Kroonisella granulomatoosilla diagnosoidun lasten immunologinen profiili ja kliiniset ominaisuudet

CGD "krooninen granulomatoottinen sairaus on harvinainen geneettisesti määrätty immuunijärjestelmään vaikuttava sairaus, jolle on tunnusomaista toistuvat ja pysyvät bakteeri- ja sieni-infektiot, jotka johtuvat kehon fagosyyttisolujen (neutrofiilien ja monosyytit) kyvyttömyydestä tappaa tiettyjä fagosytoottisia mikro-organismeja. CGD johtuu mutaatioista yhdessä viidestä geenistä, jotka koodaavat NADPH (nikotiiniamidiadeniinidinukleotidifosfaatti) oksidaasialayksiköitä. Noin 70 % tapauksista johtuu CYBB-geenin mutaatioista, jotka johtavat X-kytkettyyn CGD:hen, joka usein aiheuttaa vakavan sairauden muodon. Yli 700 patogeenistä mutaatiota gp91-phox-proteiinia koodaavassa CYBB-geenissä on dokumentoitu. Muut kaksialleeliset mutaatiot CYBA:ssa, NCF1:ssä, NCF2:ssa ja NCF4:ssä aiheuttavat autosomaalista resessiivistä CGD:tä. Lisäksi kuvattiin uusi ER:ssä asuva transmembraaniproteiini nimeltä Eros (välttämätön reaktiivisille happilajeille), joka on välttämätön NADPH-oksidaasin säätelylle ja säätelee fagosyyttien hengityspursketta. Homotsygoottinen CYBC1/EROS-mutaatio liittyi CGD:n kehittymiseen. Oireet alkavat yleensä lapsena tai varhaislapsuudessa. Potilailla, joilla on X-kytketty CGD:n muoto (60–70 % potilaista), on taipumus ilmaantua aikaisemmin ja heillä on vakavampi sairaus kuin potilailla, joilla on autosomaalisia resessiivisiä muotoja. Useimmille X-CGD:lle kehittyy epäonnistuminen menestyä, toistuva bakteeriperäinen tulehdus ja keuhkokuume katalaasipositiivisen organismin, erityisesti stafylokokin, aiheuttaman, myös ihon, maksan ja muiden sisäelinten paiseet sekä osteomyeliitti. Lisäksi CGD-potilaat ovat alttiimpia invasiivisille hengenvaarallisille sieni-infektioille, jotka vaikuttavat keuhkoihin ja luihin. Toinen ongelma potilailla, joilla on diagnosoitu CGD, ovat liialliset tulehdusreaktiot, jotka johtavat granulomatoottisiin leesioihin, jotka tyypillisesti vaikuttavat virtsarakkoon ja maha-suolikanavaan.

CGD:ssä käytetyt ensisijaiset diagnostiset testit arvioivat toiminnallisesti NADPH-kompleksin stimuloiduissa neutrofiileissä. Dihydrorodamiini (DHR) -määritys on kultainen standardi CGD:n diagnosoinnissa.

Tutkijan tietojen mukaan tämä on ensimmäinen tutkimus Assiutin yliopistollisessa lastensairaalassa, jossa käsitellään Assiutin yliopistollisen lastensairaalan CGD-diagnoosin saaneiden lapsipotilaiden kliinisiä ominaisuuksia ja immunologista profiilia. Itse asiassa Ylä-Egyptin CGD:tä koskevissa tiedoissa on puutteita.