Avaliação do impacto da doença e deficiência visual na qualidade de vida e perda de independência de pacientes residentes na França com neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) por meio de coleta de dados qualitativos e quantitativos
5 de fevereiro de 2024 atualizado por: Argo Sante
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma rara doença genética mitocondrial caracterizada por atrofia do nervo óptico devido à degeneração das células ganglionares da retina, que leva à perda visual aguda.
Os homens são mais propensos a desenvolver neuropatia óptica do que as mulheres. Eles experimentam embaçamento ou turvação da visão em um olho. O outro olho desenvolve sintomas semelhantes sequencialmente com um atraso de semanas.
Esta perda súbita da visão tem consequências devastadoras no curso de vida dos homens jovens, com impacto da LHON na sua qualidade de vida e perda da independência.
No entanto, faltam dados que descrevam os impactos da LHON no curso de vida dos pacientes, com muito poucos dados disponíveis na literatura.
Este estudo visa compreender a vida dos pacientes que vivem com a doença de LHON através da análise do impacto da LHON na qualidade de vida e perda de independência dos pacientes que vivem na França e descrever com precisão as consequências da doença em sua vida social, familiar e vida profissional.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
O protocolo apresenta um estudo retrospectivo. Os pacientes que vivem na França com LOHN devem ser informados sobre isso e oferecidos para se inscrever por meio de associações de pacientes ou especialistas envolvidos. Como parte do processo de consentimento, os participantes devem ser informados sobre a natureza do estudo e os objetivos e que as respostas permanecerão confidenciais e anônimas.
Após uma breve triagem, o estudo se divide em duas partes: uma com o objetivo de coletar dados quantitativos por meio de 3 questionários padrão de qualidade de vida, e uma pesquisa escrita especialmente para este estudo (amostra de 25 pacientes, duração de 2 horas). A segunda é uma entrevista qualitativa para aprofundar sua vida pessoal, social, familiar e profissional (10 pacientes, duração de 50 minutos). O estudo contém as seções detalhadas:
- Triagem
- Uma pesquisa especialmente desenhada para o estudo
- Qualidade de vida através do EQ-5D-5L
- Qualidade de vida através do NEI VFQ-25, específico para pacientes portadores de glaucoma
- Qualidade de vida por meio do questionário ARAMAV específico para pessoas com deficiência visual
- Uma entrevista qualitativa em profundidade, especialmente projetada para atender aos requisitos do estudo
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
12
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Orléans, França, 45160
- Argo Sante
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
20 anos a 60 anos (Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Adultos que vivem na França com diagnóstico de neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) há mais de doze meses e menos de cinco anos
Descrição
Critério de inclusão:
- 20 a 59 anos
- Morando na França e fluente em francês
- Diagnosticado com neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) há mais de doze meses e menos de cinco anos
- Sofrendo da mutação ND4 (m.11778G>A)
- Disposto a participar do estudo
Critério de exclusão:
- Não está disposto a participar do estudo
- Pacientes tratados/curados com terapia genética rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
- Pacientes diagnosticados há mais de cinco anos ou menos de doze meses
- Pacientes que sofrem de incapacidades não relacionadas à LHON
- Pessoa ou pessoa com um membro de sua família trabalhando em indústrias ou profissões relacionadas à oftalmologia, em pesquisa clínica ou associações de pacientes ou envolvido em agências governamentais de saúde
- Pessoa com dificuldades para ler ou falar francês, incapaz de responder às perguntas
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Descrever o impacto da doença na qualidade de vida por meio de dados qualitativos de perda de independência de pacientes com LHON e residentes na França
Prazo: Uma vez na inscrição
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Análise descritiva das respostas dadas ao questionário ad hoc e análise qualitativa das entrevistas
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Uma vez na inscrição
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Medir a qualidade de vida geral
Prazo: Uma vez na inscrição
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A versão EQ-5D de 5 níveis (EQ-5D-5L) compreende cinco dimensões: mobilidade, autocuidado, atividades habituais, dor/desconforto e ansiedade/depressão.
Cada dimensão possui 5 níveis: sem problemas, problemas leves, problemas moderados, problemas graves e problemas extremos.
Dá uma pontuação em que 1 representa a melhor vida que se pode imaginar e 0 representa a morte.
O EQ VAS registra a autoavaliação da saúde do paciente em uma escala analógica visual vertical, onde os pontos finais são rotulados como 'A melhor saúde que você pode imaginar' e 'A pior saúde que você pode imaginar'.
A VAS pode ser usada como uma medida quantitativa do resultado de saúde que reflete o julgamento do próprio paciente.
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Uma vez na inscrição
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Medir a qualidade de vida relacionada à visão
Prazo: uma vez na inscrição
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NEIVFQ-25 (Questionário de Funcionamento Visual do National Eye Institute - 25): um conjunto básico de 25 perguntas direcionadas à visão representando 11 construtos relacionados à visão, além de uma pergunta adicional de classificação de saúde geral de item único.
Gera as subescalas relacionadas à visão: atividades de visão global, dificuldade com atividades de visão de perto, dificuldade com atividades de visão à distância, limitações no funcionamento social devido à visão, limitações de papel devido à visão, dependência de outras pessoas devido à visão, sintomas de saúde mental devido à visão, dificuldades de condução, limitações com visão periférica e de cores e dor ocular.
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uma vez na inscrição
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Medir a independência e a qualidade de vida relacionada à independência
Prazo: uma vez na inscrição
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o 13-30 ARAMAV: escala de independência composta por 9 grupos de atividades de vida diária (cuidados pessoais, ingestão e preparação de refeições, cuidados domésticos, finanças, vida em sociedade, vida prática, viagens fora.
Cada um é avaliado quanto ao grau de realização, à ajuda recebida e ao nível de satisfação.
Dá 2 pontuações: uma pontuação de independência onde 100 representa uma pessoa independente e 0 uma pessoa totalmente dependente e uma pontuação de qualidade de vida onde 100 representa a melhor qualidade de vida e 0 é a pior qualidade de vida.
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uma vez na inscrição
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Medir o custo da perda visual em termos de impacto econômico
Prazo: uma vez na inscrição
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questionário ad hoc
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uma vez na inscrição
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Avaliar as necessidades do paciente em cuidados e suporte socioeconômico
Prazo: uma vez na inscrição
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questionário ad hoc
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uma vez na inscrição
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Explorar a relação entre estado de saúde e condições de emprego, educação e situação econômica
Prazo: uma vez na inscrição
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questionário ad hoc
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uma vez na inscrição
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Cui S, Jiang H, Peng J, Wang J, Zhang X. Evaluation of Vision-Related Quality of Life in Chinese Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy and the G11778A Mutation. J Neuroophthalmol. 2019 Mar;39(1):56-59. doi: 10.1097/WNO.0000000000000644.
- Kirkman MA, Korsten A, Leonhardt M, Dimitriadis K, De Coo IF, Klopstock T, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF, Yu-Wai-Man P. Quality of life in patients with leber hereditary optic neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Jul;50(7):3112-5. doi: 10.1167/iovs.08-3166. Epub 2009 Feb 28.
- Newman NJ. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve. Am J Ophthalmol. 2005 Sep;140(3):517-23. doi: 10.1016/j.ajo.2005.03.017.
- Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Carelli V, Biousse V, Moster ML, Vignal-Clermont C, Sergott RC, Klopstock T, Sadun AA, Girmens JF, La Morgia C, DeBusk AA, Jurkute N, Priglinger C, Karanjia R, Josse C, Salzmann J, Montestruc F, Roux M, Taiel M, Sahel JA. Intravitreal Gene Therapy vs. Natural History in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy Carrying the m.11778G>A ND4 Mutation: Systematic Review and Indirect Comparison. Front Neurol. 2021 May 24;12:662838. doi: 10.3389/fneur.2021.662838. eCollection 2021.
- Yu-Wai-Man P, Turnbull DM, Chinnery PF. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet. 2002 Mar;39(3):162-9. doi: 10.1136/jmg.39.3.162.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
4 de agosto de 2022
Conclusão Primária (Real)
2 de fevereiro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
2 de fevereiro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de setembro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de setembro de 2022
Primeira postagem (Real)
27 de setembro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de fevereiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de fevereiro de 2024
Última verificação
1 de fevereiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças do Nervo Craniano
- Atrofias ópticas hereditárias
- Atrofia óptica
- Doenças Mitocondriais
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças do Nervo Óptico
- Atrofia Óptica Hereditária, Leber
Outros números de identificação do estudo
- 2022-A00552-41
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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