Profil immunologique et caractéristiques cliniques des enfants diagnostiqués avec une maladie granulomateuse chronique

CGD "la maladie granulomateuse chronique est une maladie génétique rare affectant le système immunitaire caractérisée par des infections bactériennes et fongiques récurrentes et persistantes dues à l'incapacité des cellules phagocytaires de l'organisme (neutrophiles et monocytes) à tuer certains micro-organismes phagocytés.). La CGD est causée par des mutations dans l'un des cinq gènes codant pour les sous-unités NADPH (nicotinamide adénine dinucléotide phosphate) oxydase. Environ 70% des cas sont causés par des mutations du gène CYBB conduisant à la CGD liée à l'X, qui provoque souvent une forme grave de la maladie. Plus de 700 mutations pathogènes du gène CYBB codant pour la protéine gp91-phox ont été documentées. D'autres mutations bialléliques dans CYBA, NCF1, NCF2 et NCF4 provoquent une CGD autosomique récessive. De plus, une nouvelle protéine transmembranaire résidente du RE appelée Eros (essentielle pour les espèces réactives de l'oxygène) qui est essentielle pour la régulation de la NADPH oxydase et contrôle l'éclatement respiratoire des phagocytes a été décrite. Une mutation homozygote CYBC1/EROS a été associée au développement de la CGD. Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance ou la petite enfance. Les patients atteints de la forme liée à l'X de CGD (60 à 70 % des patients) ont tendance à se présenter plus tôt et à avoir une maladie plus grave que les patients atteints de formes autosomiques récessives. La plupart des X-CGD développent un retard de croissance, une lymphadénite bactérienne récurrente et une pneumonie dues à un organisme catalase positif, en particulier le staphylocoque, ainsi que des abcès de la peau, du foie et d'autres organes internes, et une ostéomyélite. De plus, les patients atteints de CGD sont davantage sujets à des infections fongiques invasives potentiellement mortelles qui affectent les poumons et les os. Un autre problème avec les patients diagnostiqués avec CGD est les réactions inflammatoires excessives conduisant à des lésions granulomateuses qui affectent généralement la vessie et le tractus gastro-intestinal.

Les principaux tests de diagnostic utilisés dans la CGD évaluent fonctionnellement le complexe NADPH dans les neutrophiles stimulés. Le dosage de la dihydrorhodamine (DHR) est l'étalon-or pour le diagnostic de la CGD.

À la connaissance de l'investigateur, il s'agira de la première étude réalisée à l'Hôpital universitaire pour enfants d'Assiut à discuter des caractéristiques cliniques et du profil immunologique des patients pédiatriques diagnostiqués comme CGD à l'Hôpital universitaire pour enfants d'Assiut. En fait, il y a des lacunes dans les données sur le CGD en Haute-Égypte.