拉丁美洲儿童和成人脊髓性肌萎缩症患者的纵向数据收集 (RegistrAME)
2024年3月6日 更新者：Otavio Berwanger、Hospital Israelita Albert Einstein
Protocol-RegistrAME：拉丁美洲儿童和成人脊髓性肌萎缩症患者的纵向数据收集 - 区域注册
由于治疗的改进和技术进步，SMA 患者的自然病程发生了变化。
从多个拉丁美洲国家的常规临床实践中系统地收集数据，并与国际一致的核心数据集相协调，对于促进对该地区疾病自然史的理解以及不同药物治疗对患者预后的影响非常重要。
这些数据对于改善这些患者的护理至关重要。
到目前为止，关于 SMA 患者治疗方法的临床试验仅涵盖 SMA 严重程度的广谱亚组。
因此，迫切需要在现实世界中监测所有接受治疗和未接受治疗的 SMA 患者。本研究的目的是建立一个区域医疗保健提供者 (HCP) 注册中心。
计划中的 SMA 注册将提供一个在线平台来收集拉丁美洲 SMA 患者的纵向数据，以更好地了解 SMA 患者的临床特征、疾病的自然病程、DMT 的使用和患者的结果，以及以支持进一步的研究项目和区域数据生成。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
详细说明
这是拉丁美洲的一项回顾性和前瞻性多中心非随机注册研究。
RegistrAME 注册表中包含的变量基于 TREAT-NMD 为 SMA 注册表和 RegistrAME 指导委员会共识定义的核心项目。
RegistrAME 包括人口学特征、基因检测结果日期、临床诊断、功能状态和肺功能等项目。
RegistrAME 注册将允许纳入那些目前正在进行脊髓性肌萎缩症自然史研究的中心的回顾性临床数据。
RegistrAME 还将为所有中心的前瞻性数据收集提供标准化结构。
该登记处的当前目标是让拉丁美洲的中心满足执行计划的定期登记处相关调查的结构和人员要求。
LATAM（拉丁美洲）的这些参考中心将从 COE 中选出，这些 COE 1) 有可能招募患者并进行适当的患者随访，2) 有治疗 SMA 的经验，以及 3) 有进行临床试验的经验。
电子病例报告表 (e-CRF) 将由阿尔伯特爱因斯坦医院的 ARO（学术研究组织）使用 REDCap（研究电子数据采集）创建。
电子病例报告表 (e-CRF) 旨在满足数据保护和质量管理的国际标准，并使该平台与其他国家目前使用的平台保持一致。
本研究不进行任何干预，RegistrAME 是观察性研究，非随机，国际多中心研究（拉丁美洲患者注册）。
数据收集旨在收集尽可能多的有关患者临床概况、常规护理中执行的干预措施和随时间推移的临床演变的信息（真实世界证据-RWE）。
在确认资格和知情同意后，将对患者进行医学评估，然后开始收集回顾性数据（如果可能并限于患者纳入研究前 6 个月）、基线数据和纵向数据的继续收集。
计划每隔 4 至 6 个月（根据 SMA 的类型）进行一次数据输入，具体取决于每个临床站点的常规医疗保健计划。
该研究将评估疾病进展，包括疾病的自然病程和不同 SMA 特定药物治疗对患者预后的有效性。
疾病持续时间、使用或不使用通气支持的存活率、运动功能、肺功能、达到的发育里程碑、生长参数、骨科症状、功能评估（CHOP-INTEND（费城儿童医院神经肌肉疾病婴儿测试）、HINE-2（Hammersmith将根据患者的功能能力和 5q SMA 类型分析婴儿神经肌肉检查 - 第 2 节）、HFMSE（扩展的 Hammersmith 运动功能量表）、RULM（修订的上肢模块）和 6MWT（六分钟步行测试））随着时间的推移。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
361
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Montevideo、乌拉圭
- Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica
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Bogotá、哥伦比亚
- Fundação Hospital da Misericórdia
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Bogotá、哥伦比亚
- Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
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Monterrey、墨西哥
- Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
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BA
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Salvador、BA、巴西
- HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
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MG
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Belo Horizonte、MG、巴西
- UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
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Paraná
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Curitiba、Paraná、巴西
- Hospital Infantil Pequeno Príncipe
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RJ
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Rio De Janeiro、RJ、巴西
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
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RS
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Porto Alegre、RS、巴西
- HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre
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SP
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Campinas、SP、巴西
- Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
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São Paulo、SP、巴西
- Hospital Israelita Albert Einstein
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São Paulo、SP、巴西
- Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
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Santiago、智利
- Clinica MEDS La Dehesa
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Córdoba、阿根廷
- Clínica Universitaaria Reina Fabiola
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Mendoza、阿根廷
- Hospital Pediátrico Humberto Notti
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Caba
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Buenos Aires、Caba、阿根廷、Potosi 4135
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Buenos Aires、Caba、阿根廷
- Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
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Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
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Buenos Aires、Rivadavia 4951 PB 2 Caballito、阿根廷、1424
- Private office
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2周 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
所有年龄和性别的 SMA 5q 1、2、3 和 4 型患者（接受和不接受疾病改善治疗）。
描述
纳入标准：
- 所有年龄段经基因证实的 5q SMA 患者；
- 同意参加研究，由患者或儿科患者的负责人或法定监护人/有认知障碍的患者的负责人或法定监护人表示了解注册协议。
排除标准：
- 没有基因诊断确认 SMA 5q 的患者；
- 其他类型的 SMA（非 5q SMA）；
- 不接受参加观察性研究的患者；
- 没有法律行为能力的患者无法理解参与登记的性质、意义和后果，或者在这种情况下没有法定或负责任的监护人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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1 型 SMA（使用和不使用疾病缓解治疗 (DMT)）
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2 型 SMA（有和没有疾病缓解治疗 (DMT)）
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3 型 SMA（有和没有疾病缓解治疗 (DMT)）
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4 型 SMA（有和没有疾病缓解治疗 (DMT)）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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在现实生活中描述疾病的自然史（拉丁美洲患者的 5q SMA）。
大体时间：24个月（学习持续时间）
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表征和描述患者病情随着从登记处收集数据的时间的演变，以描述现实生活中疾病的自然史。
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24个月（学习持续时间）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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初诊时的疾病特征。
大体时间：基线
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导致 SMA 临床诊断的早期体征和症状
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基线
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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疾病持续时间。
大体时间：24个月（学习持续时间）
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出现最初体征和症状的年龄与现年龄之间的时间间隔
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24个月（学习持续时间）
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从 SMA 症状发作到基因诊断的时间。
大体时间：基线
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验证基因诊断访问资源的异质性。
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基线
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随着时间的推移，电机里程碑。
大体时间：24个月
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随着时间的推移，将评估运动功能（不能坐、无支撑坐、有支撑行走、无支撑站立、独立行走）。
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24个月
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扩展的 Hammersmith 功能性运动量表
大体时间：24个月
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Hammersmith 功能性运动量表扩展 (HFMSE) 分数范围从 0 到 66，
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24个月
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修订的上肢模块
大体时间：24个月
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修订后的上肢模块 (RULM) 分数范围为 0 至 37，分数越高表示功能越好。
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24个月
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费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病量表测试 (CHOP-INTEND)
大体时间：24个月
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CHOP-INTEND（费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试）分数范围为 0 至 64，分数越高表示功能越好。
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24个月
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运动功能的获得和丧失
大体时间：24个月（学习持续时间）
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在整个研究过程中分析“向上移动（获得运动功能）”、“无变化”和“向下移动”（运动功能丧失）随着时间的推移，在不同类型的 5qSMA 中进行和不进行疾病修饰治疗。
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24个月（学习持续时间）
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住院史
大体时间：24个月（学习持续时间）
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需要住院的记录
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24个月（学习持续时间）
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以前外科手术的历史和特征以及手术的需要
大体时间：24个月（学习持续时间）
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合并症史
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24个月（学习持续时间）
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DMT 的使用 - 疾病改良治疗
大体时间：24个月（学习持续时间）
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使用或不使用 DMT 的历史
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24个月（学习持续时间）
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使用药物
大体时间：24个月（学习持续时间）
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患者临床常规用药史分析
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24个月（学习持续时间）
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肺功能
大体时间：24个月（学习持续时间）
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通气支持使用的频率和时间长度
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24个月（学习持续时间）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 研究主任：Otávio Berwanger, PhD、Hospital Albert Einstein
- 研究主任：Henrique Fonseca, PhD、Hospital Albert Einstein
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年8月17日
初级完成 (估计的)
2024年8月30日
研究完成 (估计的)
2025年1月30日
研究注册日期
首次提交
2022年7月19日
首先提交符合 QC 标准的
2022年7月24日
首次发布 (实际的)
2022年7月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月6日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
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