Imunologický profil a klinická charakteristika dětí s diagnózou chronického granulomatózního onemocnění
Přehled studie
Detailní popis
CGD „chronické granulomatózní onemocnění je vzácná geneticky podmíněná porucha postihující imunitní systém charakterizovaná recidivujícími a přetrvávajícími bakteriálními a plísňovými infekcemi v důsledku neschopnosti fagocytárních buněk těla (neutrofilů a monocytů) zabíjet určité fagocytované mikroorganismy.). CGD je způsobena mutacemi v jednom z pěti genů kódujících podjednotky NADPH (nikotinamid adenindinukleotid fosfát) oxidázy. Přibližně 70 % případů je způsobeno mutacemi v genu CYBB vedoucími k X-vázané CGD, která často způsobuje těžkou formu onemocnění. Bylo zdokumentováno více než 700 patogenních mutací v genu CYBB kódujícím protein gp91-phox. Jiné bialelické mutace v CYBA, NCF1, NCF2 a NCF4 způsobují autozomálně recesivní CGD. Kromě toho byl popsán nový ER-rezidentní transmembránový protein zvaný Eros (nezbytný pro reaktivní formy kyslíku), který je nezbytný pro regulaci NADPH oxidázy a řídí respirační vzplanutí fagocytů. Homozygotní mutace CYBC1/EROS byla spojena s rozvojem CGD Symptomy obvykle začínají v dětství nebo v raném dětství. Pacienti s X-vázanou formou CGD (60–70 % pacientů) mají tendenci se projevit dříve a mají závažnější onemocnění než pacienti s autozomálně recesivními formami. U většiny X-CGD se rozvine neprospívání, recidivující bakteriální mfadenitida a pneumonie v důsledku kataláza-pozitivního organismu, zejména stafylokoka, také abscesy kůže, jater a dalších vnitřních orgánů a osteomyelitida. Kromě toho jsou pacienti s CGD více vystaveni invazivním život ohrožujícím plísňovým infekcím, které postihují plíce a kosti. Dalším problémem u pacientů s diagnózou CGD jsou nadměrné zánětlivé reakce vedoucí ke granulomatózním lézím, které typicky postihují močový měchýř a gastrointestinální trakt.
Primární diagnostické testy používané při CGD funkčně hodnotí komplex NADPH ve stimulovaných neutrofilech. Stanovení dihydrorhodaminu (DHR) je zlatým standardem pro diagnostiku CGD.
Pokud je výzkumníkovi známo, toto bude první studie v Assiut University Children's Hospital, která bude diskutovat o klinických charakteristikách a imunologickém profilu dětských pacientů s diagnózou CGD v Assiut University Children's Hospital. Ve skutečnosti je nedostatek údajů o CGD v horním Egyptě.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Věk při zápisu méně než 18 let. Obě pohlaví. Diagnostikováno jako pravděpodobné CGD.
Kritéria vyloučení:
Děti starší 18 let. Děti nesplňující kritéria CGD
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Průřezový
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Imunologický profil a klinická charakteristika dětí s diagnózou chronického granulomatózního onemocnění
Časové okno: 1 rok
|
Popsat klinické charakteristiky a vzorec prezentace pacientů s diagnózou CGD v Assiut a najít nejčastější příznaky.
zmiňují imunologický profil pacientů s diagnózou CGD
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- El-Mokhtar MA, Salama EH, Fahmy EM, Mohamed ME. "Clinical Aspects of Chronic Granulomatous Disease in Upper Egypt". Immunol Invest. 2021 Feb;50(2-3):139-151. doi: 10.1080/08820139.2020.1713144. Epub 2020 Jan 22.
- Ko SH, Rhim JW, Shin KS, Hahn YS, Lee SY, Kim JG. Genetic analysis of CYBB gene in 26 korean families with X-linked chronic granulomatous disease. Immunol Invest. 2014;43(6):585-94. doi: 10.3109/08820139.2013.825270.
- Monies D, Abouelhoda M, AlSayed M, Alhassnan Z, Alotaibi M, Kayyali H, Al-Owain M, Shah A, Rahbeeni Z, Al-Muhaizea MA, Alzaidan HI, Cupler E, Bohlega S, Faqeih E, Faden M, Alyounes B, Jaroudi D, Goljan E, Elbardisy H, Akilan A, Albar R, Aldhalaan H, Gulab S, Chedrawi A, Al Saud BK, Kurdi W, Makhseed N, Alqasim T, El Khashab HY, Al-Mousa H, Alhashem A, Kanaan I, Algoufi T, Alsaleem K, Basha TA, Al-Murshedi F, Khan S, Al-Kindy A, Alnemer M, Al-Hajjar S, Alyamani S, Aldhekri H, Al-Mehaidib A, Arnaout R, Dabbagh O, Shagrani M, Broering D, Tulbah M, Alqassmi A, Almugbel M, AlQuaiz M, Alsaman A, Al-Thihli K, Sulaiman RA, Al-Dekhail W, Alsaegh A, Bashiri FA, Qari A, Alhomadi S, Alkuraya H, Alsebayel M, Hamad MH, Szonyi L, Abaalkhail F, Al-Mayouf SM, Almojalli H, Alqadi KS, Elsiesy H, Shuaib TM, Seidahmed MZ, Abosoudah I, Akleh H, AlGhonaium A, Alkharfy TM, Al Mutairi F, Eyaid W, Alshanbary A, Sheikh FR, Alsohaibani FI, Alsonbul A, Al Tala S, Balkhy S, Bassiouni R, Alenizi AS, Hussein MH, Hassan S, Khalil M, Tabarki B, Alshahwan S, Oshi A, Sabr Y, Alsaadoun S, Salih MA, Mohamed S, Sultana H, Tamim A, El-Haj M, Alshahrani S, Bubshait DK, Alfadhel M, Faquih T, El-Kalioby M, Subhani S, Shah Z, Moghrabi N, Meyer BF, Alkuraya FS. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. Hum Genet. 2017 Aug;136(8):921-939. doi: 10.1007/s00439-017-1821-8. Epub 2017 Jun 9.
- Boonyawat B, Suksawat Y, Pacharn P, Suwanpakdee P, Traivaree C. X-Linked Chronic Granulomatous Disease: Initial Presentation with Intracranial Hemorrhage from Vitamin K Deficiency in Infant. Case Rep Pediatr. 2018 Jun 24;2018:7041204. doi: 10.1155/2018/7041204. eCollection 2018.
- Wakabayashi Y, Jubishi D, Okamoto K, Ikeda M, Tatsuno K, Mizoguchi M, Sato T, Okugawa S, Moriya K. A rare case of a prostatic abscess, bacteremia and chronic granulomatous disease associated with Klebsiella pneumoniae. J Infect Chemother. 2019 May;25(5):365-367. doi: 10.1016/j.jiac.2018.11.015. Epub 2019 Jan 11.
- Falcone EL, Holland SM. Invasive fungal infection in chronic granulomatous disease: insights into pathogenesis and management. Curr Opin Infect Dis. 2012 Dec;25(6):658-69. doi: 10.1097/QCO.0b013e328358b0a4.
- El Hawary R, Meshaal S, Deswarte C, Galal N, Abdelkawy M, Alkady R, Elaziz DA, Freiberger T, Ravcukova B, Litzman J, Bustamante J, Boutros J, Gaafar T, Elmarsafy A. Role of Flow Cytometry in the Diagnosis of Chronic Granulomatous Disease: the Egyptian Experience. J Clin Immunol. 2016 Aug;36(6):610-8. doi: 10.1007/s10875-016-0297-y. Epub 2016 May 24.
- Roesler J, Hecht M, Freihorst J, Lohmann-Matthes ML, Emmendorffer A. Diagnosis of chronic granulomatous disease and of its mode of inheritance by dihydrorhodamine 123 and flow microcytofluorometry. Eur J Pediatr. 1991 Jan;150(3):161-5. doi: 10.1007/BF01963557.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Immunological profile and CGD
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .