- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT05555784
Оценка влияния заболевания и инвалидности по зрению на качество жизни и утрату независимости у проживающих во Франции пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера (LHON) посредством сбора качественных и количественных данных
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — редкое митохондриальное генетическое заболевание, характеризующееся атрофией зрительного нерва вследствие дегенерации ганглиозных клеток сетчатки, что приводит к острой потере зрения.
Мужчины более склонны к развитию оптической невропатии, чем женщины. Они испытывают нечеткость или помутнение зрения в одном глазу. На парном глазу аналогичные симптомы развиваются последовательно с задержкой в несколько недель.
Эта внезапная потеря зрения имеет разрушительные последствия для жизненного пути молодых людей, включая влияние LHON на качество их жизни и потерю независимости.
Тем не менее, данные, описывающие влияние LHON на течение жизни пациентов, отсутствуют, а в литературе имеется очень мало данных.
Это исследование направлено на то, чтобы понять жизнь пациентов, живущих с болезнью LHON, путем анализа влияния LHON на качество жизни и потерю независимости пациентами, проживающими во Франции, и точно описать последствия болезни на их социальные, семейные и профессиональная жизнь.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
В протоколе представлено ретроспективное исследование. Пациенты, проживающие во Франции с LOHN, должны быть проинформированы об этом и им будет предложено зарегистрироваться через ассоциации пациентов или привлеченных экспертов. В рамках процесса получения согласия участники должны быть проинформированы о характере и целях исследования, а также о том, что ответы останутся конфиденциальными и анонимными.
После краткого скрининга исследование делится на две части: одна направлена на сбор количественных данных с помощью 3 стандартных опросников качества жизни, а вторая – опрос, специально составленный для этого исследования (выборка из 25 пациентов, продолжительность 2 часа). Второе – качественное интервью для глубокого погружения в личную, социальную, семейную и профессиональную жизнь (10 пациентов, продолжительность 50 минут). Исследование содержит подробные разделы:
- Скрининг
- Опрос, специально разработанный для исследования
- Качество жизни благодаря EQ-5D-5L
- Качество жизни с помощью NEI VFQ-25, специфичного для пациентов, страдающих глаукомой
- Качество жизни по опроснику ARAMAV, специфичному для людей с нарушениями зрения
- Подробное качественное интервью, специально разработанное с учетом требований исследования
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Marieke Podevin, PhD
- Номер телефона: +336 79 62 14 49
- Электронная почта: contact@argosante.eu
Места учебы
-
-
-
Orléans, Франция, 45160
- Argo Sante
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- от 20 до 59 лет
- Живу во Франции и свободно говорю по-французски.
- Диагноз наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) длится более двенадцати месяцев и менее пяти лет.
- Страдает мутацией ND4 (m.11778G>A)
- Готов участвовать в исследовании
Критерий исключения:
- Не желает участвовать в исследовании
- Пациенты, пролеченные/вылеченные с помощью генной терапии rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
- Пациенты с диагнозом существуют более пяти лет или менее двенадцати месяцев
- Пациенты, страдающие инвалидностью, не связанной с LHON
- Лицо или лицо, член семьи которого работает в отраслях или профессии, связанных с офтальмологией, в клинических исследованиях или ассоциациях пациентов, или участвует в государственных учреждениях здравоохранения
- Человек, которому трудно читать или говорить по-французски, не может ответить на вопросы
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Описать влияние заболевания на качество жизни с помощью качественных данных потери независимости пациентами, страдающими LHON и проживающими во Франции.
Временное ограничение: Один раз при зачислении
|
Описательный анализ ответов на специальную анкету и качественный анализ интервью
|
Один раз при зачислении
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Измерьте общее качество жизни
Временное ограничение: Один раз при зачислении
|
Пятиуровневая версия EQ-5D (EQ-5D-5L) включает пять параметров: мобильность, уход за собой, обычные занятия, боль/дискомфорт и тревога/депрессия.
Каждое измерение имеет 5 уровней: нет проблем, небольшие проблемы, умеренные проблемы, серьезные проблемы и экстремальные проблемы.
Он дает оценку, где 1 означает лучшую жизнь, которую можно себе представить, а 0 означает смерть.
EQ VAS регистрирует самооценку здоровья пациента по вертикальной визуальной аналоговой шкале, где конечные точки помечены как «Лучшее здоровье, которое вы можете себе представить» и «Худшее здоровье, которое вы можете себе представить».
ВАШ можно использовать в качестве количественного показателя состояния здоровья, отражающего собственное суждение пациента.
|
Один раз при зачислении
|
Измерение качества жизни, связанного со зрением
Временное ограничение: один раз при зачислении
|
NEIVFQ-25 (Опросник зрительного функционирования Национального института глаз - 25): базовый набор из 25 вопросов, направленных на зрение, представляющих 11 конструкций, связанных со зрением, плюс дополнительный вопрос с общей оценкой здоровья, состоящий из одного пункта.
Он генерирует подшкалы, связанные со зрением: общее зрение, трудности с действиями вблизи, трудности с зрением вдаль, ограничения социального функционирования из-за зрения, ролевые ограничения из-за зрения, зависимость от других из-за зрения, симптомы психического здоровья. из-за зрения, трудности с вождением, ограничения периферического и цветового зрения и боль в глазах.
|
один раз при зачислении
|
Измерьте независимость и качество жизни, связанное с независимостью
Временное ограничение: один раз при зачислении
|
o 13-30 АРАМАВ: шкала независимости, включающая 9 групп повседневной деятельности (уход за собой, прием и приготовление пищи, уход за домом, финансы, общественная жизнь, практическая жизнь, поездки за пределы страны).
Каждый оценивается по уровню реализации, полученной помощи и уровню удовлетворенности.
Он дает 2 балла: балл независимости, где 100 представляет собой независимого человека, а 0 — полностью зависимого человека, и балл качества жизни, где 100 представляет лучшее качество жизни, а 0 — худшее качество жизни.
|
один раз при зачислении
|
Измерьте стоимость потери зрения с точки зрения экономического воздействия
Временное ограничение: один раз при зачислении
|
специальный вопросник
|
один раз при зачислении
|
Оценить потребности пациента в уходе и социально-экономической поддержке
Временное ограничение: один раз при зачислении
|
специальный вопросник
|
один раз при зачислении
|
Изучить взаимосвязь между состоянием здоровья и условиями занятости, образования и экономической ситуации.
Временное ограничение: один раз при зачислении
|
специальный вопросник
|
один раз при зачислении
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Cui S, Jiang H, Peng J, Wang J, Zhang X. Evaluation of Vision-Related Quality of Life in Chinese Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy and the G11778A Mutation. J Neuroophthalmol. 2019 Mar;39(1):56-59. doi: 10.1097/WNO.0000000000000644.
- Kirkman MA, Korsten A, Leonhardt M, Dimitriadis K, De Coo IF, Klopstock T, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF, Yu-Wai-Man P. Quality of life in patients with leber hereditary optic neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Jul;50(7):3112-5. doi: 10.1167/iovs.08-3166. Epub 2009 Feb 28.
- Newman NJ. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve. Am J Ophthalmol. 2005 Sep;140(3):517-23. doi: 10.1016/j.ajo.2005.03.017.
- Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Carelli V, Biousse V, Moster ML, Vignal-Clermont C, Sergott RC, Klopstock T, Sadun AA, Girmens JF, La Morgia C, DeBusk AA, Jurkute N, Priglinger C, Karanjia R, Josse C, Salzmann J, Montestruc F, Roux M, Taiel M, Sahel JA. Intravitreal Gene Therapy vs. Natural History in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy Carrying the m.11778G>A ND4 Mutation: Systematic Review and Indirect Comparison. Front Neurol. 2021 May 24;12:662838. doi: 10.3389/fneur.2021.662838. eCollection 2021.
- Yu-Wai-Man P, Turnbull DM, Chinnery PF. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet. 2002 Mar;39(3):162-9. doi: 10.1136/jmg.39.3.162.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Глазные болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания глаз, наследственные
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания черепно-мозговых нервов
- Атрофии зрительного нерва, наследственные
- Оптическая атрофия
- Митохондриальные заболевания
- Заболевания периферической нервной системы
- Заболевания зрительного нерва
- Атрофия зрительного нерва, наследственная, Лебер
Другие идентификационные номера исследования
- 2022-A00552-41
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .