慢性肉芽腫症と診断された小児の免疫学的プロファイルと臨床的特徴

CGD「慢性肉芽腫性疾患は、体の貪食細胞 (好中球および単球) が特定の貪食された微生物を殺すことができないため、再発性および持続性の細菌および真菌感染症を特徴とする、免疫系に影響を与えるまれな遺伝的に決定された障害です。) CGD は、NADPH (ニコチンアミド アデニン ジヌクレオチドリン酸) オキシダーゼ サブユニットをコードする 5 つの遺伝子の 1 つにおける突然変異によって引き起こされます。 症例の約 70% は、重度の疾患を引き起こすことが多い X 染色体連鎖 CGD につながる CYBB 遺伝子の変異によって引き起こされます。 gp91-phox タンパク質をコードする CYBB 遺伝子の 700 以上の病原性変異が報告されています。 CYBA、NCF1、NCF2、および NCF4 の他の両アレル変異は、常染色体劣性 CGD を引き起こします。 さらに、NADPH オキシダーゼの調節に不可欠であり、食細胞の呼吸バーストを制御する Eros (活性酸素種に必須) と呼ばれる新規の ER 常駐膜貫通タンパク質が説明されました。 ホモ接合型の CYBC1/EROS 変異は、CGD の発症と関連していました。通常、症状は乳児期または幼児期に始まります。 X連鎖型のCGDの患者（患者の60～70%）は、常染色体劣性型の患者よりも早期に発症し、より重篤な疾患を発症する傾向があります。 ほとんどのX-CGDは、カタラーゼ陽性生物、特にブドウ球菌、皮膚、肝臓、その他の内臓の膿瘍、および骨髄炎による増殖障害、再発性細菌性リンパ節炎および肺炎を発症します。 さらに、CGD 患者は、肺や骨に影響を与える侵襲的な生命を脅かす真菌感染症にかかりやすくなっています。 CGD と診断された患者のもう 1 つの問題は、典型的には膀胱と消化管に影響を与える肉芽腫性病変につながる過剰な炎症反応です。

CGD で使用される一次診断テストは、刺激された好中球の NADPH 複合体を機能的に評価します。ジヒドロローダミン (DHR) アッセイは、CGD を診断するためのゴールド スタンダードです。

研究者の知る限り、これは、アシュート大学小児病院で CGD と診断された小児患者の臨床的特徴と免疫学的プロファイルを議論する、アシュート大学小児病院での最初の研究になります。 実際、上エジプトの CGD に関するデータには欠陥があります。