Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van de impact van ziekte en visuele handicap op de kwaliteit van leven en verlies van onafhankelijkheid van patiënten die in Frankrijk wonen met erfelijke optische neuropathie (LHON) van Leber door middel van kwalitatieve en kwantitatieve gegevensverzameling

5 februari 2024 bijgewerkt door: Argo Sante

Erfelijke optische neuropathie van Leber (LHON) is een zeldzame mitochondriale genetische aandoening die wordt gekenmerkt door atrofie van de oogzenuw als gevolg van de degeneratie van retinale ganglioncellen, wat leidt tot acuut gezichtsverlies.

Mannen hebben meer kans op het ontwikkelen van optische neuropathie dan vrouwen. Ze ervaren wazig of vertroebeld zicht in één oog. Het andere oog ontwikkelt achtereenvolgens vergelijkbare symptomen met een vertraging van weken.

Dit plotselinge verlies van gezichtsvermogen heeft verwoestende gevolgen voor de levensloop van jonge mannen, met de impact van LHON op hun levenskwaliteit en verlies van onafhankelijkheid.

Toch ontbreken gegevens die de effecten van LHON op de levensloop van patiënten beschrijven, en zijn er zeer weinig gegevens beschikbaar in de literatuur.

Deze studie heeft tot doel het leven van patiënten met de ziekte van LHON te begrijpen door de impact van LHON op de kwaliteit van leven en het verlies van onafhankelijkheid van patiënten die in Frankrijk wonen te analyseren en de gevolgen van de ziekte op hun sociale, familiale en sociale leven nauwkeurig te beschrijven. professioneel leven.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het protocol presenteert een retrospectieve studie. Patiënten die met LOHN in Frankrijk wonen, worden hierover geïnformeerd en aangeboden om zich in te schrijven via patiëntenverenigingen of betrokken deskundigen. Als onderdeel van het toestemmingsproces moeten deelnemers worden geïnformeerd over de aard van het onderzoek en de doelstellingen en dat de antwoorden vertrouwelijk en anoniem zullen blijven.

Na een korte screening valt het onderzoek uiteen in twee delen: een deel gericht op het verzamelen van kwantitatieve gegevens via 3 standaard vragenlijsten over kwaliteit van leven, en een speciaal voor dit onderzoek geschreven onderzoek (steekproef van 25 patiënten, duur 2 uur). Het tweede is een kwalitatief interview om dieper in te gaan op hun persoonlijke, sociale, familiale en professionele leven (10 patiënten, duur is 50 minuten). De studie bevat de gedetailleerde secties:

  • Screening
  • Een enquête speciaal ontworpen voor het onderzoek
  • Kwaliteit van leven door EQ-5D-5L
  • Kwaliteit van leven door NEI VFQ-25, specifiek voor patiënten met glaucoom
  • Kwaliteit van leven via ARAMAV-vragenlijst specifiek voor mensen met een visuele beperking
  • Een kwalitatief diepte-interview, speciaal ontworpen om aan de vereisten van het onderzoek te voldoen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

12

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Orléans, Frankrijk, 45160
        • Argo Sante

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

20 jaar tot 60 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassenen die in Frankrijk wonen met de diagnose Leber's erfelijke optische neuropathie (LHON) gedurende meer dan twaalf maanden en minder dan vijf jaar

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 20 tot 59 jaar oud
  • Woonachtig in Frankrijk en vloeiend Frans
  • Gediagnosticeerd met Leber's erfelijke optische neuropathie (LHON) gedurende meer dan twaalf maanden en minder dan vijf jaar
  • Lijdend aan de mutatie ND4 (m.11778G>A)
  • Bereid om deel te nemen aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • Niet bereid om deel te nemen aan het onderzoek
  • Patiënten behandeld/genezen met gentherapie rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
  • Patiënten gediagnosticeerd zijn er meer dan vijf jaar of minder dan twaalf maanden
  • Patiënten met een handicap die geen verband houdt met LHON
  • Persoon of persoon met een familielid dat werkzaam is in oogheelkundige industrieën of beroepen, in klinisch onderzoek of in patiëntenverenigingen, of betrokken is bij gezondheidsinstanties
  • Persoon die moeite heeft met lezen of spreken van Frans, niet in staat om de vragen te beantwoorden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beschrijf de impact van de ziekte op de kwaliteit van leven door middel van kwalitatieve gegevens over het verlies van onafhankelijkheid van patiënten die lijden aan LHON en in Frankrijk wonen
Tijdsspanne: Een keer bij inschrijving
Beschrijvende analyse van antwoorden op ad-hocvragenlijst en kwalitatieve analyse van interviews
Een keer bij inschrijving

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Meet de algemene kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Een keer bij inschrijving
De EQ-5D-versie met 5 niveaus (EQ-5D-5L) omvat vijf dimensies: mobiliteit, zelfzorg, gebruikelijke activiteiten, pijn/ongemak en angst/depressie. Elke dimensie heeft 5 niveaus: geen problemen, lichte problemen, matige problemen, ernstige problemen en extreme problemen. Het geeft een score waarbij 1 staat voor het betere leven dat iemand zich kan voorstellen, en 0 staat voor de dood. De EQ VAS registreert de door de patiënt zelf beoordeelde gezondheid op een verticale visuele analoge schaal, waarbij de eindpunten zijn aangeduid met 'De beste gezondheid die u zich kunt voorstellen' en 'De slechtste gezondheid die u zich kunt voorstellen'. De VAS kan worden gebruikt als een kwantitatieve maatstaf voor gezondheidsuitkomsten die het eigen oordeel van de patiënt weerspiegelt.
Een keer bij inschrijving
Meet de visusgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: eenmaal bij inschrijving
NEIVFQ-25 (National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire - 25): een basisset van 25 op het gezichtsvermogen gerichte vragen die 11 op het gezichtsvermogen betrekking hebbende constructies vertegenwoordigen, plus een aanvullende algemene gezondheidsbeoordelingsvraag van één item. Het genereert de zichtgerelateerde subschalen: globale zichtactiviteiten, moeite met activiteiten voor dichtbij zien, moeite met activiteiten voor zien op afstand, beperkingen in sociaal functioneren als gevolg van zien, rolbeperkingen als gevolg van zien, afhankelijkheid van anderen als gevolg van zien, psychische klachten als gevolg van zicht, rijproblemen, beperkingen met perifeer en kleurenzicht en oculaire pijn.
eenmaal bij inschrijving
Meet de onafhankelijkheid en de aan onafhankelijkheid gerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: eenmaal bij inschrijving
o 13-30 ARAMAV: onafhankelijkheidsschaal bestaande uit 9 activiteitengroepen in het dagelijks leven (persoonlijke verzorging, maaltijden innemen en bereiden, huishoudelijke zorg, financiën, maatschappelijk leven, praktisch leven, buiten reizen. Elk wordt geëvalueerd met betrekking tot het niveau van realisatie, de ontvangen hulp en het niveau van tevredenheid. Het geeft 2 scores: een onafhankelijkheidsscore waarbij 100 staat voor een onafhankelijk persoon en 0 voor een totaal afhankelijke persoon en een levenskwaliteitsscore waarbij 100 staat voor de betere kwaliteit van leven en 0 voor de slechtere kwaliteit van leven.
eenmaal bij inschrijving
Meet de kosten van visueel verlies in termen van economische impact
Tijdsspanne: eenmaal bij inschrijving
ad hoc vragenlijst
eenmaal bij inschrijving
Inschatten van de noden van de patiënt in zorg en sociaal-economische ondersteuning
Tijdsspanne: eenmaal bij inschrijving
ad hoc vragenlijst
eenmaal bij inschrijving
Verken de relatie tussen gezondheidstoestand en arbeidsomstandigheden, opleiding en economische situatie
Tijdsspanne: eenmaal bij inschrijving
ad hoc vragenlijst
eenmaal bij inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Argo Sante

Medewerkers

GenSight Biologics

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 augustus 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

2 februari 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

2 februari 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 september 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 september 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 september 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2022-A00552-41

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren