Immunologisk profil og kliniske kjennetegn ved barn diagnostisert med kronisk granulomatøs sykdom

CGD "kronisk granulomatøs sykdom er en sjelden genetisk betinget lidelse som påvirker immunsystemet preget av tilbakevendende og vedvarende bakterielle og soppinfeksjoner på grunn av manglende evne til kroppens fagocytiske celler (nøytrofile og monocytter) til å drepe visse fagocyterte mikroorganismer.). CGD er forårsaket av mutasjoner i ett av de fem genene som koder for NADPH (nikotinamidadenindinukleotidfosfat) oksidase-underenheter. Omtrent 70 % av tilfellene er forårsaket av mutasjoner i CYBB-genet som fører til X-koblet CGD, som ofte forårsaker en alvorlig form av sykdommen. Mer enn 700 patogene mutasjoner i CYBB-genet som koder for gp91-phox-proteinet er dokumentert. Andre bialleliske mutasjoner i CYBA, NCF1, NCF2 og NCF4 forårsaker autosomal recessiv CGD. I tillegg ble et nytt ER-resident transmembranprotein kalt Eros (essensielt for reaktive oksygenarter) som er essensielt for reguleringen av NADPH-oksidase og kontrollerer fagocytt-respirasjonsutbruddet beskrevet. En homozygot CYBC1/EROS-mutasjon var assosiert med utvikling av CGD Symptomer starter vanligvis i spedbarnsalderen eller tidlig barndom. Pasienter med den X-koblede formen av CGD (60-70 % av pasientene) har en tendens til å presentere tidligere og har mer alvorlig sykdom enn pasienter med autosomale recessive former. De fleste X-CGD utvikler svikt i å trives, tilbakevendende bakteriellymphadenitt og lungebetennelse på grunn av katalasepositive organismer, spesielt stafylokokker, også hud-, lever- og andre indre organabscesser og osteomyelitt. I tillegg er CGD-pasienter mer utsatt for invasive livstruende soppinfeksjoner som påvirker lunger og bein. Et annet problem med pasienter diagnostisert med CGD er de overdrevne betennelsesreaksjonene som fører til granulomatøse lesjoner som typisk påvirker blæren og mage-tarmkanalen.

De primære diagnostiske testene som brukes i CGD, vurderer funksjonelt NADPH-komplekset i stimulerte nøytrofiler. Dihydrorhodamin-analysen (DHR) er gullstandarden for diagnostisering av CGD.

Så vidt etterforskeren vet, vil dette være den første studien ved Assiut Universitetsbarnesykehus for å diskutere de kliniske egenskapene og immunologiske profilen til pediatriske pasienter diagnostisert som CGD i Assiut Universitetsbarnesykehuset. Faktisk er det feil i data om CGD i øvre Egypt.