Immunologisch profiel en klinische kenmerken van kinderen met de diagnose chronische granulomateuze ziekte

CGD "chronische granulomateuze ziekte is een zeldzame genetisch bepaalde aandoening die het immuunsysteem aantast en wordt gekenmerkt door terugkerende en aanhoudende bacteriële en schimmelinfecties als gevolg van het onvermogen van de fagocytische cellen van het lichaam (neutrofielen en monocyten) om bepaalde gefagocyteerde micro-organismen te doden.). CGD wordt veroorzaakt door mutaties in een van de vijf genen die coderen voor NADPH (nicotinamide adenine dinucleotide fosfaat) oxidase subeenheden. Ongeveer 70% van de gevallen wordt veroorzaakt door mutaties in het CYBB-gen die leiden tot X-gebonden CGD, wat vaak een ernstige vorm van de ziekte veroorzaakt. Meer dan 700 pathogene mutaties in het CYBB-gen dat codeert voor het gp91-phox-eiwit zijn gedocumenteerd. Andere biallelische mutaties in CYBA, NCF1, NCF2 en NCF4 veroorzaken autosomaal recessieve CGD. Bovendien werd een nieuw ER-ingezeten transmembraaneiwit genaamd Eros (essentieel voor reactieve zuurstofspecies) beschreven dat essentieel is voor de regulatie van NADPH-oxidase en de respiratoire burst van fagocyten reguleert. Een homozygote CYBC1/EROS-mutatie werd in verband gebracht met de ontwikkeling van CGD Symptomen beginnen gewoonlijk in de kindertijd of vroege kinderjaren. Patiënten met de X-gebonden vorm van CGD (60-70% van de patiënten) presenteren zich eerder en hebben een ernstiger ziektebeeld dan patiënten met autosomaal recessieve vormen. De meeste X-CGD ontwikkelen groeiachterstand, terugkerende bacteriële mfadenitis en longontsteking als gevolg van katalase-positief organisme, met name stafylokokken, ook abcessen van de huid, lever en andere inwendige organen, en osteomyelitis. Bovendien worden CGD-patiënten meer blootgesteld aan invasieve levensbedreigende schimmelinfecties die de longen en botten aantasten. Een ander probleem bij patiënten met de diagnose CGD zijn de overmatige ontstekingsreacties die leiden tot granulomateuze laesies die doorgaans de blaas en het maagdarmkanaal aantasten.

De primaire diagnostische tests die bij CGD worden gebruikt, beoordelen functioneel het NADPH-complex in gestimuleerde neutrofielen. De dihydrorhodamine (DHR) -test is de gouden standaard voor het diagnosticeren van CGD.

Voor zover de onderzoeker weet, zal dit de eerste studie zijn in het Assiut University Children's Hospital waarin de klinische kenmerken en het immunologische profiel van pediatrische patiënten met de diagnose CGD in het Assiut University Children's Hospital worden besproken. In feite is er een gebrek aan gegevens over CGD in Opper-Egypte.