Perfil Imunológico e Características Clínicas de Crianças com Diagnóstico de Doença Granulomatosa Crônica
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A CGD "doença granulomatosa crônica é uma doença rara geneticamente determinada que afeta o sistema imunológico, caracterizada por infecções bacterianas e fúngicas recorrentes e persistentes devido à incapacidade das células fagocíticas do corpo (neutrófilos e monócitos) de matar certos microrganismos fagocitados). A DGC é causada por mutações em um dos cinco genes que codificam as subunidades da NADPH (nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato) oxidase. Aproximadamente 70% dos casos são causados por mutações no gene CYBB levando a DGC ligada ao cromossomo X, que muitas vezes causa uma forma grave da doença. Mais de 700 mutações patogênicas no gene CYBB que codifica a proteína gp91-phox foram documentadas. Outras mutações bialélicas em CYBA, NCF1, NCF2 e NCF4 causam CGD autossômica recessiva. Além disso, foi descrita uma nova proteína transmembrana residente no RE chamada Eros (essencial para espécies reativas de oxigênio), que é essencial para a regulação da NADPH oxidase e controla a explosão respiratória fagocitária. Uma mutação homozigótica CYBC1/EROS foi associada ao desenvolvimento de CGD Os sintomas geralmente começam na infância ou no início da infância. Os pacientes com a forma ligada ao cromossomo X da DGC (60-70% dos pacientes) tendem a se apresentar mais cedo e a ter uma doença mais grave do que os pacientes com formas autossômicas recessivas. A maioria dos X-CGD desenvolve insuficiência de crescimento, linfadenite bacteriana recorrente e pneumonia devido a organismos positivos para catalase, especialmente estafilococos, também abscessos de pele, fígado e outros órgãos internos e osteomielite. Além disso, os doentes com DGC estão mais sujeitos a infeções fúngicas invasivas potencialmente fatais que afetam os pulmões e os ossos. Outro problema com pacientes diagnosticados com DGC são as reações inflamatórias excessivas que levam a lesões granulomatosas que normalmente afetam a bexiga e o trato gastrointestinal.
Os testes de diagnóstico primários usados na DGC avaliam funcionalmente o complexo NADPH em neutrófilos estimulados. O ensaio de diidrorodamina (DHR) é o padrão ouro para o diagnóstico da DGC.
Para o conhecimento do investigador, este será o primeiro estudo no Hospital Infantil da Universidade de Assiut a discutir as características clínicas e o perfil imunológico de pacientes pediátricos diagnosticados como DGC no Hospital Infantil da Universidade de Assiut. De facto, existe um defeito nos dados sobre a CGD no Alto Egipto.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Idade na inscrição inferior a 18 anos. Ambos os sexos. Diagnosticado como provável DGC.
Critério de exclusão:
Crianças acima de 18 anos. Crianças que não preenchem os critérios da CGD
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Perfil Imunológico e Características Clínicas de Crianças com Diagnóstico de Doença Granulomatosa Crônica
Prazo: 1 ano
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Descrever as características clínicas e padrão de apresentação de pacientes diagnosticados como DGC em Assiut e encontrar os sintomas de apresentação mais comuns. e
mencionar o perfil imunológico de pacientes diagnosticados com DGC
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
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Publicações e links úteis
Publicações Gerais
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- Monies D, Abouelhoda M, AlSayed M, Alhassnan Z, Alotaibi M, Kayyali H, Al-Owain M, Shah A, Rahbeeni Z, Al-Muhaizea MA, Alzaidan HI, Cupler E, Bohlega S, Faqeih E, Faden M, Alyounes B, Jaroudi D, Goljan E, Elbardisy H, Akilan A, Albar R, Aldhalaan H, Gulab S, Chedrawi A, Al Saud BK, Kurdi W, Makhseed N, Alqasim T, El Khashab HY, Al-Mousa H, Alhashem A, Kanaan I, Algoufi T, Alsaleem K, Basha TA, Al-Murshedi F, Khan S, Al-Kindy A, Alnemer M, Al-Hajjar S, Alyamani S, Aldhekri H, Al-Mehaidib A, Arnaout R, Dabbagh O, Shagrani M, Broering D, Tulbah M, Alqassmi A, Almugbel M, AlQuaiz M, Alsaman A, Al-Thihli K, Sulaiman RA, Al-Dekhail W, Alsaegh A, Bashiri FA, Qari A, Alhomadi S, Alkuraya H, Alsebayel M, Hamad MH, Szonyi L, Abaalkhail F, Al-Mayouf SM, Almojalli H, Alqadi KS, Elsiesy H, Shuaib TM, Seidahmed MZ, Abosoudah I, Akleh H, AlGhonaium A, Alkharfy TM, Al Mutairi F, Eyaid W, Alshanbary A, Sheikh FR, Alsohaibani FI, Alsonbul A, Al Tala S, Balkhy S, Bassiouni R, Alenizi AS, Hussein MH, Hassan S, Khalil M, Tabarki B, Alshahwan S, Oshi A, Sabr Y, Alsaadoun S, Salih MA, Mohamed S, Sultana H, Tamim A, El-Haj M, Alshahrani S, Bubshait DK, Alfadhel M, Faquih T, El-Kalioby M, Subhani S, Shah Z, Moghrabi N, Meyer BF, Alkuraya FS. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. Hum Genet. 2017 Aug;136(8):921-939. doi: 10.1007/s00439-017-1821-8. Epub 2017 Jun 9.
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Conclusão do estudo (Antecipado)
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- Immunological profile and CGD
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