Evaluering af virkningen af sygdom og synsnedsættelse på livskvalitet og tab af uafhængighed hos patienter, der bor i Frankrig med Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) gennem kvalitativ og kvantitativ dataindsamling
5. februar 2024 opdateret af: Argo Sante
Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) er en sjælden mitokondriel genetisk lidelse karakteriseret ved synsnerveatrofi på grund af degeneration af retinale ganglieceller, hvilket fører til akut synstab.
Mænd er mere tilbøjelige til at udvikle optisk neuropati end kvinder. De oplever sløring eller sløring af synet på det ene øje. Det andet øje udvikler lignende symptomer sekventielt med en forsinkelse på uger.
Dette pludselige synstab har ødelæggende konsekvenser for unge mænds livsforløb med virkningen af LHON på deres livskvalitet og tab af uafhængighed.
Alligevel mangler der data, der beskriver virkningerne af LHON på patienters livsforløb, med meget få data tilgængelige i litteraturen.
Denne undersøgelse har til formål at forstå livet for patienter, der lever med LHON sygdom gennem analysen af virkningen af LHON på livskvaliteten og tabet af uafhængighed hos patienter, der bor i Frankrig og præcist at beskrive sygdommens konsekvenser for deres sociale, familiære og professionelle liv.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Protokollen præsenterer en retrospektiv undersøgelse. Patienter, der bor i Frankrig med LOHN, skal informeres om det og tilbydes at tilmelde sig gennem patientforeninger eller involverede eksperter. Som en del af samtykkeprocessen bør deltagerne informeres om undersøgelsens art og målene, og at svarene forbliver fortrolige og anonyme.
Efter en kort screening opdeles undersøgelsen i to dele: en, der sigter mod at indsamle kvantitative data gennem 3 standard livskvalitetsspørgeskemaer, og en undersøgelse, der er specielt skrevet til denne undersøgelse (udvalg på 25 patienter, varighed 2 timer). Det andet er et kvalitativt interview for at dykke ned i deres personlige, sociale, familiemæssige og professionelle liv (10 patienter, varighed er 50 minutter). Undersøgelsen indeholder de detaljerede afsnit:
- Screening
- En undersøgelse specielt designet til undersøgelsen
- Livskvalitet gennem EQ-5D-5L
- Livskvalitet gennem NEI VFQ-25, specifik for patienter, der lider af glaukom
- Livskvalitet gennem ARAMAV spørgeskema specifikt til synshandicappede
- Et dybdegående kvalitativt interview, specielt designet til at passe til undersøgelsens krav
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
12
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Orléans, Frankrig, 45160
- Argo Sante
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
20 år til 60 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Voksne bosat i Frankrig diagnosticeret med Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) i mere end tolv måneder og mindre end fem år
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- 20 til 59 år
- Bor i Frankrig og taler flydende fransk
- Diagnosticeret med Lebers arvelige optisk neuropati (LHON) i mere end tolv måneder og mindre end fem år
- Lider af mutationen ND4 (m.11778G>A)
- Villig til at deltage i undersøgelsen
Ekskluderingskriterier:
- Ikke villig til at deltage i undersøgelsen
- Patienter behandlet/helbredt med genterapi rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
- Patienter diagnosticeret der er mere end fem år eller mindre end tolv måneder
- Patienter, der lider af handicap, der ikke er relateret til LHON
- Person eller person, der har et medlem af deres familie, der arbejder i oftalmologi-relaterede industrier eller professioner, i klinisk forskning eller sammenslutninger af patienter, eller involveret i offentlige sundhedsmyndigheder
- Person, der har svært ved at læse eller tale fransk, ude af stand til at besvare spørgsmålene
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beskriv sygdommens indvirkning på livskvalitet gennem kvalitative data om tab af uafhængighed for patienter, der lider af LHON og bor i Frankrig
Tidsramme: En gang ved tilmelding
|
Deskriptiv analyse af svar givet på ad-hoc spørgeskema og kvalitativ analyse af interviews
|
En gang ved tilmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mål den generelle livskvalitet
Tidsramme: En gang ved tilmelding
|
EQ-5D-versionen med 5 niveauer (EQ-5D-5L) omfatter fem dimensioner: mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression.
Hver dimension har 5 niveauer: ingen problemer, små problemer, moderate problemer, alvorlige problemer og ekstreme problemer.
Det giver en score, hvor 1 repræsenterer det bedre liv, man kan forestille sig, og 0 står for døden.
EQ VAS registrerer patientens selvvurderede helbred på en vertikal visuel analog skala, hvor endepunkterne er mærket 'Det bedste helbred du kan forestille dig' og 'Det værste helbred du kan forestille dig'.
VAS kan bruges som et kvantitativt mål for helbredsudfald, der afspejler patientens egen dømmekraft.
|
En gang ved tilmelding
|
|
Mål den synsrelaterede livskvalitet
Tidsramme: en gang ved tilmeldingen
|
NEIVFQ-25 (National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire - 25): et basissæt med 25 synsmålrettede spørgsmål, der repræsenterer 11 synsrelaterede konstruktioner, plus et ekstra enkelt-element generelt sundhedsvurderingsspørgsmål.
Det genererer de synsrelaterede underskalaer: globale synsaktiviteter, vanskeligheder med nærsynsaktiviteter, vanskeligheder med fjernsynsaktiviteter, begrænsninger i social funktion på grund af syn, rollebegrænsninger på grund af syn, afhængighed af andre på grund af syn, mentale helbredssymptomer på grund af syn, kørebesvær, begrænsninger med perifert syn og farvesyn samt øjensmerter.
|
en gang ved tilmeldingen
|
|
Mål den uafhængighed og den uafhængighedsrelaterede livskvalitet
Tidsramme: en gang ved tilmeldingen
|
o 13-30 ARAMAV: uafhængighedsskala bestående af 9 dagligdagsaktiviteters grupper (personlig pleje, indtagelse og forberedelse af måltider, hjemmepleje, økonomi, samfundsliv, praktisk liv, rejser udenfor.
Hver bliver evalueret med hensyn til niveauet af erkendelse, den modtagne hjælp og niveauet af tilfredshed.
Det giver 2 score: en uafhængighedsscore, hvor 100 repræsenterer en uafhængig person og 0 en totalt afhængig person og en livskvalitetsscore, hvor 100 repræsenterer den bedre livskvalitet og 0 er den dårligere livskvalitet.
|
en gang ved tilmeldingen
|
|
Mål omkostningerne ved visuelt tab i form af økonomisk indvirkning
Tidsramme: en gang ved tilmeldingen
|
ad hoc spørgeskema
|
en gang ved tilmeldingen
|
|
Vurdere patientens behov inden for pleje og socialøkonomisk støtte
Tidsramme: en gang ved tilmeldingen
|
ad hoc spørgeskema
|
en gang ved tilmeldingen
|
|
Udforsk forholdet mellem sundhedstilstand og ansættelsesforhold, uddannelse og økonomisk situation
Tidsramme: en gang ved tilmeldingen
|
ad hoc spørgeskema
|
en gang ved tilmeldingen
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Cui S, Jiang H, Peng J, Wang J, Zhang X. Evaluation of Vision-Related Quality of Life in Chinese Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy and the G11778A Mutation. J Neuroophthalmol. 2019 Mar;39(1):56-59. doi: 10.1097/WNO.0000000000000644.
- Kirkman MA, Korsten A, Leonhardt M, Dimitriadis K, De Coo IF, Klopstock T, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF, Yu-Wai-Man P. Quality of life in patients with leber hereditary optic neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Jul;50(7):3112-5. doi: 10.1167/iovs.08-3166. Epub 2009 Feb 28.
- Newman NJ. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve. Am J Ophthalmol. 2005 Sep;140(3):517-23. doi: 10.1016/j.ajo.2005.03.017.
- Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Carelli V, Biousse V, Moster ML, Vignal-Clermont C, Sergott RC, Klopstock T, Sadun AA, Girmens JF, La Morgia C, DeBusk AA, Jurkute N, Priglinger C, Karanjia R, Josse C, Salzmann J, Montestruc F, Roux M, Taiel M, Sahel JA. Intravitreal Gene Therapy vs. Natural History in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy Carrying the m.11778G>A ND4 Mutation: Systematic Review and Indirect Comparison. Front Neurol. 2021 May 24;12:662838. doi: 10.3389/fneur.2021.662838. eCollection 2021.
- Yu-Wai-Man P, Turnbull DM, Chinnery PF. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet. 2002 Mar;39(3):162-9. doi: 10.1136/jmg.39.3.162.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
4. august 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
2. februar 2023
Studieafslutning (Faktiske)
2. februar 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. september 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. september 2022
Først opslået (Faktiske)
27. september 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
6. februar 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. februar 2024
Sidst verificeret
1. februar 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Øjensygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neuromuskulære sygdomme
- Neurodegenerative sygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Sygdomme i kranienerve
- Optiske Atrofier, Arvelige
- Optisk atrofi
- Mitokondrielle sygdomme
- Sygdomme i det perifere nervesystem
- Synsnervesygdomme
- Optisk atrofi, arvelig, Leber
Andre undersøgelses-id-numre
- 2022-A00552-41
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .