Pitkittäinen tiedonkeruu lapsi- ja aikuispotilaista, joilla on spinaalinen lihasatrofia Latinalaisessa Amerikassa (RegistrAME)
keskiviikko 6. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein
Protocol-RegistAME: Pitkittäinen tiedonkeruu lapsi- ja aikuispotilailla, joilla on selkärangan lihasatrofia Latinalaisessa Amerikassa - alueellinen rekisteri
SMA-potilaiden luonnollinen historia on muuttunut hoidon ja teknologisen kehityksen ansiosta.
Useiden Latinalaisen Amerikan maiden rutiininomaisesta kliinisestä käytännöstä saatavan tiedon systemaattinen kerääminen kansainvälisesti yhdenmukaistettuun perustietoaineistoon harmonisoituna on tärkeää, jotta edistettäisiin alueen sairauksien luonnollista historiaa ja erilaisten lääkehoitojen vaikutusta potilaiden tuloksiin.
Nämä tiedot ovat tärkeitä näiden potilaiden hoidon parantamiseksi.
Toistaiseksi SMA-potilaiden terapeuttisia lähestymistapoja koskevat kliiniset tutkimukset kattavat vain alaryhmän SMA:n laajasta vaikeusasteesta.
Siksi on olemassa vahva tarve seurata kaikkia hoidettuja ja hoitamattomia SMA-potilaita tosielämässä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on perustaa alueellisen terveydenhuollon tarjoajan (HCP) rekisteröity rekisteri.
Suunniteltu SMA-rekisteri tarjoaa online-alustan kerätä pitkittäistietoja SMA-potilaista kaikkialla Latinalaisessa Amerikassa, jotta saadaan parempi käsitys SMA-potilaiden kliinisistä ominaisuuksista, taudin luonnollisesta historiasta, DMT:n käytöstä ja potilaiden tuloksista sekä tukemaan lisätutkimushankkeita ja alueellista tiedontuotantoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on retrospektiivinen ja tulevaisuuden monikeskusrekisteri, joka ei ole satunnaistettu Latinalaisessa Amerikassa.
RegistrAME-rekisteriin sisältyvät muuttujat perustuvat TREAT-NMD:n SMA-rekistereille ja RegistrAME-ohjauskomitean yksimielisyyteen määrittämiin ydinkohtiin.
RegistrAME sisältää muun muassa demografiset tiedot, geneettisen testituloksen päivämäärä, kliininen diagnoosi, toimintatila ja keuhkojen toiminta.
RegistrAME-rekisteri mahdollistaa retrospektiivisten kliinisten tietojen sisällyttämisen niihin keskuksiin, joissa parhaillaan tehdään selkärangan lihasatrofian luonnollisia tutkimuksia.
RegistrAME tarjoaa myös standardoidun rakenteen tulevaa tiedonkeruuta varten kaikissa keskuksissa.
Tämän rekisterin nykyisenä tavoitteena on sisällyttää LATAMiin keskukset, jotka täyttävät rakenteelliset ja henkilöstövaatimukset suunniteltujen säännöllisten rekisteriselvitysten suorittamiseksi.
Nämä LATAM:n (Latinalainen Amerikka) referenssikeskukset valitaan COE:istä, joilla 1) on mahdollisuus ilmoittautua ja tehdä asianmukainen potilasseuranta, 2) joilla on kokemusta SMA:n hoidosta ja 3) joilla on kokemusta kliinisten tutkimusten suorittamisesta.
Albert Einsteinin sairaalan ARO (Academic Research Organisation) luo sähköisen tapausraporttilomakkeen (e-CRF) REDCapilla (Research Electronic Data Capture).
Sähköinen tapausraporttilomake (e-CRF), joka on luotu täyttämään kansainväliset tietosuoja- ja laadunhallintastandardit ja harmonisoimaan alusta muiden maiden tällä hetkellä käytössä olevien kanssa.
Tässä tutkimuksessa ei tehdä interventioita, RegistrAME on havainnointitutkimus ei-satunnaistettu, kansainvälinen monikeskustutkimus (potilaiden rekisteröinti Latinalaisessa Amerikassa).
Tiedonkeruun tavoitteena on kerätä mahdollisimman paljon tietoa potilaiden kliinisestä profiilista, rutiininomaisessa hoidossa suoritetuista interventioista ja kliinisestä kehityksestä ajan mittaan (Real World Evidence-RWE).
Kun kelpoisuus ja tietoinen suostumus on vahvistettu, potilaille tehdään lääketieteellinen arviointi, minkä jälkeen aloitetaan retrospektiivinen tiedonkeruu (jos mahdollista ja rajoitetaan 6 kuukautta ennen potilaan ottamista mukaan tutkimukseen), perustietojen kerääminen ja pitkittäisen tiedonkeruun jatkaminen.
Tietojen syöttäminen suunnitellaan tehtäväksi 4-6 kuukauden välein (SMA:n tyypistä riippuen) kunkin kliinisen paikan säännöllisestä terveydenhuollon suunnittelusta riippuen.
Tutkimuksessa arvioidaan taudin etenemistä, sekä taudin luonnollista historiaa että eri SMA-spesifisten lääkehoitojen tehokkuutta potilaiden tuloksiin.
Sairauden kesto, eloonjääminen hengitystuella tai ilman, motoriikka, keuhkojen toiminta, saavutetut kehityksen virstanpylväät, kasvuparametrit, ortopediset oireet, toiminnalliset arvioinnit (CHOP-INTEND (Philadelphian lastensairaalan neuromuskulaaristen häiriöiden testi), HINE-2 (Hammersmith) Vauvan neuromuskulaarinen tutkimus - istunto 2), HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) ja 6MWT (6 minuutin kävelytesti)) analysoidaan potilaiden toimintakyvyn ja 5q SMA -tyypin mukaan. ajan myötä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
361
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Córdoba, Argentiina
- Clínica Universitaaria Reina Fabiola
-
Mendoza, Argentiina
- Hospital Pediátrico Humberto Notti
-
-
Caba
-
Buenos Aires, Caba, Argentiina, Potosi 4135
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Buenos Aires, Caba, Argentiina
- Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
-
-
Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
-
Buenos Aires, Rivadavia 4951 PB 2 Caballito, Argentiina, 1424
- Private Office
-
-
-
-
BA
-
Salvador, BA, Brasilia
- HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
-
-
MG
-
Belo Horizonte, MG, Brasilia
- UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
-
-
Paraná
-
Curitiba, Paraná, Brasilia
- Hospital Infantil Pequeno Príncipe
-
-
RJ
-
Rio De Janeiro, RJ, Brasilia
- Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
-
-
RS
-
Porto Alegre, RS, Brasilia
- HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
-
SP
-
Campinas, SP, Brasilia
- Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
-
São Paulo, SP, Brasilia
- Hospital israelita Albert Einstein
-
São Paulo, SP, Brasilia
- Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
-
-
-
-
-
Santiago, Chile
- Clinica MEDS La Dehesa
-
-
-
-
-
Bogotá, Kolumbia
- Fundação Hospital da Misericórdia
-
Bogotá, Kolumbia
- Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
-
-
-
-
-
Monterrey, Meksiko
- Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
-
-
-
-
-
Montevideo, Uruguay
- Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 viikkoa ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on SMA 5q tyypit 1, 2, 3 ja 4 (sairautta modifioivalla hoidolla tai ilman), kaiken ikäiset ja molempien sukupuolten.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu 5q SMA-potilasta kaikissa ikäryhmissä;
- Potilaan tai lapsipotilaan vastuullisen tai laillisen huoltajan / kognitiivisen vajaatoimintaa sairastavan potilaan vastuullisen tai laillisen huoltajan antama suostumus tutkimukseen osallistumiseen rekisteröintiprotokollan ymmärtämiseksi.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole SMA 5q:n vahvistavaa geneettistä diagnoosia;
- Muut SMA-tyypit (ei 5q SMA);
- Potilaat, jotka eivät suostu osallistumaan havainnointitutkimukseen;
- Oikeuskelpoiset potilaat, jotka eivät pysty ymmärtämään rekisteriin osallistumisen luonnetta, merkitystä ja seurauksia tai tällaisissa tapauksissa ilman laillista tai vastuullista huoltajaa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Tyypin 1 SMA (sairautta modifioivalla hoidolla (DMT) tai ilman sitä)
|
|
Tyypin 2 SMA (sairautta modifioivalla hoidolla (DMT) tai ilman sitä)
|
|
Tyypin 3 SMA (sairautta modifioivalla hoidolla (DMT) tai ilman sitä)
|
|
Tyypin 4 SMA (sairautta modifioivalla hoidolla (DMT) tai ilman sitä)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile taudin luonnollista historiaa (5q SMA Latinalaisessa Amerikassa olevilla potilailla) tosielämän kontekstissa.
Aikaikkuna: 24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Karakterisointi ja kuvaus potilaan tilan kehityksestä rekisteristä kerätyn tiedon keruun aikana, jotta voidaan kuvata taudin luonnollista historiaa tosielämän kontekstissa.
|
24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Taudin ominaisuudet ensimmäisessä diagnoosissa.
Aikaikkuna: Perustaso
|
Varhaiset merkit ja oireet, jotka johtavat SMA:n kliiniseen diagnoosiin
|
Perustaso
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden kesto.
Aikaikkuna: 24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Aikaväli ensimmäisten merkkien ja oireiden ilmaantumisen iästä nykyiseen ikään
|
24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
|
Aika SMA-oireiden alkamisesta geneettiseen diagnoosiin.
Aikaikkuna: Perustaso
|
Todentaa geneettisen diagnoosin käyttöresurssien heterogeenisyys.
|
Perustaso
|
|
Moottorin virstanpylväät ajan mittaan.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Motoriset toiminnot (ei pysty istumaan, istuu ilman tukea, kävelee tuen kanssa; seisoo ilman tukea; kävely itsenäisesti) arvioidaan ajan myötä.
|
24 kuukautta
|
|
Laajennettu Hammersmithin toiminnallinen moottorivaaka
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) -pisteet vaihtelevat 0-66,
|
24 kuukautta
|
|
Uudistettu yläraajan moduuli
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Revised Upper Limb Module (RULM) -pisteet vaihtelevat välillä 0–37, korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
|
24 kuukautta
|
|
Philadelphian lastensairaalan pikkulasten neuromuskulaaristen häiriöiden testiasteikko (CHOP-INTEND)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
CHOP-INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) pisteet vaihtelevat 0–64, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa.
|
24 kuukautta
|
|
Motorisen toiminnan vahvistuminen ja menetys
Aikaikkuna: 24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Analysoi koko tutkimuksen ajan "Shift ylös (saatunut motorinen toiminta)", "Ei muutosta" ja "Siirto alas" (motorisen toiminnan menetys) ajan myötä eri tyyppisissä 5qSMA:ssa sairautta modifioivan hoidon kanssa tai ilman.
|
24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
|
Sairaalahoitojen historia
Aikaikkuna: 24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Sairaalahoitotarpeet koskevat tiedot
|
24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
|
Aiempien leikkaustoimenpiteiden historia ja karakterisointi sekä leikkauksen tarve
Aikaikkuna: 24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Liitännäissairauksien historia
|
24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
|
DMT:iden käyttö – sairautta muokkaavat hoidot
Aikaikkuna: 24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
DMT:n käytön tai käyttämättä jättämisen historia
|
24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
|
Lääkkeiden käyttö
Aikaikkuna: 24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Potilaiden kliinisissä rutiineissa käytettyjen lääkkeiden historian analyysi
|
24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
|
Keuhkojen toiminta
Aikaikkuna: 24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Hengitystuen käytön tiheys ja kesto
|
24 kuukautta (Opiskelun kesto)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Otávio Berwanger, PhD, Hospital Albert Einstein
- Opintojohtaja: Henrique Fonseca, PhD, Hospital Albert Einstein
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 17. elokuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 30. elokuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 30. tammikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 19. heinäkuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 24. heinäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 27. heinäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 8. maaliskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 6. maaliskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Protocol-LATAM RegistrAME
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .