Profilo immunologico e caratteristiche cliniche dei bambini con diagnosi di malattia granulomatosa cronica

CGD "la malattia granulomatosa cronica è una rara malattia geneticamente determinata che colpisce il sistema immunitario caratterizzata da infezioni batteriche e fungine ricorrenti e persistenti dovute all'incapacità delle cellule fagocitiche del corpo (neutrofili e monociti) di uccidere alcuni microrganismi fagocitati.). La CGD è causata da mutazioni in uno dei cinque geni che codificano per le subunità NADPH (nicotinammide adenina dinucleotide fosfato) ossidasi. Circa il 70% dei casi è causato da mutazioni nel gene CYBB che portano alla CGD legata all'X, che spesso causa una forma grave della malattia. Sono state documentate più di 700 mutazioni patogene nel gene CYBB che codifica per la proteina gp91-phox. Altre mutazioni bialleliche in CYBA, NCF1, NCF2 e NCF4 causano CGD autosomica recessiva. Inoltre, è stata descritta una nuova proteina transmembrana residente nell'ER chiamata Eros (essenziale per le specie reattive dell'ossigeno) che è essenziale per la regolazione della NADPH ossidasi e controlla il burst respiratorio dei fagociti. Una mutazione omozigote CYBC1/EROS è stata associata allo sviluppo di CGD I sintomi di solito iniziano nell'infanzia o nella prima infanzia. I pazienti con la forma legata all'X di CGD (60-70% dei pazienti) tendono a presentarsi prima e hanno una malattia più grave rispetto ai pazienti con forme autosomiche recessive. La maggior parte delle X-CGD sviluppa ritardo della crescita, linfoadenite batterica ricorrente e polmonite a causa di microrganismi catalasi-positivi, in particolare stafilococco, anche ascessi cutanei, epatici e di altri organi interni e osteomielite. Inoltre, i pazienti con CGD sono più soggetti a infezioni fungine invasive potenzialmente letali che colpiscono i polmoni e le ossa. Un altro problema con i pazienti con diagnosi di CGD sono le reazioni infiammatorie eccessive che portano a lesioni granulomatose che colpiscono tipicamente la vescica e il tratto gastrointestinale.

I test diagnostici primari utilizzati nella CGD valutano funzionalmente il complesso NADPH nei neutrofili stimolati. Il dosaggio della diidrorodamina (DHR) è il gold standard per la diagnosi della CGD.

A conoscenza del ricercatore questo sarà il primo studio nell'ospedale pediatrico universitario di Assiut per discutere le caratteristiche cliniche e il profilo immunologico dei pazienti pediatrici diagnosticati come CGD nell'ospedale pediatrico universitario di Assiut. In effetti c'è un difetto nei dati sulla CGD nell'Alto Egitto.