Perfil inmunológico y características clínicas de niños diagnosticados de enfermedad granulomatosa crónica
Descripción general del estudio
Descripción detallada
La CGD "enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno raro determinado genéticamente que afecta el sistema inmunitario y se caracteriza por infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes y persistentes debido a la incapacidad de las células fagocíticas del cuerpo (neutrófilos y monocitos) para matar ciertos microorganismos fagocitados). La CGD está causada por mutaciones en uno de los cinco genes que codifican las subunidades de NADPH (nicotinamida adenina dinucleótido fosfato) oxidasa. Aproximadamente el 70% de los casos son causados por mutaciones en el gen CYBB que conducen a la CGD ligada al cromosoma X, que a menudo causa una forma grave de la enfermedad. Se han documentado más de 700 mutaciones patogénicas en el gen CYBB que codifica la proteína gp91-phox. Otras mutaciones bialélicas en CYBA, NCF1, NCF2 y NCF4 causan CGD autosómica recesiva. Además, se describió una nueva proteína transmembrana residente en el RE llamada Eros (esencial para las especies reactivas del oxígeno) que es esencial para la regulación de la NADPH oxidasa y controla el estallido respiratorio de los fagocitos. Una mutación homocigota CYBC1/EROS se asoció con el desarrollo de CGD. Los síntomas generalmente comienzan en la infancia o la primera infancia. Los pacientes con la forma de CGD ligada al cromosoma X (60-70% de los pacientes) tienden a presentarse antes y tienen una enfermedad más grave que los pacientes con formas autosómicas recesivas. La mayoría de los X-CGD desarrollan retraso en el crecimiento, adenitis bacteriana recurrente y neumonía debido a organismos catalasa positivos, especialmente estafilococos, también abscesos en la piel, el hígado y otros órganos internos, y osteomielitis. Además, los pacientes con CGD están más sujetos a infecciones fúngicas invasivas que amenazan la vida y que afectan los pulmones y los huesos. Otro problema con los pacientes diagnosticados con CGD son las reacciones inflamatorias excesivas que conducen a lesiones granulomatosas que típicamente afectan la vejiga y el tracto gastrointestinal.
Las principales pruebas de diagnóstico utilizadas en la CGD evalúan funcionalmente el complejo NADPH en los neutrófilos estimulados. El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es el estándar de oro para diagnosticar la CGD.
Según el conocimiento del investigador, este será el primer estudio en el Hospital Pediátrico de la Universidad de Assiut en discutir las características clínicas y el perfil inmunológico de los pacientes pediátricos diagnosticados como CGD en el Hospital Pediátrico de la Universidad de Assiut. De hecho, hay un defecto en los datos sobre CGD en el alto Egipto.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Edad de inscripción menor de 18 años. Ambos géneros. Diagnosticado como probable CGD.
Criterio de exclusión:
Niños mayores de 18 años. Niños que no cumplen los criterios de CGD
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil inmunológico y características clínicas de niños diagnosticados de enfermedad granulomatosa crónica
Periodo de tiempo: 1 año
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Describir las características clínicas y el patrón de presentación de los pacientes diagnosticados de EGC en Assiut, y encontrar los síntomas de presentación más comunes.
mencionar el perfil inmunológico de los pacientes diagnosticados de EGC
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones Generales
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