만성 육아종증으로 진단된 환아의 면역학적 양상과 임상적 특성
연구 개요
상세 설명
CGD "만성 육아종성 질환은 신체의 식세포(호중구 및 단핵구)가 특정 식세포 미생물을 죽일 수 없기 때문에 반복적이고 지속적인 세균 및 진균 감염을 특징으로 하는 면역 체계에 영향을 미치는 유전적으로 결정된 희귀 질환입니다.) CGD는 NADPH(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate) oxidase subunits를 코딩하는 5개 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 사례의 약 70%는 종종 심각한 형태의 질병을 유발하는 X-연관 CGD로 이어지는 CYBB 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. gp91-phox 단백질을 암호화하는 CYBB 유전자에서 700개 이상의 병원성 돌연변이가 문서화되었습니다. CYBA, NCF1, NCF2 및 NCF4의 다른 이중대립유전자 돌연변이는 상염색체 열성 CGD를 유발합니다. 또한 NADPH oxidase의 조절에 필수적이며 식세포의 호흡 폭발을 조절하는 Eros(활성 산소 종에 필수)라고 하는 새로운 ER 상주 막 횡단 단백질이 설명되었습니다. 동형접합체 CYBC1/EROS 돌연변이는 CGD의 발달과 관련이 있습니다. 증상은 일반적으로 유아기 또는 유아기에 시작됩니다. X-연관 형태의 CGD 환자(환자의 60-70%)는 상염색체 열성 형태 환자보다 더 일찍 발병하고 더 심각한 질병을 갖는 경향이 있습니다. 대부분의 X-CGD는 카탈라제 양성 유기체, 특히 포도상 구균, 또한 피부, 간 및 기타 내부 장기 농양 및 골수염으로 인한 증식 실패, 재발성 세균성 림프절염 및 폐렴으로 발전합니다. 또한 CGD 환자는 폐와 뼈에 영향을 미치는 생명을 위협하는 침습성 진균 감염에 더 취약합니다. CGD로 진단받은 환자의 또 다른 문제는 방광과 위장관에 전형적으로 영향을 미치는 육아종성 병변으로 이어지는 과도한 염증 반응입니다.
CGD에 사용되는 기본 진단 테스트는 자극된 호중구의 NADPH 복합체를 기능적으로 평가합니다. DHR(dihydrorhodamine) 분석은 CGD 진단을 위한 황금 표준입니다.
조사관이 아는 한, 이것은 Assiut University Children's Hospital에서 CGD로 진단된 소아 환자의 임상 특성 및 면역학적 프로필을 논의하기 위한 Assiut University Children's Hospital의 첫 번째 연구가 될 것입니다. 사실 상부 이집트의 CGD에 대한 데이터에는 결함이 있습니다.
연구 유형
등록 (예상)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
등록 연령이 18세 미만입니다. 두 성별. 가능한 CGD로 진단되었습니다.
제외 기준:
18세 이상의 어린이. CGD 기준을 충족하지 못하는 아동
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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만성 육아종증으로 진단된 환아의 면역학적 양상과 임상적 특성
기간: 일년
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Assiut에서 CGD로 진단된 환자의 임상적 특징과 발현양상을 기술하고, 가장 흔하게 나타나는 증상을 찾기 위함.
CGD 진단을 받은 환자의 면역학적 프로필을 언급합니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
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기타 연구 ID 번호
- Immunological profile and CGD
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