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Valutazione dell'impatto della malattia e della disabilità visiva sulla qualità della vita e sulla perdita di indipendenza dei pazienti che vivono in Francia con neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) attraverso la raccolta di dati qualitativi e quantitativi

5 febbraio 2024 aggiornato da: Argo Sante

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una rara malattia genetica mitocondriale caratterizzata da atrofia del nervo ottico dovuta alla degenerazione delle cellule gangliari della retina, che porta alla perdita acuta della vista.

I maschi hanno maggiori probabilità di sviluppare la neuropatia ottica rispetto alle donne. Sperimentano offuscamento o annebbiamento della vista in un occhio. L'altro occhio sviluppa sintomi simili in sequenza con un ritardo di settimane.

Questa improvvisa perdita della vista ha conseguenze devastanti sul corso della vita dei giovani uomini, con l'impatto della LHON sulla loro qualità di vita e la perdita di indipendenza.

Tuttavia, mancano dati che descrivano gli impatti della LHON sul corso della vita dei pazienti, con pochissimi dati disponibili in letteratura.

Questo studio si propone di comprendere la vita dei pazienti che vivono con la malattia di LHON attraverso l'analisi dell'impatto della LHON sulla qualità della vita e sulla perdita di indipendenza dei pazienti che vivono in Francia e di descrivere accuratamente le conseguenze della malattia sulla loro vita sociale, familiare e vita professionale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Descrizione dettagliata

Il protocollo presenta uno studio retrospettivo. I pazienti che vivono in Francia con LOHN devono essere informati e offerti di arruolarsi attraverso le associazioni di pazienti o gli esperti coinvolti. Come parte del processo di consenso, i partecipanti dovrebbero essere informati della natura dello studio e degli obiettivi e che le risposte rimarrebbero riservate e anonime.

Dopo un breve screening, lo studio si divide in due parti: una finalizzata alla raccolta di dati quantitativi attraverso 3 questionari standard sulla qualità della vita, e una indagine appositamente scritta per questo studio (campione di 25 pazienti, durata 2 ore). Il secondo è un colloquio qualitativo per approfondire la loro vita personale, sociale, familiare e professionale (10 pazienti, durata 50 minuti). Lo studio contiene le sezioni di dettaglio:

Selezione
Un sondaggio appositamente progettato per lo studio
Qualità della vita attraverso EQ-5D-5L
Qualità della vita attraverso NEI VFQ-25, specifico per i pazienti affetti da glaucoma
Qualità della vita attraverso il questionario ARAMAV specifico per i non vedenti
Un colloquio qualitativo approfondito, appositamente progettato per soddisfare i requisiti dello studio

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Francia
- - Orléans, Francia, 45160
    - Argo Sante

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 20 anni a 60 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adulti residenti in Francia con diagnosi di neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) da più di dodici mesi e meno di cinque anni

Descrizione

Criterio di inclusione:

dai 20 ai 59 anni
Vive in Francia e parla correntemente il francese
Diagnosi di neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) da più di dodici mesi e meno di cinque anni
Affetto dalla mutazione ND4 (m.11778G>A)
Disponibilità a partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

Non disposto a partecipare allo studio
Pazienti trattati/guariti con terapia genica rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
I pazienti diagnosticati ci sono più di cinque anni o meno di dodici mesi
Pazienti affetti da disabilità non correlate alla LHON
Persona o persona che ha un membro della propria famiglia che lavora in industrie o professioni legate all'oftalmologia, nella ricerca clinica o in associazioni di pazienti o coinvolto in agenzie governative sanitarie
Persona che ha difficoltà a leggere o parlare il francese, incapace di rispondere alle domande

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Solo caso
Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Descrivere l'impatto della malattia sulla qualità della vita attraverso dati qualitativi sulla perdita di indipendenza dei pazienti affetti da LHON e che vivono in Francia Lasso di tempo: Una volta all'iscrizione	Analisi descrittiva delle risposte fornite a questionari ad-hoc e analisi qualitativa delle interviste	Una volta all'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Misurare la qualità generale della vita Lasso di tempo: Una volta all'iscrizione	La versione EQ-5D a 5 livelli (EQ-5D-5L) comprende cinque dimensioni: mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione. Ogni dimensione ha 5 livelli: nessun problema, problemi lievi, problemi moderati, problemi gravi e problemi estremi. Dà un punteggio in cui 1 rappresenta la vita migliore che si possa immaginare e 0 sta per la morte. L'EQ VAS registra la salute auto-valutata del paziente su una scala analogica visiva verticale, dove gli endpoint sono etichettati "La migliore salute che puoi immaginare" e "La peggiore salute che puoi immaginare". La VAS può essere utilizzata come misura quantitativa dell'esito sanitario che riflette il giudizio del paziente stesso.	Una volta all'iscrizione
Misurare la qualità della vita correlata alla vista Lasso di tempo: una volta all'atto dell'iscrizione	NEIVFQ-25 (National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire - 25): una serie di base di 25 domande mirate alla vista che rappresentano 11 costrutti relativi alla vista, più un'ulteriore domanda di valutazione generale della salute a un elemento. Genera le sottoscale relative alla visione: attività di visione globale, difficoltà con attività di visione da vicino, difficoltà con attività di visione da lontano, limitazioni nel funzionamento sociale dovute alla vista, limitazioni di ruolo dovute alla visione, dipendenza dagli altri dovuta alla vista, sintomi di salute mentale a causa di visione, difficoltà di guida, limitazioni della visione periferica e dei colori e dolore oculare.	una volta all'atto dell'iscrizione
Misurare l'indipendenza e la qualità della vita correlata all'indipendenza Lasso di tempo: una volta all'atto dell'iscrizione	o 13-30 ARAMAV: scala di indipendenza che comprende 9 gruppi di attività della vita quotidiana (cura personale, assunzione e preparazione dei pasti, cura domestica, finanze, vita mondana, vita pratica, viaggi all'aperto. Ognuna viene valutata per quanto riguarda il livello di realizzazione, l'aiuto ricevuto e il livello di soddisfazione. Dà 2 punteggi: un punteggio di indipendenza dove 100 rappresenta una persona indipendente e 0 una persona totalmente dipendente e un punteggio di qualità della vita dove 100 rappresenta la migliore qualità della vita e 0 è la peggiore qualità della vita.	una volta all'atto dell'iscrizione
Misurare il costo della perdita visiva in termini di impatto economico Lasso di tempo: una volta all'atto dell'iscrizione	questionario ad hoc	una volta all'atto dell'iscrizione
Valutare le esigenze assistenziali e di sostegno socio-economico del paziente Lasso di tempo: una volta all'atto dell'iscrizione	questionario ad hoc	una volta all'atto dell'iscrizione
Esplora la relazione tra stato di salute e condizioni di lavoro, istruzione e situazione economica Lasso di tempo: una volta all'atto dell'iscrizione	questionario ad hoc	una volta all'atto dell'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Argo Sante

Collaboratori

GenSight Biologics

Investigatori

Investigatore principale: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

LHON's French patients community's website

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 agosto 2022

Completamento primario (Effettivo)

2 febbraio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

2 febbraio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 settembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 settembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

27 settembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), qualità della vita, perdita di indipendenza, vita sociale, familiare, socio-professionale, Francia

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

2022-A00552-41

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

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