Sairauden ja näkövamman vaikutuksen arviointi Leberin perinnölliseen optiseen neuropatiaan (LHON) Ranskassa asuvien potilaiden elämänlaatuun ja itsenäisyyden menettämiseen kvalitatiivisen ja kvantitatiivisen tiedonkeruun avulla
maanantai 5. helmikuuta 2024 päivittänyt: Argo Sante
Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON) on harvinainen mitokondrioiden geneettinen sairaus, jolle on ominaista verkkokalvon gangliosolujen rappeutumisesta johtuva näköhermon surkastuminen, joka johtaa akuuttiin näönmenetyksiin.
Miehillä on todennäköisemmin optinen neuropatia kuin naisilla. He kokevat näön hämärtymistä tai hämärtymistä yhdessä silmässä. Toiselle silmälle kehittyy samanlaisia oireita peräkkäin viikkojen viiveellä.
Tällä äkillisellä näönmenetyksellä on tuhoisia seurauksia nuorten miesten elämänkulkuun, ja LHON vaikuttaa heidän elämänlaatuunsa ja itsenäisyytensä menettämiseen.
Kuitenkin tiedot, jotka kuvaavat LHONin vaikutuksia potilaiden elämänkulkuun, puuttuvat, ja kirjallisuudessa on vain vähän tietoa.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää LHON-tautia sairastavien potilaiden elämää analysoimalla LHONin vaikutusta Ranskassa asuvien potilaiden elämänlaatuun ja itsenäisyyden menettämiseen sekä kuvata tarkasti taudin seurauksia heidän sosiaalisille, perheellisille ja työelämä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Protokolla esittää retrospektiivisen tutkimuksen. LOHN-potilaille, jotka asuvat Ranskassa, tiedotetaan siitä ja heille on tarjottava ilmoittautumista potilasjärjestöjen tai asianomaisten asiantuntijoiden kautta. Osana suostumusprosessia osallistujille tulisi tiedottaa tutkimuksen luonteesta ja tavoitteista ja siitä, että vastaukset pysyvät luottamuksellisina ja anonyymeinä.
Lyhyen seulonnan jälkeen tutkimus jakautuu kahteen osaan: yksi, jonka tavoitteena on kerätä kvantitatiivisia tietoja 3 standardinmukaisella elämänlaatukyselylomakkeella, ja yksi erityisesti tätä tutkimusta varten laadittu kysely (otos 25 potilaasta, kesto 2 tuntia). Toinen on laadullinen haastattelu, jossa sukeltaa syvälle heidän henkilökohtaiseen, sosiaaliseen, perhe- ja työelämään (10 potilasta, kesto 50 minuuttia). Tutkimus sisältää yksityiskohtaiset osat:
- Seulonta
- Erityisesti tutkimusta varten suunniteltu kysely
- Elämänlaatua EQ-5D-5L:n avulla
- Elämänlaatu NEI VFQ-25:n avulla, erityisesti glaukoomasta kärsiville potilaille
- Elämänlaatu näkövammaisille tarkoitetun ARAMAV-kyselyn avulla
- Syvällinen laadullinen haastattelu, joka on erityisesti suunniteltu vastaamaan tutkimuksen vaatimuksia
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
12
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Orléans, Ranska, 45160
- Argo Sante
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
20 vuotta - 60 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Ranskassa asuvat aikuiset, joilla on diagnosoitu Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON) yli 12 kuukauden ja alle viiden vuoden ajan
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 20-59 vuotta vanha
- Asuu Ranskassa ja puhuu sujuvasti ranskaa
- Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON) diagnosoitu yli kaksitoista kuukautta ja alle viisi vuotta
- Kärsii mutaatiosta ND4 (m.11778G>A)
- Valmis osallistumaan tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Ei halua osallistua tutkimukseen
- Geeniterapialla rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®) hoidetut/parannetut potilaat
- Siellä diagnosoidut potilaat ovat yli viisi vuotta tai alle 12 kuukautta
- Potilaat, jotka kärsivät vammaisuudesta, joka ei liity LHON:iin
- Henkilö tai henkilö, jonka perheenjäsen työskentelee oftalmologiaan liittyvillä aloilla tai ammatissa, kliinisessä tutkimuksessa tai potilasyhdistyksissä tai osallistuu terveydenhuoltoviranomaisiin
- Henkilö, jolla on vaikeuksia lukea tai puhua ranskaa, ei pysty vastaamaan kysymyksiin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaa sairauden vaikutusta elämänlaatuun laadullisten tietojen avulla, jotka koskevat LHON-tautia sairastavien ja Ranskassa asuvien potilaiden itsenäisyyden menetystä
Aikaikkuna: Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
Ad-hoc-kyselyyn annettujen vastausten kuvaava analyysi ja haastattelujen laadullinen analyysi
|
Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mittaa yleistä elämänlaatua
Aikaikkuna: Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
5-tasoinen EQ-5D-versio (EQ-5D-5L) sisältää viisi ulottuvuutta: liikkuvuus, itsehoito, tavalliset toiminnot, kipu/epämukavuus ja ahdistus/masennus.
Jokaisella ulottuvuudella on 5 tasoa: ei ongelmia, vähäisiä ongelmia, kohtalaisia ongelmia, vakavia ongelmia ja äärimmäisiä ongelmia.
Se antaa pistemäärän, jossa 1 edustaa parempaa elämää, jonka voi kuvitella, ja 0 tarkoittaa kuolemaa.
EQ VAS tallentaa potilaan itsearvioinnin pystysuoralla visuaalisella analogisella asteikolla, jossa päätepisteet on merkitty "Paras terveys, jonka voit kuvitella" ja "Pahin terveys, jonka voit kuvitella".
VAS:ta voidaan käyttää terveydenhuollon tulosten kvantitatiivisena mittana, joka kuvastaa potilaan omaa harkintaa.
|
Kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
Mittaa näköön liittyvää elämänlaatua
Aikaikkuna: kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
NEIVFQ-25 (National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire - 25): perusjoukko 25 näkemään kohdistettua kysymystä, jotka edustavat 11 näköön liittyvää rakennetta, sekä lisäksi yksi kohtainen yleinen terveysluokituskysymys.
Se luo näköön liittyvät ala-asteikot: globaali näkötoiminta, vaikeudet lähinäön toiminnassa, vaikeudet kaukonäkötoiminnassa, näön aiheuttamat sosiaalisen toiminnan rajoitukset, näön aiheuttamat roolirajoitukset, näön aiheuttama riippuvuus muista, mielenterveysoireet näön, ajovaikeuksien, ääreis- ja värinäön rajoitusten sekä silmäkipujen vuoksi.
|
kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
Mittaa itsenäisyyttä ja itsenäisyyteen liittyvää elämänlaatua
Aikaikkuna: kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
o 13-30 ARAMAV: itsenäisyysasteikko, johon kuuluu 9 arkielämän aktiviteettiryhmää (henkilökohtainen hoito, ruokailu ja valmistus, kotihoito, talous, yhteiskuntaelämä, käytännön elämä, ulkoilu.
Jokainen niistä arvioidaan toteutumisen tason, saadun avun ja tyytyväisyyden tason perusteella.
Se antaa 2 pistettä: itsenäisyyspistemäärä, jossa 100 edustaa itsenäistä henkilöä ja 0 täysin riippuvaista henkilöä ja elämänlaatupisteet, joissa 100 edustaa parempaa elämänlaatua ja 0 on huonompi elämänlaatu.
|
kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
Mittaa visuaalisen menetyksen kustannukset taloudellisen vaikutuksen perusteella
Aikaikkuna: kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
ad hoc -kyselylomake
|
kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
Arvioi potilaan hoidon ja sosiaalis-taloudellisen tuen tarpeet
Aikaikkuna: kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
ad hoc -kyselylomake
|
kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
|
Tutki terveydentilan ja työolojen, koulutuksen ja taloudellisen tilanteen välistä suhdetta
Aikaikkuna: kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
ad hoc -kyselylomake
|
kerran ilmoittautumisen yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Cui S, Jiang H, Peng J, Wang J, Zhang X. Evaluation of Vision-Related Quality of Life in Chinese Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy and the G11778A Mutation. J Neuroophthalmol. 2019 Mar;39(1):56-59. doi: 10.1097/WNO.0000000000000644.
- Kirkman MA, Korsten A, Leonhardt M, Dimitriadis K, De Coo IF, Klopstock T, Griffiths PG, Hudson G, Chinnery PF, Yu-Wai-Man P. Quality of life in patients with leber hereditary optic neuropathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Jul;50(7):3112-5. doi: 10.1167/iovs.08-3166. Epub 2009 Feb 28.
- Newman NJ. Hereditary optic neuropathies: from the mitochondria to the optic nerve. Am J Ophthalmol. 2005 Sep;140(3):517-23. doi: 10.1016/j.ajo.2005.03.017.
- Newman NJ, Yu-Wai-Man P, Carelli V, Biousse V, Moster ML, Vignal-Clermont C, Sergott RC, Klopstock T, Sadun AA, Girmens JF, La Morgia C, DeBusk AA, Jurkute N, Priglinger C, Karanjia R, Josse C, Salzmann J, Montestruc F, Roux M, Taiel M, Sahel JA. Intravitreal Gene Therapy vs. Natural History in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy Carrying the m.11778G>A ND4 Mutation: Systematic Review and Indirect Comparison. Front Neurol. 2021 May 24;12:662838. doi: 10.3389/fneur.2021.662838. eCollection 2021.
- Yu-Wai-Man P, Turnbull DM, Chinnery PF. Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet. 2002 Mar;39(3):162-9. doi: 10.1136/jmg.39.3.162.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 4. elokuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 2. helmikuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 2. helmikuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 2. syyskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 22. syyskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 27. syyskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 6. helmikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 5. helmikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. helmikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Kraniaalihermoston sairaudet
- Perinnölliset optiset atrofiat
- Optinen atrofia
- Mitokondrioiden sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Näköhermon sairaudet
- Optinen atrofia, perinnöllinen, Leber
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2022-A00552-41
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .