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Évaluation de l'impact de la maladie et du handicap visuel sur la qualité de vie et la perte d'autonomie des patients vivant en France atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) par la collecte de données qualitatives et quantitatives

5 février 2024 mis à jour par: Argo Sante

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique mitochondriale rare caractérisée par une atrophie du nerf optique due à la dégénérescence des cellules ganglionnaires rétiniennes, qui entraîne une perte visuelle aiguë.

Les hommes sont plus susceptibles de développer une neuropathie optique que les femmes. Ils éprouvent une vision floue ou opacifiée dans un œil. L'autre œil développe des symptômes similaires séquentiellement avec un délai de plusieurs semaines.

Cette perte de vision soudaine a des conséquences dévastatrices sur le parcours de vie des jeunes hommes, avec l'impact de la NOHL sur leur qualité de vie et la perte d'autonomie.

Pourtant, les données décrivant les impacts de la NOHL sur le parcours de vie des patients font défaut, avec très peu de données disponibles dans la littérature.

Cette étude vise à comprendre la vie des patients vivant avec la maladie NOHL à travers l'analyse de l'impact de la NOHL sur la qualité de vie et la perte d'autonomie des patients vivant en France et à décrire précisément les conséquences de la maladie sur leur vie sociale, familiale et sociale. vie professionnelle.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)

Description détaillée

Le protocole présente une étude rétrospective. Les patients vivant en France atteints de LOHN en seront informés et proposés à l'inscription via les associations de patients ou les experts concernés. Dans le cadre du processus de consentement, les participants doivent être informés de la nature de l'étude et des objectifs et que les réponses resteront confidentielles et anonymes.

Après un bref screening, l'étude se divise en deux parties : une visant à collecter des données quantitatives à travers 3 questionnaires standards de qualité de vie, et une enquête spécialement rédigée pour cette étude (échantillon de 25 patients, durée 2 heures). Le second est un entretien qualitatif pour approfondir leur vie personnelle, sociale, familiale et professionnelle (10 patients, durée 50 minutes). L'étude contient les sections détaillées :

Dépistage
Une enquête spécialement conçue pour l'étude
Qualité de vie grâce à EQ-5D-5L
Qualité de vie grâce au NEI VFQ-25, spécifique aux patients souffrant de glaucome
Qualité de vie grâce au questionnaire ARAMAV spécifique aux personnes déficientes visuelles
Un entretien qualitatif approfondi, spécialement conçu pour répondre aux exigences de l'étude

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Marieke Podevin, PhD
Numéro de téléphone: +336 79 62 14 49
E-mail: contact@argosante.eu

Lieux d'étude

France
- - Orléans, France, 45160
    - Argo Sante

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

20 ans à 60 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Adultes résidant en France diagnostiqués avec une neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) depuis plus de douze mois et moins de cinq ans

La description

Critère d'intégration:

20 à 59 ans
Vivre en France et parler couramment le français
Diagnostiqué avec la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) depuis plus de douze mois et moins de cinq ans
Atteint de la mutation ND4 (m.11778G>A)
Volonté de participer à l'étude

Critère d'exclusion:

Ne veut pas participer à l'étude
Patients traités/guéris par la thérapie génique rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
Patients diagnostiqués il y a plus de cinq ans ou moins de douze mois
Patients souffrant de handicaps non liés à la LHON
Personne ou personne ayant un membre de sa famille travaillant dans les industries ou professions liées à l'ophtalmologie, dans la recherche clinique ou les associations de patients, ou impliqué dans les agences gouvernementales de santé
Personne ayant des difficultés à lire ou à parler français, incapable de répondre aux questions

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas uniquement
Perspectives temporelles: Rétrospective

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Décrire l'impact de la maladie sur la qualité de vie à travers des données qualitatives de perte d'autonomie des patients atteints de NOHL et résidant en France Délai: Une fois à l'inscription	Analyse descriptive des réponses données au questionnaire ad-hoc et analyse qualitative des entretiens	Une fois à l'inscription

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Mesurer la qualité de vie générale Délai: Une fois à l'inscription	La version EQ-5D à 5 niveaux (EQ-5D-5L) comprend cinq dimensions : mobilité, soins personnels, activités habituelles, douleur/inconfort et anxiété/dépression. Chaque dimension a 5 niveaux : aucun problème, problèmes légers, problèmes modérés, problèmes graves et problèmes extrêmes. Il donne un score où 1 représente la vie meilleure que l'on peut imaginer, et 0 représente la mort. L'EQ VAS enregistre l'état de santé auto-évalué du patient sur une échelle analogique visuelle verticale, où les paramètres sont étiquetés « La meilleure santé que vous puissiez imaginer » et « La pire santé que vous puissiez imaginer ». L'EVA peut être utilisée comme une mesure quantitative des résultats pour la santé qui reflète le propre jugement du patient.	Une fois à l'inscription
Mesurer la qualité de vie liée à la vision Délai: une fois à l'inscription	NEIVFQ-25 (National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire - 25) : un ensemble de base de 25 questions ciblées sur la vision représentant 11 concepts liés à la vision, plus une question supplémentaire d'évaluation de la santé générale à un seul élément. Il génère les sous-échelles liées à la vision : activités de vision globale, difficulté avec les activités de vision de près, difficulté avec les activités de vision de loin, limitations du fonctionnement social dues à la vision, limitations des rôles dues à la vision, dépendance aux autres en raison de la vision, symptômes de santé mentale en raison de la vision, des difficultés de conduite, des limitations de la vision périphérique et des couleurs et des douleurs oculaires.	une fois à l'inscription
Mesurer l'indépendance et la qualité de vie liée à l'indépendance Délai: une fois à l'inscription	o 13-30 ARAMAV : échelle d'autonomie composée de 9 groupes d'activités de la vie quotidienne (soins personnels, prise et préparation des repas, soins domestiques, finances, vie en société, vie pratique, déplacements extérieurs. Chacun est évalué en fonction du niveau de réalisation, de l'aide reçue et du niveau de satisfaction. Il donne 2 scores : un score d'indépendance où 100 représente une personne indépendante et 0 une personne totalement dépendante et un score de qualité de vie où 100 représente la meilleure qualité de vie et 0 la moins bonne qualité de vie.	une fois à l'inscription
Mesurer le coût de la perte visuelle en termes d'impact économique Délai: une fois à l'inscription	questionnaire ad hoc	une fois à l'inscription
Évaluer les besoins du patient en matière de soins et d'accompagnement socio-économique Délai: une fois à l'inscription	questionnaire ad hoc	une fois à l'inscription
Explorer la relation entre l'état de santé et les conditions d'emploi, l'éducation et la situation économique Délai: une fois à l'inscription	questionnaire ad hoc	une fois à l'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Argo Sante

Collaborateurs

GenSight Biologics

Les enquêteurs

Chercheur principal: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

LHON's French patients community's website

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

4 août 2022

Achèvement primaire (Réel)

2 février 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

2 février 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 septembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 septembre 2022

Première publication (Réel)

27 septembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 février 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 février 2024

Dernière vérification

1 février 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), qualité de vie, perte d'autonomie, vie sociale, famille, socioprofessionnel, France

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

2022-A00552-41

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .