Immunologisk profil og kliniske karakteristika for børn diagnosticeret med kronisk granulomatøs sygdom

CGD "kronisk granulomatøs sygdom er en sjælden genetisk betinget lidelse, der påvirker immunsystemet karakteriseret ved tilbagevendende og vedvarende bakterielle og svampeinfektioner på grund af kroppens fagocytiske cellers (neutrofile og monocytter) manglende evne til at dræbe visse fagocyterede mikroorganismer.). CGD er forårsaget af mutationer i et af de fem gener, der koder for NADPH (nicotinamid adenin dinukleotid phosphate) oxidase underenheder. Cirka 70 % af tilfældene er forårsaget af mutationer i CYBB-genet, der fører til X-bundet CGD, som ofte forårsager en alvorlig form af sygdommen. Mere end 700 patogene mutationer i CYBB-genet, der koder for gp91-phox-proteinet, er blevet dokumenteret. Andre biallele mutationer i CYBA, NCF1, NCF2 og NCF4 forårsager autosomal recessiv CGD. Derudover blev der beskrevet et nyt ER-resident transmembranprotein kaldet Eros (essentielt for reaktive oxygenarter), som er essentielt for reguleringen af ​​NADPH-oxidase og kontrollerer fagocytrespiratoriske udbrud. En homozygot CYBC1/EROS-mutation var forbundet med udviklingen af ​​CGD Symptomer starter normalt i spædbarn eller tidlig barndom. Patienter med den X-bundne form af CGD (60-70% af patienterne) har en tendens til at præsentere tidligere og have mere alvorlig sygdom end patienter med autosomale recessive former. De fleste X-CGD udvikler manglende trives, tilbagevendende bakteriellymphadenitis og lungebetændelse på grund af katalase-positive organismer, især stafylokokker, også hud, lever og andre indre organer bylder og osteomyelitis. Derudover er CGD-patienter mere udsat for invasive livstruende svampeinfektioner, der påvirker lunger og knogler. Et andet problem med patienter diagnosticeret med CGD er de overdrevne inflammatoriske reaktioner, der fører til granulomatøse læsioner, som typisk påvirker blæren og mave-tarmkanalen.

De primære diagnostiske test, der anvendes i CGD, vurderer funktionelt NADPH-komplekset i stimulerede neutrofiler. Dihydrorhodamin-assayet (DHR) er guldstandarden til diagnosticering af CGD.

Så vidt efterforskeren ved, vil dette være den første undersøgelse på Assiut Universitets Børnehospital, der diskuterer de kliniske karakteristika og immunologiske profil af pædiatriske patienter diagnosticeret som CGD på Assiut Universitets Børnehospital. Faktisk er der fejl i data om CGD i øvre Egypten.