Сбор продольных данных у детей и взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией в Латинской Америке (RegistrAME)

Это ретроспективный и проспективный многоцентровый нерандомизированный регистр в Латинской Америке. Переменные, включенные в реестр RegistrAME, основаны на основных элементах, определенных TREAT-NMD для реестров SMA и консенсусе руководящего комитета RegistrAME. Такие элементы, как демографические характеристики, дата результата генетического теста, клинический диагноз, функциональное состояние и функция легких, среди прочего, включены в RegistrAME. Реестр RegistrAME позволит включать ретроспективные клинические данные в тех центрах, где в настоящее время проводятся исследования естественного течения спинальной мышечной атрофии. RegistrAME также предложит стандартизированную структуру для сбора проспективных данных во всех центрах. Текущая цель этого реестра состоит в том, чтобы включить центры в Латинской Америке, отвечающие структурным и кадровым требованиям для проведения запланированных регулярных расследований, связанных с реестром. Эти референс-центры в LATAM (Латинская Америка) будут выбраны из ЦП, которые 1) имеют потенциал для регистрации и надлежащего наблюдения за пациентами, 2) имеют опыт лечения СМА и 3) имеют опыт проведения клинических испытаний. Электронная форма отчета о болезни (e-CRF) будет создана ARO (Академическая исследовательская организация) из больницы Альберта Эйнштейна с использованием REDCap (Research Electronic Data Capture). Электронная форма истории болезни (e-CRF) создана для соответствия международным стандартам защиты данных и управления качеством, а также для гармонизации платформы с теми, которые в настоящее время используются в других странах. В этом исследовании не будет выполняться никаких вмешательств, RegistrAME является обсервационным нерандомизированным международным многоцентровым исследованием (регистрация пациентов в Латинской Америке). Сбор данных направлен на сбор как можно большего количества информации о клиническом профиле пациентов, вмешательствах, выполняемых в рамках рутинной помощи, и клинической эволюции с течением времени (Real World Evidence-RWE). После подтверждения приемлемости и информированного согласия пациенты будут проходить медицинское обследование, а затем будет начат ретроспективный сбор данных (когда это возможно и ограничено 6 месяцами до включения пациента в исследование), исходные данные и продолжение сбора лонгитюдных данных. Ввод данных планируется проводить каждый раз с интервалом от 4 до 6 месяцев (в зависимости от типа СМА), в зависимости от регулярного планирования здравоохранения каждой клинической базы. В исследовании будет оцениваться прогрессирование заболевания, как естественное течение болезни, так и эффективность различных лекарственных препаратов, специфичных для СМА, в отношении результатов лечения пациентов. Продолжительность заболевания, выживаемость с поддержкой вентиляции или без нее, двигательная функция, функция легких, достигнутые вехи развития, параметры роста, ортопедические симптомы, функциональные оценки (CHOP-INTEND (тест нервно-мышечных расстройств у детей Детской больницы Филадельфии), HINE-2 (Hammersmith). Нервно-мышечное обследование младенцев - сеанс 2), HFMSE (расширенная моторная функциональная шкала Хаммерсмита), RULM (пересмотренный модуль верхних конечностей) и 6MWT (тест шестиминутной ходьбы)) будут проанализированы в зависимости от функциональных возможностей пациентов и типа 5q SMA. со временем.