Иммунологический профиль и клиническая характеристика детей с диагнозом хроническая гранулематозная болезнь

ХГБ «хроническая гранулематозная болезнь — редкое генетически детерминированное заболевание, поражающее иммунную систему, характеризующееся рецидивирующими и персистирующими бактериальными и грибковыми инфекциями из-за неспособности фагоцитирующих клеток организма (нейтрофилов и моноцитов) убивать определенные фагоцитированные микроорганизмы.). ХГБ вызывается мутациями в одном из пяти генов, кодирующих субъединицы НАДФН (никотинамидадениндинуклеотидфосфат) оксидазы. Приблизительно 70% случаев вызваны мутациями в гене CYBB, приводящими к Х-сцепленному ХГБ, который часто вызывает тяжелую форму заболевания. Задокументировано более 700 патогенных мутаций в гене CYBB, кодирующем белок gp91-phox. Другие биаллельные мутации в CYBA, NCF1, NCF2 и NCF4 вызывают аутосомно-рецессивный ХГБ. Кроме того, был описан новый резидентный в ER трансмембранный белок, называемый Eros (необходим для активных форм кислорода), который необходим для регуляции NADPH-оксидазы и контролирует респираторный взрыв фагоцитов. Гомозиготная мутация CYBC1/EROS была связана с развитием ХГБ. Симптомы обычно начинаются в младенчестве или раннем детстве. Пациенты с Х-сцепленной формой ХГБ (60-70% больных) имеют тенденцию к более раннему поступлению и более тяжелому заболеванию, чем пациенты с аутосомно-рецессивными формами. У большинства X-CGD развиваются задержка развития, рецидивирующий бактериальный лимфаденит и пневмония, обусловленная каталазоположительным микроорганизмом, особенно стафилококком, а также абсцессы кожи, печени и других внутренних органов и остеомиелит. Кроме того, пациенты с ХГБ более подвержены инвазивным опасным для жизни грибковым инфекциям, поражающим легкие и кости. Другой проблемой у пациентов с диагнозом ХГБ являются чрезмерные воспалительные реакции, приводящие к гранулематозным поражениям, которые обычно поражают мочевой пузырь и желудочно-кишечный тракт.

Первичные диагностические тесты, используемые при CGD, функционально оценивают комплекс NADPH в стимулированных нейтрофилах. Анализ дигидрородамина (DHR) является золотым стандартом для диагностики CGD.

Насколько известно исследователю, это будет первое исследование в Детской больнице Университета Асьюта, посвященное обсуждению клинических характеристик и иммунологического профиля педиатрических пациентов с диагнозом ХГД в Детской больнице Университета Асьюта. На самом деле в данных о CGD в Верхнем Египте есть дефект.