Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinell datainnsamling hos pediatriske og voksne pasienter med spinal muskelatrofi i Latin-Amerika (RegistrAME)

6. mars 2024 oppdatert av: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Protocol-RegistrAME: Longitudinell datainnsamling hos pediatriske og voksne pasienter med spinal muskelatrofi i Latin-Amerika - et regionalt register

Naturhistorien til SMA-pasienter har endret seg på grunn av forbedringer i behandling og teknologiske fremskritt. Den systematiske innsamlingen av data fra rutinemessig klinisk praksis i flere latinamerikanske land, harmonisert til et internasjonalt tilpasset kjernedatasett, er viktig for å fremme forståelsen av sykdommens naturlige historie i regionen og påvirkningen av ulike medikamentbehandlinger på pasientutfall. Disse dataene er avgjørende for å forbedre omsorgen for disse pasientene. Så langt dekker kliniske studier angående terapeutiske tilnærminger for SMA-pasienter bare en undergruppe av det brede spekteret av alvorlighetsgrad av SMA. Det er derfor et sterkt behov for å overvåke hele spekteret av behandlede og ubehandlede SMA-pasienter i en reell kontekst. Målet med denne studien er å sette opp et register som er registrert med regionalt helsepersonell (HCP). Det planlagte SMA-registeret vil gi en nettbasert plattform for å samle longitudinelle data om SMA-pasienter over hele Latin-Amerika for å oppnå en bedre forståelse av de kliniske egenskapene til SMA-pasienter, sykdommens naturlige historie, bruken av DMT og pasientenes utfall, samt for å støtte videre forskningsprosjekter og regional datagenerering.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er et retrospektivt og prospektivt, multisenter ikke-randomisert register i Latin-Amerika. Variablene som er inkludert i RegistrAME-registeret er basert på kjernepunktene definert av TREAT-NMD for SMA-registre og RegistrAME-styringskomitéens konsensus. Elementer som demografiske egenskaper, dato for genetisk testresultat, klinisk diagnose, funksjonsstatus og lungefunksjon, blant annet, er inkludert i RegistrAME. RegistrAME-registeret vil tillate inkludering av retrospektive kliniske data i de sentrene hvor det for tiden utføres naturhistoriske studier av spinal muskelatrofi. RegistrAME vil også tilby en standardisert struktur for potensiell datainnsamling i alle sentre. Det nåværende målet med dette registeret er å inkludere sentre i LATAM som oppfyller de strukturelle og personelle kravene for å utføre de planlagte vanlige registerrelaterte undersøkelsene. Disse referansesentrene i LATAM (Latin-Amerika) vil bli valgt fra COEer som 1) har potensial til å melde seg inn og gjøre riktig pasientoppfølging, 2) har erfaring med behandling av SMA, og 3) har erfaring med å gjennomføre kliniske studier. Et elektronisk saksrapportskjema (e-CRF) vil bli opprettet av ARO (Academic Research Organization) fra Hospital Albert Einstein, ved å bruke REDCap (Research Electronic Data Capture). Det elektroniske Case Report Form (e-CRF) laget for å møte internasjonale standarder for databeskyttelse og kvalitetsstyring, og for å harmonisere plattformen med de som brukes av andre land. Ingen intervensjoner vil bli utført i denne studien, RegistrAME er observasjonsstudie ikke-randomisert, internasjonal multisenterstudie (Registrering av pasienter i Latin-Amerika). Datainnsamling tar sikte på å samle så mye informasjon som mulig angående den kliniske profilen til pasienter, intervensjoner utført i rutinen for pleie og klinisk utvikling over tid (Real World Evidence-RWE). Etter bekreftelse på kvalifisering og informert samtykke vil pasienter gjennomgå medisinsk evaluering, og deretter vil retrospektiv datainnsamling (når det er mulig og begrenset til 6 måneder før pasienten inkluderes i studien), baseline data og fortsettelse av longitudinell datainnsamling startes. Dataregistrering er planlagt utført hver gang med intervaller på 4 til 6 måneder (i henhold til type SMA), avhengig av den vanlige helseplanleggingen på hvert klinisk sted. Studien vil vurdere sykdomsprogresjon, både sykdommens naturlige historie og effektiviteten til ulike SMA-spesifikke medikamentelle behandlinger på pasientutfall. Sykdomsvarighet, overlevelse med eller uten ventilasjonsstøtte, motorisk funksjon, lungefunksjon, oppnådde utviklingsmilepæler, vekstparametere, ortopediske symptomer, funksjonsvurderinger (CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith) Infant Neuromuscular Examination - økt 2), HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) og 6MWT (The six-minute walking test)) vil bli analysert avhengig av funksjonskapasiteten til pasientene og 5q SMA type over tid.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

361

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Argentina
      • Córdoba, Argentina
        • Clínica Universitaaria Reina Fabiola
      • Mendoza, Argentina
        • Hospital Pediátrico Humberto Notti
    • Caba
      • Buenos Aires, Caba, Argentina, Potosi 4135
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
      • Buenos Aires, Caba, Argentina
        • Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
    • Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
      • Buenos Aires, Rivadavia 4951 PB 2 Caballito, Argentina, 1424
        • Private Office
  • Brasil
    • BA
      • Salvador, BA, Brasil
        • HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
    • MG
      • Belo Horizonte, MG, Brasil
        • UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
    • Paraná
      • Curitiba, Paraná, Brasil
        • Hospital Infantil Pequeno Príncipe
    • RJ
      • Rio De Janeiro, RJ, Brasil
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
    • RS
      • Porto Alegre, RS, Brasil
        • HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • SP
      • Campinas, SP, Brasil
        • Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
      • São Paulo, SP, Brasil
        • Hospital israelita Albert Einstein
      • São Paulo, SP, Brasil
        • Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
  • Chile
      • Santiago, Chile
        • Clinica MEDS La Dehesa
  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Fundação Hospital da Misericórdia
      • Bogotá, Colombia
        • Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
  • Mexico
      • Monterrey, Mexico
        • Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
  • Uruguay
      • Montevideo, Uruguay
        • Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 uker og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med SMA 5q Type 1, 2, 3 og 4 (med og uten sykdomsmodifiserende behandling) i alle aldre og begge kjønn.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Genetisk bekreftede 5q SMA-pasienter i alle aldre;
  • Samtykke til å delta i studien, uttrykt av pasienten eller ansvarlig eller juridisk verge for den pediatriske pasienten/ansvarlig eller juridisk verge for pasienten med kognitiv svikt i å forstå registreringsprotokollen.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter uten genetisk diagnose som bekrefter SMA 5q;
  • Andre typer SMA (ikke 5q SMA);
  • Pasienter som ikke aksepterer å delta i observasjonsstudien;
  • Pasienter uten rettslig handleevne som ikke er i stand til å forstå arten, betydningen og konsekvensene av å delta i registeret, eller i slike tilfeller uten en juridisk eller ansvarlig verge.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Type 1 SMA (med og uten bruk av sykdomsmodifiserende behandling (DMT))
  • Deltakere av begge kjønn som presenterte tegn og symptomer på spinal muskelatrofi før seks måneders alder og har en genetisk rapport som bekrefter 5q SMA.
  • Ingen intervensjoner vil bli utført i denne studien (RegistrAME er observasjonsstudie (retrospektiv og prospektiv) ikke-randomisert, internasjonal multisenterstudie- Registrering av pasienter i Latin-Amerika).
  • Datainnsamling tar sikte på å samle så mye informasjon som mulig angående den kliniske profilen til pasienter, intervensjoner utført i rutinen for pleie og klinisk utvikling over tid (Real World Evidence-RWE).
  • Det planlagte SMA-registeret vil gi en nettbasert plattform for å samle longitudinelle data om SMA-pasienter over hele Latin-Amerika for å oppnå en bedre forståelse av de kliniske egenskapene til SMA-pasienter, sykdommens naturlige historie og bruken av DMT (på deltakere som bruker DMT). ).
Type 2 SMA (med og uten sykdomsmodifiserende behandling (DMT))
  • Deltakere av begge kjønn som presenterte tegn og symptomer på spinal muskelatrofi med start mellom seks og atten måneder og har en genetisk rapport som bekrefter 5q SMA.
  • Ingen intervensjoner vil bli utført i denne studien (RegistrAME er observasjonsstudie (retrospektiv og prospektiv) ikke-randomisert, internasjonal multisenterstudie- Registrering av pasienter i Latin-Amerika).
  • Datainnsamling tar sikte på å samle så mye informasjon som mulig angående den kliniske profilen til pasienter, intervensjoner utført i rutinen for pleie og klinisk utvikling over tid (Real World Evidence-RWE).
  • Det planlagte SMA-registeret vil gi en nettbasert plattform for å samle longitudinelle data om SMA-pasienter over hele Latin-Amerika for å oppnå en bedre forståelse av de kliniske egenskapene til SMA-pasienter, sykdommens naturlige historie og bruken av DMT (på deltakere som bruker DMT). ).
Type 3 SMA (med og uten sykdomsmodifiserende behandling (DMT))
  • Deltakere av begge kjønn som presenterte de første tegn og symptomer på spinal muskelatrofi som startet etter atten måneder og har en genetisk rapport som bekrefter 5q SMA.
  • Ingen intervensjoner vil bli utført i denne studien (RegistrAME er observasjonsstudie (retrospektiv og prospektiv) ikke-randomisert, internasjonal multisenterstudie- Registrering av pasienter i Latin-Amerika).
  • Datainnsamling tar sikte på å samle så mye informasjon som mulig angående den kliniske profilen til pasienter, intervensjoner utført i rutinen for pleie og klinisk utvikling over tid (Real World Evidence-RWE).
  • Det planlagte SMA-registeret vil gi en nettbasert plattform for å samle longitudinelle data om SMA-pasienter over hele Latin-Amerika for å oppnå en bedre forståelse av de kliniske egenskapene til SMA-pasienter, sykdommens naturlige historie og bruken av DMT (på deltakere som bruker DMT). ).
Type 4 SMA (med og uten sykdomsmodifiserende behandling (DMT))
  • Deltakere av begge kjønn og at de første symptomene på spinal muskelatrofi dukket opp fra andre eller tredje tiår av livet og har en genetisk rapport som bekrefter 5q SMA.
  • Ingen intervensjoner vil bli utført i denne studien (RegistrAME er observasjonsstudie (retrospektiv og prospektiv) ikke-randomisert, internasjonal multisenterstudie- Registrering av pasienter i Latin-Amerika).
  • Datainnsamling tar sikte på å samle så mye informasjon som mulig angående den kliniske profilen til pasienter, intervensjoner utført i rutinen for pleie og klinisk utvikling over tid (Real World Evidence-RWE).
  • Det planlagte SMA-registeret vil gi en nettbasert plattform for å samle longitudinelle data om SMA-pasienter over hele Latin-Amerika for å oppnå en bedre forståelse av de kliniske egenskapene til SMA-pasienter, sykdommens naturlige historie og bruken av DMT (på deltakere som bruker DMT). ).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv sykdommens naturhistorie (5q SMA hos pasienter i Latin-Amerika) i en virkelighetskontekst.
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
Karakterisering og beskrivelse av utviklingen av pasientens tilstand over tiden for datainnsamling fra registeret, for å beskrive sykdommens naturhistorie i en virkelighetskontekst.
24 måneder (studietid)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sykdomskarakteristikker ved første diagnose.
Tidsramme: Grunnlinje
Tidlige tegn og symptomer som fører til klinisk diagnose av SMA
Grunnlinje

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sykdommens varighet.
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
Tidsintervall mellom alderen for opptreden av de første tegn og symptomer til gjeldende alder
24 måneder (studietid)
Tid fra SMA symptomdebut til genetisk diagnose.
Tidsramme: Grunnlinje
For å verifisere heterogenitet av tilgangsressurser til genetisk diagnose.
Grunnlinje
Motoriske milepæler over tid.
Tidsramme: 24 måneder
Motoriske funksjoner (ikke i stand til å sitte, sitte uten støtte, gå med støtte, stå uten støtte, gå selvstendig) vil bli evaluert over tid.
24 måneder
Utvidet Hammersmith funksjonell motorvekt
Tidsramme: 24 måneder
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE)-score varierer fra 0 til 66,
24 måneder
Revidert øvre ekstremitetsmodul
Tidsramme: 24 måneder
Revised Upper Limb Module (RULM)-poengsum varierer fra 0 til 37, med høyere poengsum som indikerer bedre funksjon.
24 måneder
Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders Scale (CHOP-INTEND)
Tidsramme: 24 måneder
CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) score varierer fra 0 til 64 med høyere score som indikerer bedre funksjon.
24 måneder
Økning og tap av motorisk funksjon
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
Analyser gjennom hele studien "Skift opp (oppnået motorisk funksjon)", "Ingen endring" og "Skift ned" (tap av motorisk funksjon) over tid, i de ulike typene 5qSMA med og uten sykdomsmodifiserende behandling.
24 måneder (studietid)
Historie om sykehusinnleggelser
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
Registrering av behov for sykehusinnleggelser
24 måneder (studietid)
Anamnese og karakterisering av tidligere kirurgiske inngrep og behov for operasjon
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
Historie om komorbiditeter
24 måneder (studietid)
Utnyttelse av DMT - Sykdomsmodifiserende behandlinger
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
Historie om bruk eller ikke-bruk av DMT-er
24 måneder (studietid)
Bruk av medisiner
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
Analyse av historien til legemidler brukt i den kliniske rutinen til pasienter
24 måneder (studietid)
Lungefunksjon
Tidsramme: 24 måneder (studietid)
Frekvens og lengde på bruk av ventilasjonsstøtte
24 måneder (studietid)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospital Israelita Albert Einstein

Samarbeidspartnere

Biogen

Etterforskere

  • Studieleder: Otávio Berwanger, PhD, Hospital Albert Einstein
  • Studieleder: Henrique Fonseca, PhD, Hospital Albert Einstein

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. august 2022

Primær fullføring (Antatt)

30. august 2024

Studiet fullført (Antatt)

30. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. juli 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. juli 2022

Først lagt ut (Faktiske)

27. juli 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Protocol-LATAM RegistrAME

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere