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Längsschnittdatenerhebung bei pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie in Lateinamerika (RegistrAME)

6. März 2024 aktualisiert von: Otavio Berwanger, Hospital Israelita Albert Einstein

Protocol-RegistrAME: Längsschnittdatenerhebung bei pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie in Lateinamerika – ein regionales Register

Die natürliche Geschichte von SMA-Patienten hat sich aufgrund von Behandlungsverbesserungen und technologischen Fortschritten verändert. Die systematische Sammlung von Daten aus der klinischen Routinepraxis in mehreren lateinamerikanischen Ländern, harmonisiert zu einem international ausgerichteten Kerndatensatz, ist wichtig, um das Verständnis des natürlichen Krankheitsverlaufs in der Region und des Einflusses verschiedener medikamentöser Behandlungen auf die Patientenergebnisse voranzutreiben. Diese Daten sind entscheidend für die Verbesserung der Versorgung dieser Patienten. Klinische Studien zu Therapieansätzen bei SMA-Patienten decken bislang nur eine Untergruppe des breiten Schweregradspektrums der SMA ab. Daher besteht ein dringender Bedarf, das gesamte Spektrum behandelter und unbehandelter SMA-Patienten in einem realen Kontext zu überwachen. Das Ziel dieser Studie ist die Einrichtung eines Registers für regionale Gesundheitsdienstleister (HCP). Das geplante SMA-Register wird eine Online-Plattform zur Sammlung von Längsschnittdaten von SMA-Patienten in ganz Lateinamerika bereitstellen, um ein besseres Verständnis der klinischen Merkmale von SMA-Patienten, des natürlichen Krankheitsverlaufs, der Anwendung von DMTs und der Behandlungsergebnisse der Patienten zu erreichen um weitere Forschungsprojekte und die regionale Datengenerierung zu unterstützen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist ein retrospektives und prospektives, multizentrisches, nicht randomisiertes Register in Lateinamerika. Die in das RegistrAME-Register aufgenommenen Variablen basieren auf den Kernelementen, die von der TREAT-NMD für SMA-Register und dem Konsens des RegistrAME-Lenkungsausschusses definiert wurden. In RegistrAME sind unter anderem Angaben wie demografische Merkmale, Datum des Gentestergebnisses, klinische Diagnose, Funktionsstatus und Lungenfunktion enthalten. Das RegistrAME-Register ermöglicht die Einbeziehung retrospektiver klinischer Daten in jenen Zentren, in denen derzeit naturkundliche Studien zur spinalen Muskelatrophie durchgeführt werden. RegistrAME wird auch eine standardisierte Struktur für die prospektive Datenerhebung in allen Zentren bieten. Das aktuelle Ziel dieses Registers ist die Aufnahme von Zentren in LATAM, die die strukturellen und personellen Voraussetzungen für die Durchführung der geplanten regelmäßigen registerbezogenen Untersuchungen erfüllen. Diese Referenzzentren in LATAM (Lateinamerika) werden aus COEs ausgewählt, die 1) das Potenzial haben, sich anzumelden und die richtige Patientennachsorge durchzuführen, 2) Erfahrung in der Behandlung von SMA haben und 3) Erfahrung in der Durchführung klinischer Studien haben. Ein elektronisches Fallberichtsformular (e-CRF) wird von der ARO (Academic Research Organization) des Krankenhauses Albert Einstein unter Verwendung von REDCap (Research Electronic Data Capture) erstellt. Das elektronische Fallberichtsformular (e-CRF), das erstellt wurde, um internationale Standards für Datenschutz und Qualitätsmanagement zu erfüllen und die Plattform mit denen zu harmonisieren, die derzeit von anderen Ländern verwendet werden. In dieser Studie werden keine Interventionen durchgeführt, die RegistrAME ist eine Beobachtungsstudie, eine nicht randomisierte, internationale multizentrische Studie (Registrierung von Patienten in Lateinamerika). Die Datenerhebung zielt darauf ab, so viele Informationen wie möglich über das klinische Profil der Patienten, die in der Routineversorgung durchgeführten Eingriffe und die klinische Entwicklung im Laufe der Zeit zu sammeln (Real World Evidence-RWE). Nach Bestätigung der Eignung und Einverständniserklärung werden die Patienten einer medizinischen Untersuchung unterzogen, und dann wird mit der retrospektiven Datenerhebung (wenn möglich und begrenzt auf 6 Monate vor dem Einschluss des Patienten in die Studie), den Ausgangsdaten und der Fortsetzung der Längsschnittdatenerhebung begonnen. Die Dateneingabe soll in Abständen von 4 bis 6 Monaten (je nach SMA-Typ) durchgeführt werden, abhängig von der regelmäßigen Versorgungsplanung jedes klinischen Standorts. Die Studie wird den Krankheitsverlauf, sowohl den natürlichen Krankheitsverlauf als auch die Wirksamkeit verschiedener SMA-spezifischer medikamentöser Behandlungen auf die Patientenergebnisse bewerten. Krankheitsdauer, Überleben mit oder ohne Beatmungsunterstützung, Motorik, Lungenfunktion, erreichte Entwicklungsmeilensteine, Wachstumsparameter, orthopädische Symptome, funktionelle Beurteilungen (CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), HINE-2 (Hammersmith Infant Neuromuscular Examination – session 2), HFMSE (Hammersmith Motor Functional Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) und 6MWT (The six minute walking test)) werden in Abhängigkeit von der funktionellen Kapazität der Patienten und dem 5q SMA-Typ analysiert im Laufe der Zeit.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

361

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Argentinien
      • Córdoba, Argentinien
        • Clínica Universitaaria Reina Fabiola
      • Mendoza, Argentinien
        • Hospital Pediátrico Humberto Notti
    • Caba
      • Buenos Aires, Caba, Argentinien, Potosi 4135
        • Hospital Italiano de Buenos Aires
      • Buenos Aires, Caba, Argentinien
        • Hospital de Pediatria J.P.Garrahan
    • Rivadavia 4951 PB 2 Caballito
      • Buenos Aires, Rivadavia 4951 PB 2 Caballito, Argentinien, 1424
        • Private Office
  • Brasilien
    • BA
      • Salvador, BA, Brasilien
        • HUPES - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública
    • MG
      • Belo Horizonte, MG, Brasilien
        • UFMG - Universidade Federal de Minas Gerais - Hospital das Clínicas
    • Paraná
      • Curitiba, Paraná, Brasilien
        • Hospital Infantil Pequeno Príncipe
    • RJ
      • Rio De Janeiro, RJ, Brasilien
        • Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ
    • RS
      • Porto Alegre, RS, Brasilien
        • HCPA - Hospital de Clinicas de Porto Alegre
    • SP
      • Campinas, SP, Brasilien
        • Unicamp - Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas
      • São Paulo, SP, Brasilien
        • Hospital israelita Albert Einstein
      • São Paulo, SP, Brasilien
        • Instituto da Criança do Hospital das Clínicas de São Paulo - FMUSP
  • Chile
      • Santiago, Chile
        • Clinica MEDS La Dehesa
  • Kolumbien
      • Bogotá, Kolumbien
        • Fundação Hospital da Misericórdia
      • Bogotá, Kolumbien
        • Instituto Roosevelt Pontifícia Universidade Javeriana
  • Mexiko
      • Monterrey, Mexiko
        • Hospital Christus Muguerza Alta Especialidade
  • Uruguay
      • Montevideo, Uruguay
        • Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina- Universidad de la Republica

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Wochen und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit SMA 5q Typ 1, 2, 3 und 4 (mit und ohne krankheitsmodifizierende Behandlung) jeden Alters und beiderlei Geschlechts.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetisch bestätigte 5q SMA-Patienten jeden Alters;
  • Zustimmung zur Teilnahme an der Studie, ausgedrückt durch den Patienten oder den verantwortlichen oder gesetzlichen Vormund des pädiatrischen Patienten/den verantwortlichen oder gesetzlichen Vormund des Patienten mit kognitiver Beeinträchtigung des Verständnisses des Registrierungsprotokolls.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten ohne genetische Diagnose, die SMA 5q bestätigt;
  • Andere Arten von SMA (nicht 5q SMA);
  • Patienten, die einer Teilnahme an der Beobachtungsstudie nicht zustimmen;
  • Nicht geschäftsfähige Patientinnen und Patienten, die Art, Bedeutung und Folgen einer Registerteilnahme nicht verstehen können, oder in solchen Fällen ohne Erziehungsberechtigte.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Typ 1 SMA (mit und ohne Anwendung einer krankheitsmodifizierenden Behandlung (DMTs))
  • Teilnehmer beider Geschlechter, die vor dem Alter von sechs Monaten Anzeichen und Symptome einer spinalen Muskelatrophie zeigten und einen genetischen Bericht haben, der 5q SMA bestätigt.
  • In dieser Studie werden keine Interventionen durchgeführt (RegistrAME ist eine Beobachtungsstudie (retrospektiv und prospektiv), nicht randomisierte, internationale multizentrische Studie – Registrierung von Patienten in Lateinamerika).
  • Die Datenerhebung zielt darauf ab, so viele Informationen wie möglich über das klinische Profil der Patienten, die in der Routineversorgung durchgeführten Eingriffe und die klinische Entwicklung im Laufe der Zeit zu sammeln (Real World Evidence-RWE).
  • Das geplante SMA-Register wird eine Online-Plattform bereitstellen, um Längsschnittdaten von SMA-Patienten in ganz Lateinamerika zu sammeln, um ein besseres Verständnis der klinischen Merkmale von SMA-Patienten, des natürlichen Krankheitsverlaufs und der Verwendung von DMTs (bei Teilnehmern, die DMTs verwenden) zu erreichen ).
Typ 2 SMA (mit und ohne krankheitsmodifizierende Behandlung (DMTs))
  • Teilnehmer beiderlei Geschlechts, die im Alter zwischen sechs und achtzehn Monaten Anzeichen und Symptome einer spinalen Muskelatrophie zeigten und einen genetischen Bericht haben, der 5q SMA bestätigt.
  • In dieser Studie werden keine Interventionen durchgeführt (RegistrAME ist eine Beobachtungsstudie (retrospektiv und prospektiv), nicht randomisierte, internationale multizentrische Studie – Registrierung von Patienten in Lateinamerika).
  • Die Datenerhebung zielt darauf ab, so viele Informationen wie möglich über das klinische Profil der Patienten, die in der Routineversorgung durchgeführten Eingriffe und die klinische Entwicklung im Laufe der Zeit zu sammeln (Real World Evidence-RWE).
  • Das geplante SMA-Register wird eine Online-Plattform bereitstellen, um Längsschnittdaten von SMA-Patienten in ganz Lateinamerika zu sammeln, um ein besseres Verständnis der klinischen Merkmale von SMA-Patienten, des natürlichen Krankheitsverlaufs und der Verwendung von DMTs (bei Teilnehmern, die DMTs verwenden) zu erreichen ).
Typ 3 SMA (mit und ohne krankheitsmodifizierende Behandlung (DMTs))
  • Teilnehmer beider Geschlechter, die die ersten Anzeichen und Symptome einer spinalen Muskelatrophie zeigten, die nach dem 18. Lebensmonat begannen, und einen genetischen Bericht haben, der 5q SMA bestätigt.
  • In dieser Studie werden keine Interventionen durchgeführt (RegistrAME ist eine Beobachtungsstudie (retrospektiv und prospektiv), nicht randomisierte, internationale multizentrische Studie – Registrierung von Patienten in Lateinamerika).
  • Die Datenerhebung zielt darauf ab, so viele Informationen wie möglich über das klinische Profil der Patienten, die in der Routineversorgung durchgeführten Eingriffe und die klinische Entwicklung im Laufe der Zeit zu sammeln (Real World Evidence-RWE).
  • Das geplante SMA-Register wird eine Online-Plattform bereitstellen, um Längsschnittdaten von SMA-Patienten in ganz Lateinamerika zu sammeln, um ein besseres Verständnis der klinischen Merkmale von SMA-Patienten, des natürlichen Krankheitsverlaufs und der Verwendung von DMTs (bei Teilnehmern, die DMTs verwenden) zu erreichen ).
Typ 4 SMA (mit und ohne krankheitsmodifizierende Behandlung (DMTs))
  • Teilnehmer beider Geschlechter und dass die ersten Symptome der spinalen Muskelatrophie ab dem zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftraten und einen genetischen Bericht haben, der 5q SMA bestätigt.
  • In dieser Studie werden keine Interventionen durchgeführt (RegistrAME ist eine Beobachtungsstudie (retrospektiv und prospektiv), nicht randomisierte, internationale multizentrische Studie – Registrierung von Patienten in Lateinamerika).
  • Die Datenerhebung zielt darauf ab, so viele Informationen wie möglich über das klinische Profil der Patienten, die in der Routineversorgung durchgeführten Eingriffe und die klinische Entwicklung im Laufe der Zeit zu sammeln (Real World Evidence-RWE).
  • Das geplante SMA-Register wird eine Online-Plattform bereitstellen, um Längsschnittdaten von SMA-Patienten in ganz Lateinamerika zu sammeln, um ein besseres Verständnis der klinischen Merkmale von SMA-Patienten, des natürlichen Krankheitsverlaufs und der Verwendung von DMTs (bei Teilnehmern, die DMTs verwenden) zu erreichen ).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreiben Sie den natürlichen Verlauf der Krankheit (5q SMA bei Patienten in Lateinamerika) in einem realen Kontext.
Zeitfenster: 24 Monate (Studiendauer)
Charakterisierung und Beschreibung der Entwicklung des Zustands des Patienten im Laufe der Zeit der Datenerhebung aus dem Register, um den natürlichen Krankheitsverlauf in einem realen Kontext zu beschreiben.
24 Monate (Studiendauer)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsmerkmale bei Erstdiagnose.
Zeitfenster: Grundlinie
Frühe Anzeichen und Symptome, die zur klinischen Diagnose von SMA führen
Grundlinie

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dauer der Krankheit.
Zeitfenster: 24 Monate (Studiendauer)
Zeitintervall zwischen dem Alter des Auftretens der ersten Anzeichen und Symptome bis zum aktuellen Alter
24 Monate (Studiendauer)
Zeit vom Auftreten der SMA-Symptome bis zur genetischen Diagnose.
Zeitfenster: Grundlinie
Überprüfung der Heterogenität der Zugangsressourcen zur genetischen Diagnostik.
Grundlinie
Motorische Meilensteine ​​im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 24 Monate
Motorische Funktionen (nicht sitzen können, Sitzen ohne Unterstützung, Gehen mit Unterstützung, Stehen ohne Unterstützung, selbstständiges Gehen) werden im Laufe der Zeit bewertet.
24 Monate
Erweiterte Hammersmith Functional Motor Scale
Zeitfenster: 24 Monate
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE)-Scores reichen von 0 bis 66,
24 Monate
Überarbeitetes Modul für die oberen Extremitäten
Zeitfenster: 24 Monate
Die Werte des Revised Upper Limb Module (RULM) reichen von 0 bis 37, wobei höhere Werte eine bessere Funktion anzeigen.
24 Monate
Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders Scale (CHOP-INTEND)
Zeitfenster: 24 Monate
Die CHOP-INTEND-Werte (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) reichen von 0 bis 64, wobei höhere Werte eine bessere Funktion anzeigen.
24 Monate
Gewinn und Verlust der Motorik
Zeitfenster: 24 Monate (Studiendauer)
Analysieren Sie während der gesamten Studie „Hochschalten (erlangte motorische Funktion)“, „Keine Veränderung“ und „Runterschalten“ (Verlust der motorischen Funktion) im Laufe der Zeit bei den verschiedenen Arten von 5qSMA mit und ohne krankheitsmodifizierende Behandlung.
24 Monate (Studiendauer)
Geschichte der Krankenhausaufenthalte
Zeitfenster: 24 Monate (Studiendauer)
Aufzeichnungen über die Notwendigkeit von Krankenhausaufenthalten
24 Monate (Studiendauer)
Anamnese und Charakterisierung früherer chirurgischer Eingriffe und Notwendigkeit einer Operation
Zeitfenster: 24 Monate (Studiendauer)
Geschichte der Komorbiditäten
24 Monate (Studiendauer)
Anwendung von DMTs – krankheitsmodifizierende Behandlungen
Zeitfenster: 24 Monate (Studiendauer)
Geschichte der Verwendung oder Nichtverwendung von DMTs
24 Monate (Studiendauer)
Verwendung von Medikamenten
Zeitfenster: 24 Monate (Studiendauer)
Analyse der Vorgeschichte von Arzneimitteln, die im klinischen Alltag von Patienten verwendet werden
24 Monate (Studiendauer)
Lungenfunktion
Zeitfenster: 24 Monate (Studiendauer)
Häufigkeit und Dauer der Beatmungsunterstützung
24 Monate (Studiendauer)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospital Israelita Albert Einstein

Mitarbeiter

Biogen

Ermittler

  • Studienleiter: Otávio Berwanger, PhD, Hospital Albert Einstein
  • Studienleiter: Henrique Fonseca, PhD, Hospital Albert Einstein

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. August 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. August 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Januar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juli 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Juli 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. Juli 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Protocol-LATAM RegistrAME

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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