Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení dopadu nemoci a zrakového postižení na kvalitu života a ztrátu nezávislosti pacientů žijících ve Francii s Leberovou hereditární optickou neuropatií (LHON) prostřednictvím kvalitativního a kvantitativního sběru dat

5. února 2024 aktualizováno: Argo Sante

Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) je vzácná mitochondriální genetická porucha charakterizovaná atrofií zrakového nervu v důsledku degenerace gangliových buněk sítnice, která vede k akutní ztrátě zraku.

U mužů je větší pravděpodobnost vzniku optické neuropatie než u žen. Zažijí rozmazané nebo zakalené vidění na jednom oku. U druhého oka se vyvinou podobné příznaky postupně se zpožděním týdnů.

Tato náhlá ztráta zraku má zničující důsledky na životní běh mladých mužů s dopadem LHON na kvalitu jejich života a ztrátu nezávislosti.

Údaje popisující dopady LHON na životní průběh pacientů však chybí a v literatuře je dostupných jen velmi málo údajů.

Tato studie si klade za cíl porozumět životu pacientů žijících s onemocněním LHON prostřednictvím analýzy dopadu LHON na kvalitu života a ztrátu nezávislosti pacientů žijících ve Francii a přesně popsat důsledky onemocnění na jejich sociální, rodinné a profesionální život.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Protokol představuje retrospektivní studii. Pacienti žijící ve Francii s LOHN o tom budou informováni a bude jim nabídnuto, aby se zapsali prostřednictvím sdružení pacientů nebo zapojených odborníků. V rámci procesu souhlasu by měli být účastníci informováni o povaze studie a cílech a o tom, že odpovědi zůstanou důvěrné a anonymní.

Po krátkém screeningu se studie dělí na dvě části: jedna je zaměřena na sběr kvantitativních dat prostřednictvím 3 standardních dotazníků kvality života a jedna průzkum speciálně napsaná pro tuto studii (vzorek 25 pacientů, trvání 2 hodiny). Druhým je kvalitativní rozhovor s cílem ponořit se do jejich osobního, sociálního, rodinného a profesního života (10 pacientů, délka 50 minut). Studie obsahuje podrobné části:

  • Promítání
  • Průzkum speciálně navržený pro studium
  • Kvalita života díky EQ-5D-5L
  • Kvalita života díky NEI VFQ-25, specifická pro pacienty trpící glaukomem
  • Kvalita života prostřednictvím dotazníku ARAMAV specifického pro zrakově postižené
  • Hloubkový kvalitativní rozhovor, speciálně navržený tak, aby vyhovoval požadavkům studia

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

12

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Orléans, Francie, 45160
        • Argo Sante

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

20 let až 60 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělým žijícím ve Francii byla diagnostikována Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu (LHON) déle než dvanáct měsíců a méně než pět let

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 20 až 59 let
  • Žije ve Francii a mluví plynně francouzsky
  • Diagnostikována Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) po dobu delší než dvanáct měsíců a méně než pět let
  • Trpí mutací ND4 (m.11778G>A)
  • Ochota zúčastnit se studie

Kritéria vyloučení:

  • Neochota zúčastnit se studie
  • Pacienti léčení/léčení genovou terapií rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
  • Pacienti tam diagnostikovaní jsou více než pět let nebo méně než dvanáct měsíců
  • Pacienti se zdravotním postižením nesouvisejícím s LHON
  • Osoba nebo osoba, jejíž rodinný příslušník pracuje v odvětvích nebo profesích souvisejících s oftalmologií, v klinickém výzkumu nebo ve sdruženích pacientů nebo se podílí na zdravotnických vládních agenturách
  • Osoba, která má potíže se čtením nebo mluvením francouzsky, není schopna odpovědět na otázky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Popište dopad onemocnění na kvalitu života prostřednictvím kvalitativních údajů o ztrátě nezávislosti pacientů trpících LHON a žijících ve Francii
Časové okno: Jednou při zápisu
Deskriptivní analýza odpovědí poskytnutých v ad-hoc dotazníku a kvalitativní analýza rozhovorů
Jednou při zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změřte obecnou kvalitu života
Časové okno: Jednou při zápisu
5-úrovňová verze EQ-5D (EQ-5D-5L) obsahuje pět dimenzí: mobilitu, sebeobsluhu, obvyklé aktivity, bolest/nepohodlí a úzkost/depresi. Každá dimenze má 5 úrovní: žádné problémy, mírné problémy, střední problémy, vážné problémy a extrémní problémy. Dává skóre, kde 1 představuje lepší život, který si lze představit, a 0 znamená smrt. EQ VAS zaznamenává pacientovo sebehodnocení na vertikální vizuální analogové stupnici, kde jsou koncové body označeny jako „Nejlepší zdraví, jaké si dokážete představit“ a „Nejhorší zdraví, jaké si dokážete představit“. VAS lze použít jako kvantitativní měřítko zdravotního výsledku, které odráží vlastní úsudek pacienta.
Jednou při zápisu
Změřte kvalitu života související s viděním
Časové okno: jednou při zápisu
NEIVFQ-25 (Vizuální funkční dotazník Národního očního institutu - 25): základní sada 25 otázek zaměřených na zrak, které představují 11 konstruktů souvisejících se zrakem, plus další jednopoložková otázka obecného zdravotního hodnocení. Vytváří dílčí škály související se zrakem: globální zrakové aktivity, potíže s aktivitami vidění na blízko, potíže s aktivitami vidění na dálku, omezení v sociálním fungování kvůli zraku, omezení rolí kvůli zraku, závislost na druhých kvůli zraku, symptomy duševního zdraví kvůli zraku, obtížím s řízením, omezením periferního a barevného vidění a bolesti očí.
jednou při zápisu
Změřte nezávislost a kvalitu života související s nezávislostí
Časové okno: jednou při zápisu
o 13-30 ARAMAV: škála nezávislosti zahrnující 9 skupin každodenních činností (osobní péče, příjem a příprava jídel, domácí péče, finance, společenský život, praktický život, cestování venku). Každý je hodnocen z hlediska úrovně realizace, obdržené pomoci a úrovně spokojenosti. Dává 2 skóre: skóre nezávislosti, kde 100 představuje nezávislou osobu a 0 zcela závislou osobu a skóre kvality života, kde 100 představuje lepší kvalitu života a 0 horší kvalitu života.
jednou při zápisu
Změřte náklady na ztrátu zraku z hlediska ekonomického dopadu
Časové okno: jednou při zápisu
ad-hoc dotazník
jednou při zápisu
Posoudit potřeby pacienta v péči a sociálně-ekonomické podpoře
Časové okno: jednou při zápisu
ad-hoc dotazník
jednou při zápisu
Prozkoumat vztah mezi zdravotním stavem a podmínkami zaměstnání, vzděláním a ekonomickou situací
Časové okno: jednou při zápisu
ad-hoc dotazník
jednou při zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Argo Sante

Spolupracovníci

GenSight Biologics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. srpna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

2. února 2023

Dokončení studie (Aktuální)

2. února 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. září 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. září 2022

První zveřejněno (Aktuální)

27. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2022-A00552-41

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit