Immunologisches Profil und klinische Merkmale von Kindern, bei denen eine chronische granulomatöse Erkrankung diagnostiziert wurde

CGD „chronische granulomatöse Erkrankung ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die das Immunsystem beeinträchtigt und durch wiederkehrende und anhaltende Bakterien- und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist, die auf die Unfähigkeit der körpereigenen Fresszellen (Neutrophile und Monozyten) zurückzuführen sind, bestimmte phagozytierte Mikroorganismen abzutöten.). CGD wird durch Mutationen in einem der fünf Gene verursacht, die für NADPH(Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid-Phosphat)-Oxidase-Untereinheiten kodieren. Ungefähr 70 % der Fälle werden durch Mutationen im CYBB-Gen verursacht, die zu einer X-chromosomalen CGD führen, die oft eine schwere Form der Krankheit verursacht. Mehr als 700 pathogene Mutationen im CYBB-Gen, das das Protein gp91-phox kodiert, wurden dokumentiert. Andere biallelische Mutationen in CYBA, NCF1, NCF2 und NCF4 verursachen autosomal-rezessive CGD. Darüber hinaus wurde ein neues ER-residentes Transmembranprotein namens Eros (essentiell für reaktive Sauerstoffspezies) beschrieben, das für die Regulierung der NADPH-Oxidase essentiell ist und den respiratorischen Ausbruch der Phagozyten kontrolliert. Eine homozygote CYBC1/EROS-Mutation war mit der Entwicklung von CGD assoziiert. Symptome beginnen normalerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Patienten mit der X-chromosomalen Form der CGD (60–70 % der Patienten) stellen sich tendenziell früher vor und haben eine schwerere Erkrankung als Patienten mit autosomal-rezessiven Formen. Die meisten X-CGD entwickeln Gedeihstörungen, rezidivierende bakterielle Lymphadenitis und Lungenentzündung aufgrund von Katalase-positiven Organismen, insbesondere Staphylokokken, auch Abszesse der Haut, Leber und anderer innerer Organe und Osteomyelitis. Darüber hinaus sind CGD-Patienten häufiger invasiven lebensbedrohlichen Pilzinfektionen ausgesetzt, die Lungen und Knochen befallen. Ein weiteres Problem bei CGD-Patienten sind die übermäßigen Entzündungsreaktionen, die zu granulomatösen Läsionen führen, die typischerweise die Blase und den Gastrointestinaltrakt betreffen.

Die primären diagnostischen Tests, die bei CGD verwendet werden, bewerten den NADPH-Komplex in stimulierten Neutrophilen funktionell. Der Dihydrorhodamin (DHR)-Assay ist der Goldstandard für die Diagnose von CGD.

Nach Kenntnis des Forschers wird dies die erste Studie im Kinderkrankenhaus der Universität Assiut sein, in der die klinischen Merkmale und das immunologische Profil von pädiatrischen Patienten erörtert werden, bei denen im Kinderkrankenhaus der Universität Assiut CGD diagnostiziert wurde. Tatsächlich gibt es Fehler in den Daten über CGD in Oberägypten.