-register vil give en online platform til at indsamle longitudinelle data om SMA-patienter på tværs af Latinamerika for at opnå en bedre forståelse af de kliniske karakteristika for SMA-patienter, sygdommens naturlige historie, brugen af DMT'er og patienternes resultater, samt for at støtte yderligere forskningsprojekter og regional datagenerering.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er et retrospektivt og prospektivt, multicenter ikke-randomiseret register i Latinamerika.
Variablerne inkluderet i RegistrAME-registret er baseret på kernepunkterne defineret af TREAT-NMD for SMA-registre og RegistrAME-styregruppens konsensus.
Elementer som demografiske karakteristika, dato for genetisk testresultat, klinisk diagnose, funktionel status og lungefunktion, blandt andet, er inkluderet i RegistrAME.
RegistrAME-registret vil tillade inddragelse af retrospektive kliniske data i de centre, hvor der i øjeblikket udføres naturhistoriske undersøgelser af spinal muskelatrofi.
RegistrAME vil også tilbyde en standardiseret struktur til fremtidig dataindsamling i alle centre.
Det nuværende formål med dette register er at inkludere centre i LATAM, der opfylder de strukturelle og personalemæssige krav til at udføre de planlagte regelmæssige registerrelaterede undersøgelser.
Disse referencecentre i LATAM (Latinamerika) vil blive udvalgt blandt COE'er, som 1) har potentialet til at tilmelde sig og foretage den rette patientopfølgning, 2) har erfaring med behandling af SMA og 3) har erfaring med at udføre kliniske forsøg.
En elektronisk sagsrapportformular (e-CRF) vil blive oprettet af ARO (Academic Research Organisation) fra Hospital Albert Einstein ved hjælp af REDCap (Research Electronic Data Capture).
Den elektroniske Case Report Form (e-CRF) skabt for at opfylde internationale standarder for databeskyttelse og kvalitetsstyring og for at harmonisere platformen med dem, der i øjeblikket bruges af andre lande.
Ingen interventioner vil blive udført i denne undersøgelse, RegistrAME er observationsstudie ikke-randomiseret, international multicenter undersøgelse (Registrering af patienter i Latinamerika).
Dataindsamling har til formål at indsamle så meget information som muligt om patienters kliniske profil, interventioner udført i rutinen for pleje og klinisk udvikling over tid (Real World Evidence-RWE).
Efter bekræftelse af berettigelse og informeret samtykke vil patienterne gennemgå medicinsk evaluering, og derefter vil retrospektiv dataindsamling (når det er muligt og begrænset til 6 måneder før patientens inklusion i undersøgelsen), begynde baseline-data og fortsættelse af longitudinel dataindsamling.
Dataindtastning er planlagt til at blive udført hver gang med intervaller på 4 til 6 måneder (afhængigt af typen af SMA), afhængigt af den regelmæssige sundhedsplanlægning af hvert klinisk sted.
Studiet vil vurdere sygdomsprogression, både sygdommens naturlige historie og effektiviteten af forskellige SMA-specifikke lægemiddelbehandlinger på patientresultater.
Sygdommens varighed, overlevelse med eller uden ventilatorstøtte, motorisk funktion, lungefunktion, opnåede udviklingsmæssige milepæle, vækstparametre, ortopædiske symptomer, funktionsvurderinger (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith) Infant Neuromuscular Examination - session 2), HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) og 6MWT (Seks minutters gangtest)) vil blive analyseret afhængigt af patienternes funktionelle kapacitet og 5q SMA type over tid.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
361
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Córdoba, Argentina
- Clínica Universitaaria Reina Fabiola
-
Mendoza, Argentina
- Hospital Pediátrico Humberto Notti
-
-
Caba
-
Buenos Aires, Caba, Argentina, Potosi 4135
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Buenos Aires, Caba, Argentina
- Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
-
-
Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
-
Buenos Aires, Rivadavia 4951 PB 2 Caballito, Argentina, 1424
- Private Office
-
-
-
-
BA
-
Salvador, BA, Brasilien
- HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
-
-
MG
-
Belo Horizonte, MG, Brasilien
- UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
-
-
Paraná
-
Curitiba, Paraná, Brasilien
- Hospital Infantil Pequeno Príncipe
-
-
RJ
-
Rio De Janeiro, RJ, Brasilien
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
-
-
RS
-
Porto Alegre, RS, Brasilien
- HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
SP
-
Campinas, SP, Brasilien
- Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
-
São Paulo, SP, Brasilien
- Hospital israelita Albert Einstein
-
São Paulo, SP, Brasilien
- Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
-
-
-
-
-
Santiago, Chile
- Clinica MEDS La Dehesa
-
-
-
-
-
Bogotá, Colombia
- Fundação Hospital da Misericórdia
-
Bogotá, Colombia
- Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
-
-
-
-
-
Monterrey, Mexico
- Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
-
-
-
-
-
Montevideo, Uruguay
- Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 uger og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med SMA 5q Type 1, 2, 3 og 4 (med og uden sygdomsmodificerende behandling) i alle aldre og begge køn.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Genetisk bekræftede 5q SMA patienter i alle aldre;
- Samtykke til at deltage i undersøgelsen, udtrykt af patienten eller den ansvarlige eller juridiske værge for den pædiatriske patient/ansvarlige eller juridiske værge for patienten med kognitiv svækkelse af forståelsen af registreringsprotokollen.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter uden en genetisk diagnose, der bekræfter SMA 5q;
- Andre typer SMA (ikke 5q SMA);
- Patienter, der ikke accepterer at deltage i observationsstudiet;
- Patienter uden retsevne, som ikke er i stand til at forstå arten, betydningen og konsekvenserne af at deltage i registret, eller i sådanne tilfælde uden en juridisk eller ansvarlig værge.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Type 1 SMA (med og uden brug af sygdomsmodificerende behandling (DMT'er))
|
|
Type 2 SMA (med og uden sygdomsmodificerende behandling (DMT'er))
|
|
Type 3 SMA (med og uden sygdomsmodificerende behandling (DMT'er))
|
|
Type 4 SMA (med og uden sygdomsmodificerende behandling (DMT'er))
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beskriv sygdommens naturlige historie (5q SMA hos patienter i Latinamerika) i en virkelighedskontekst.
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
|
Karakterisering og beskrivelse af udviklingen af patientens tilstand i løbet af tiden for dataindsamling fra registeret, for at beskrive sygdommens naturlige historie i en virkelighedskontekst.
|
24 måneder (studietid)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sygdomskarakteristika ved første diagnose.
Tidsramme: Baseline
|
Tidlige tegn og symptomer, der fører til klinisk diagnose af SMA
|
Baseline
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sygdommens varighed.
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
|
Tidsinterval mellem alderen for fremkomsten af de første tegn og symptomer til den aktuelle alder
|
24 måneder (studietid)
|
|
Tid fra SMA symptom debut til genetisk diagnose.
Tidsramme: Baseline
|
At verificere heterogeniteten af adgangsressourcer til genetisk diagnose.
|
Baseline
|
|
Motoriske milepæle over tid.
Tidsramme: 24 måneder
|
Motoriske funktioner (ikke i stand til at sidde, sidde uden støtte, gå med støtte, stå uden støtte, gå uafhængigt) vil blive evalueret over tid.
|
24 måneder
|
|
Udvidet Hammersmith funktionel motorvægt
Tidsramme: 24 måneder
|
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE)-score varierer fra 0 til 66,
|
24 måneder
|
|
Revideret øvre ekstremitetsmodul
Tidsramme: 24 måneder
|
Reviderede Upper Limb Module (RULM)-score spænder fra 0 til 37, med højere score, der indikerer bedre funktion.
|
24 måneder
|
|
Children's Hospital of Philadelphia Spædbørnstest af neuromuskulære lidelser (CHOP-INTEND)
Tidsramme: 24 måneder
|
CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) scorer fra 0 til 64 med højere score, der indikerer bedre funktion.
|
24 måneder
|
|
Forøgelse og tab af motorisk funktion
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
|
Analyser gennem hele undersøgelsen "Skift op (fået motorisk funktion)", "Ingen ændring" og "Skift ned" (tab af motorisk funktion) over tid, i de forskellige typer af 5qSMA med og uden sygdomsmodificerende behandling.
|
24 måneder (studietid)
|
|
Historie om indlæggelser
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
|
Registrering af behov for indlæggelser
|
24 måneder (studietid)
|
|
Anamnese og karakterisering af tidligere kirurgiske indgreb og behov for operation
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
|
Historie om følgesygdomme
|
24 måneder (studietid)
|
|
Udnyttelse af DMT'er - sygdomsmodificerende behandlinger
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
|
Historie om brug eller ikke-brug af DMT'er
|
24 måneder (studietid)
|
|
Brug af medicin
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
|
Analyse af historien om lægemidler, der anvendes i patienters kliniske rutine
|
24 måneder (studietid)
|
|
Lungefunktion
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
|
Hyppighed og varighed af brug af respiratorstøtte
|
24 måneder (studietid)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Otávio Berwanger, PhD, Hospital Albert Einstein
- Studieleder: Henrique Fonseca, PhD, Hospital Albert Einstein
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
17. august 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
30. august 2024
Studieafslutning (Anslået)
30. januar 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. juli 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. juli 2022
Først opslået (Faktiske)
27. juli 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
8. marts 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
6. marts 2024
Sidst verificeret
1. marts 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Protocol-LATAM RegistrAME
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .