- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT05555784
Ocena wpływu choroby i upośledzenia wzroku na jakość życia i utratę samodzielności pacjentów mieszkających we Francji z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera (LHON) poprzez gromadzenie danych jakościowych i ilościowych
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) jest rzadką mitochondrialną chorobą genetyczną charakteryzującą się zanikiem nerwu wzrokowego w wyniku degeneracji komórek zwojowych siatkówki, co prowadzi do ostrej utraty wzroku.
Mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój neuropatii nerwu wzrokowego niż kobiety. Doświadczają rozmycia lub zmętnienia widzenia w jednym oku. Drugie oko rozwija podobne objawy sekwencyjnie z kilkutygodniowym opóźnieniem.
Ta nagła utrata wzroku ma druzgocące konsekwencje dla przebiegu życia młodych mężczyzn, z wpływem LHON na ich jakość życia i utratę niezależności.
Brakuje jednak danych opisujących wpływ LHON na przebieg życia pacjentów, aw piśmiennictwie jest ich bardzo mało.
Niniejsze badanie ma na celu zrozumienie życia pacjentów żyjących z chorobą LHON poprzez analizę wpływu LHON na jakość życia i utratę samodzielności pacjentów mieszkających we Francji oraz dokładne opisanie konsekwencji choroby dla ich społecznych, rodzinnych i profesjonalne życie.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Protokół przedstawia badanie retrospektywne. Pacjenci mieszkający we Francji z LOHN zostaną o tym poinformowani i zaoferowani do zapisania się za pośrednictwem stowarzyszeń pacjentów lub zaangażowanych ekspertów. W ramach procesu uzyskiwania zgody uczestnicy powinni zostać poinformowani o charakterze badania i jego celach oraz o tym, że odpowiedzi pozostaną poufne i anonimowe.
Po krótkiej selekcji badanie dzieli się na dwie części: jedną mającą na celu zebranie danych ilościowych za pomocą 3 standardowych kwestionariuszy jakości życia oraz jedną ankietę napisaną specjalnie na potrzeby tego badania (próba 25 pacjentów, czas trwania 2 godziny). Drugi to wywiad jakościowy mający na celu pogłębienie ich życia osobistego, społecznego, rodzinnego i zawodowego (10 pacjentów, czas trwania 50 minut). Opracowanie zawiera szczegółowe sekcje:
- Ekranizacja
- Ankieta specjalnie zaprojektowana do badania
- Jakość życia dzięki EQ-5D-5L
- Jakość życia poprzez NEI VFQ-25, specyficzna dla pacjentów cierpiących na jaskrę
- Jakość życia za pomocą kwestionariusza ARAMAV przeznaczonego dla osób z dysfunkcją wzroku
- Pogłębiony wywiad jakościowy, specjalnie zaprojektowany, aby dopasować się do wymagań badania
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marieke Podevin, PhD
- Numer telefonu: +336 79 62 14 49
- E-mail: contact@argosante.eu
Lokalizacje studiów
-
-
-
Orléans, Francja, 45160
- Argo Sante
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- od 20 do 59 lat
- Mieszka we Francji i biegle włada językiem francuskim
- Zdiagnozowano dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera (LHON) przez ponad dwanaście miesięcy i mniej niż pięć lat
- Cierpi na mutację ND4 (m.11778G>A)
- Chęć udziału w badaniu
Kryteria wyłączenia:
- Brak chęci udziału w badaniu
- Pacjenci leczeni/wyleczeni terapią genową rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
- Pacjenci zdiagnozowani tam mają więcej niż pięć lat lub mniej niż dwanaście miesięcy
- Pacjenci cierpiący na niepełnosprawności niezwiązane z LHON
- Osoba lub osoba, której członek rodziny pracuje w branży lub zawodzie związanym z okulistyką, w badaniach klinicznych lub stowarzyszeniach pacjentów lub jest zaangażowany w rządowe agencje ochrony zdrowia
- Osoba mająca trudności z czytaniem lub mówieniem po francusku, niezdolna do odpowiedzi na pytania
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Opisz wpływ choroby na jakość życia poprzez dane jakościowe dotyczące utraty samodzielności pacjentów cierpiących na LHON i mieszkających we Francji
Ramy czasowe: Raz przy rejestracji
|
Analiza opisowa odpowiedzi udzielonych na kwestionariusz ad-hoc oraz analiza jakościowa wywiadów
|
Raz przy rejestracji
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Zmierz ogólną jakość życia
Ramy czasowe: Raz przy rejestracji
|
5-poziomowa wersja EQ-5D (EQ-5D-5L) obejmuje pięć wymiarów: mobilność, dbanie o siebie, zwykłe czynności, ból/dyskomfort oraz lęk/depresja.
Każdy wymiar ma 5 poziomów: brak problemów, niewielkie problemy, umiarkowane problemy, poważne problemy i ekstremalne problemy.
Daje wynik, gdzie 1 oznacza lepsze życie, jakie można sobie wyobrazić, a 0 oznacza śmierć.
EQ VAS rejestruje samoocenę stanu zdrowia pacjenta na pionowej wizualnej skali analogowej, gdzie punkty końcowe są oznaczone jako „Najlepszy stan zdrowia, jaki można sobie wyobrazić” i „Najgorszy stan zdrowia, jaki można sobie wyobrazić”.
VAS może być stosowany jako ilościowa miara wyniku zdrowotnego odzwierciedlająca własną ocenę pacjenta.
|
Raz przy rejestracji
|
Zmierz jakość życia związaną ze wzrokiem
Ramy czasowe: raz przy rejestracji
|
NEIVFQ-25 (National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire – 25): podstawowy zestaw 25 pytań ukierunkowanych na wzrok, reprezentujących 11 konstruktów związanych z widzeniem, plus dodatkowe jednopunktowe pytanie dotyczące oceny ogólnego stanu zdrowia.
Generuje podskale związane z widzeniem: ogólne czynności związane z widzeniem, trudności z czynnościami związanymi z widzeniem do bliży, trudności z czynnościami związanymi z widzeniem do dali, ograniczenia w funkcjonowaniu społecznym z powodu widzenia, ograniczenia ról z powodu widzenia, zależność od innych z powodu widzenia, objawy zdrowia psychicznego ze względu na wzrok, trudności w prowadzeniu pojazdów, ograniczenia widzenia peryferyjnego i barwnego oraz ból oczu.
|
raz przy rejestracji
|
Zmierz samodzielność i jakość życia związaną z niezależnością
Ramy czasowe: raz przy rejestracji
|
o 13-30 ARAMAV: skala samodzielności obejmująca 9 grup czynności życia codziennego (pielęgnacja osobista, spożywanie i przygotowywanie posiłków, opieka domowa, finanse, życie towarzyskie, życie praktyczne, podróże zagraniczne.
Każdy jest oceniany pod kątem poziomu realizacji, otrzymanej pomocy i poziomu satysfakcji.
Daje 2 wyniki: wynik niezależności, gdzie 100 oznacza osobę niezależną, a 0 osobę całkowicie zależną oraz wynik jakości życia, gdzie 100 oznacza lepszą jakość życia, a 0 gorszą.
|
raz przy rejestracji
|
Zmierz koszt utraty wzroku pod kątem wpływu ekonomicznego
Ramy czasowe: raz przy rejestracji
|
kwestionariusz ad-hoc
|
raz przy rejestracji
|
Ocena potrzeb pacjenta w zakresie opieki i wsparcia społeczno-ekonomicznego
Ramy czasowe: raz przy rejestracji
|
kwestionariusz ad-hoc
|
raz przy rejestracji
|
Zbadanie zależności między stanem zdrowia a warunkami zatrudnienia, wykształceniem i sytuacją ekonomiczną
Ramy czasowe: raz przy rejestracji
|
kwestionariusz ad-hoc
|
raz przy rejestracji
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Cui S, Jiang H, Peng J, Wang J, Zhang X. Evaluation of Vision-Related Quality of Life in Chinese Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy and the G11778A Mutation. J Neuroophthalmol. 2019 Mar;39(1):56-59. doi: 10.1097/WNO.0000000000000644.
- Kirkman MA, Korsten A, Leonhardt M, Dimitriadis K, De Coo IF, Klopstock T, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF, Yu-Wai-Man P. Quality of life in patients with leber hereditary optic neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Jul;50(7):3112-5. doi: 10.1167/iovs.08-3166. Epub 2009 Feb 28.
- Newman NJ. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve. Am J Ophthalmol. 2005 Sep;140(3):517-23. doi: 10.1016/j.ajo.2005.03.017.
- Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Carelli V, Biousse V, Moster ML, Vignal-Clermont C, Sergott RC, Klopstock T, Sadun AA, Girmens JF, La Morgia C, DeBusk AA, Jurkute N, Priglinger C, Karanjia R, Josse C, Salzmann J, Montestruc F, Roux M, Taiel M, Sahel JA. Intravitreal Gene Therapy vs. Natural History in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy Carrying the m.11778G>A ND4 Mutation: Systematic Review and Indirect Comparison. Front Neurol. 2021 May 24;12:662838. doi: 10.3389/fneur.2021.662838. eCollection 2021.
- Yu-Wai-Man P, Turnbull DM, Chinnery PF. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet. 2002 Mar;39(3):162-9. doi: 10.1136/jmg.39.3.162.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby oczu
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby oczu, dziedziczne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Choroby nerwów czaszkowych
- Zaniki nerwu wzrokowego, dziedziczne
- Zanik nerwu wzrokowego
- Choroby mitochondrialne
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Choroby nerwu wzrokowego
- Atrofia nerwu wzrokowego, dziedziczna, Lebera
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2022-A00552-41
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .