질적 및 정량적 데이터 수집을 통한 프랑스 거주 레버씨 유전성 시신경병증(LHON) 환자의 삶의 질 및 독립성 상실에 대한 질병 및 시각 장애의 영향 평가
2024년 2월 5일 업데이트: Argo Sante
레베르 유전성 시신경병증(LHON)은 망막 신경절 세포의 퇴화로 인한 시신경 위축을 특징으로 하는 희귀한 미토콘드리아 유전 질환으로 급성 시력 상실을 초래합니다.
남성은 여성보다 시신경병증이 발병할 가능성이 더 높습니다. 한쪽 눈의 시야가 흐려지거나 흐려지는 것을 경험합니다. 반대쪽 눈은 몇 주 지연되어 유사한 증상이 순차적으로 나타납니다.
이 갑작스러운 시력 상실은 삶의 질과 독립성 상실에 대한 LHON의 영향과 함께 청년들의 삶의 과정에 치명적인 결과를 가져옵니다.
그러나 LHON이 환자의 삶의 과정에 미치는 영향을 설명하는 데이터가 부족하여 문헌에서 사용할 수 있는 데이터가 거의 없습니다.
본 연구는 LHON이 프랑스에 거주하는 환자의 삶의 질과 독립성 상실에 미치는 영향 분석을 통해 LHON 질병 환자의 삶을 이해하고 질병이 그들의 사회적, 가족 및 전문적인 삶.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 프로토콜은 후향적 연구를 제시합니다. LOHN이 있는 프랑스에 거주하는 환자는 관련 정보를 받고 환자 협회 또는 관련 전문가를 통해 등록하도록 제안됩니다. 동의 절차의 일부로 참가자에게 연구의 성격과 목적을 알려야 하며 응답은 기밀 및 익명으로 유지되어야 합니다.
간단한 스크리닝 후 연구는 3개의 표준 삶의 질 설문지를 통해 정량적 데이터 수집을 목표로 하는 부분과 본 연구를 위해 특별히 작성된 설문(25명의 환자 표본, 소요 시간 2시간)의 두 부분으로 나뉩니다. 두 번째는 개인, 사회, 가족 및 직업 생활에 대한 심층 분석을 위한 질적 인터뷰입니다(환자 10명, 소요 시간 50분). 이 연구에는 다음과 같은 세부 섹션이 포함되어 있습니다.
- 상영
- 연구를 위해 특별히 고안된 설문 조사
- EQ-5D-5L을 통한 삶의 질
- 녹내장 환자를 위한 NEI VFQ-25를 통한 삶의 질
- 시각 장애인을 위한 ARAMAV 설문지를 통한 삶의 질
- 연구의 요구 사항에 맞게 특별히 고안된 심층 질적 인터뷰
연구 유형
관찰
등록 (실제)
12
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Orléans, 프랑스, 45160
- Argo Sante
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
20년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
12개월 이상 5년 미만 동안 Leber's 유전성 시신경병증(LHON) 진단을 받은 프랑스에 거주하는 성인
설명
포함 기준:
- 20~59세
- 프랑스에 거주하며 프랑스어에 능통
- 12개월 이상 5년 미만 동안 레버씨 유전성 시신경병증(LHON) 진단을 받음
- 돌연변이 ND4를 앓고 있음(m.11778G>A)
- 연구에 참여할 의향이 있음
제외 기준:
- 연구에 참여할 의향이 없음
- 유전자 요법 rAAV2/2-ND4(GS010, Lumevoq®)로 치료/완치된 환자
- 5년 이상 12개월 미만으로 진단된 환자
- LHON과 관련되지 않은 장애를 앓고 있는 환자
- 안과 관련 산업 또는 직업, 임상 연구 또는 환자 협회에 종사하거나 보건 정부 기관에 종사하는 가족이 있는 사람 또는 사람
- 프랑스어를 읽거나 말하는 데 어려움이 있어 질문에 답할 수 없는 사람
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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LHON으로 고통받고 프랑스에 거주하는 환자의 독립성 상실에 대한 질적 데이터를 통해 질병이 삶의 질에 미치는 영향을 설명합니다.
기간: 등록 시 1회
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임시 설문지 응답의 기술 분석 및 인터뷰의 질적 분석
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등록 시 1회
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전반적인 삶의 질 측정
기간: 등록 시 1회
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5단계 EQ-5D 버전(EQ-5D-5L)은 이동성, 자가 관리, 일상 활동, 통증/불편, 불안/우울 등 5가지 차원으로 구성됩니다.
각 차원에는 문제 없음, 경미한 문제, 보통 문제, 심각한 문제 및 극한 문제의 5단계가 있습니다.
1은 상상할 수 있는 더 나은 삶을 나타내고 0은 죽음을 의미합니다.
EQ VAS는 종점에 '상상할 수 있는 최고의 건강' 및 '상상할 수 있는 최악의 건강'이라는 레이블이 지정된 수직 시각적 아날로그 척도로 환자의 자가 평가 건강을 기록합니다.
VAS는 환자 자신의 판단을 반영하는 건강 결과의 정량적 측정으로 사용될 수 있습니다.
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등록 시 1회
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시력과 관련된 삶의 질 측정
기간: 등록 시 한 번
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NEIVFQ-25(National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire - 25): 11개의 시력 관련 구성을 나타내는 25개의 시력 대상 질문의 기본 세트와 추가 단일 항목 일반 건강 등급 질문.
시력 관련 하위 척도 생성: 전체 시력 활동, 근거리 시력 활동 어려움, 원거리 시력 활동 어려움, 시력으로 인한 사회적 기능 제한, 시력으로 인한 역할 제한, 시력으로 인한 타인 의존, 정신 건강 증상 시력, 운전 장애, 주변 및 색각의 제한, 안구 통증으로 인해 발생합니다.
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등록 시 한 번
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자립 및 자립과 관련된 삶의 질 측정
기간: 등록 시 한 번
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o 13-30 ARAMAV: 9개의 일상 생활 활동 그룹으로 구성된 독립 척도(개인 관리, 식사 섭취 및 준비, 가사 관리, 재정, 사회 생활, 실생활, 외부 여행.
각각은 실현 수준, 받은 도움, 만족도에 대해 평가됩니다.
그것은 2개의 점수를 제공합니다: 100은 독립적인 사람을 나타내고 0은 전적으로 의존하는 사람을 나타내는 독립성 점수와 100은 더 나은 삶의 질을 나타내고 0은 더 나쁜 삶의 질을 나타내는 삶의 질 점수입니다.
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등록 시 한 번
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경제적 영향 측면에서 시각적 손실 비용 측정
기간: 등록 시 한 번
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임시 설문지
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등록 시 한 번
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치료 및 사회 경제적 지원에 대한 환자의 요구 사항을 평가합니다.
기간: 등록 시 한 번
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임시 설문지
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등록 시 한 번
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건강 상태와 고용 조건, 교육 및 경제 상황 간의 관계 탐색
기간: 등록 시 한 번
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임시 설문지
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등록 시 한 번
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Cui S, Jiang H, Peng J, Wang J, Zhang X. Evaluation of Vision-Related Quality of Life in Chinese Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy and the G11778A Mutation. J Neuroophthalmol. 2019 Mar;39(1):56-59. doi: 10.1097/WNO.0000000000000644.
- Kirkman MA, Korsten A, Leonhardt M, Dimitriadis K, De Coo IF, Klopstock T, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF, Yu-Wai-Man P. Quality of life in patients with leber hereditary optic neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Jul;50(7):3112-5. doi: 10.1167/iovs.08-3166. Epub 2009 Feb 28.
- Newman NJ. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve. Am J Ophthalmol. 2005 Sep;140(3):517-23. doi: 10.1016/j.ajo.2005.03.017.
- Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Carelli V, Biousse V, Moster ML, Vignal-Clermont C, Sergott RC, Klopstock T, Sadun AA, Girmens JF, La Morgia C, DeBusk AA, Jurkute N, Priglinger C, Karanjia R, Josse C, Salzmann J, Montestruc F, Roux M, Taiel M, Sahel JA. Intravitreal Gene Therapy vs. Natural History in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy Carrying the m.11778G>A ND4 Mutation: Systematic Review and Indirect Comparison. Front Neurol. 2021 May 24;12:662838. doi: 10.3389/fneur.2021.662838. eCollection 2021.
- Yu-Wai-Man P, Turnbull DM, Chinnery PF. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet. 2002 Mar;39(3):162-9. doi: 10.1136/jmg.39.3.162.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 8월 4일
기본 완료 (실제)
2023년 2월 2일
연구 완료 (실제)
2023년 2월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 9월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 9월 22일
처음 게시됨 (실제)
2022년 9월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 5일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2022-A00552-41
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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