Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av virkningen av sykdom og synshemming på livskvalitet og tap av uavhengighet for pasienter som bor i Frankrike med Lebers arvelige optiske nevropati (LHON) gjennom kvalitativ og kvantitativ datainnsamling

5. februar 2024 oppdatert av: Argo Sante

Lebers arvelige optiske nevropati (LHON) er en sjelden mitokondriell genetisk lidelse preget av synsnerveatrofi på grunn av degenerering av retinale ganglieceller, noe som fører til akutt synstap.

Menn er mer sannsynlig å utvikle optisk nevropati enn kvinner. De opplever uskarphet eller uklar syn på det ene øyet. Det andre øyet utvikler lignende symptomer sekvensielt med en forsinkelse på uker.

Dette plutselige synstapet har ødeleggende konsekvenser for unge menns livsløp, med virkningen av LHON på deres livskvalitet og tap av uavhengighet.

Likevel mangler data som beskriver virkningene av LHON på pasientenes livsløp, med svært lite data tilgjengelig i litteraturen.

Denne studien tar sikte på å forstå livet til pasienter som lever med LHON-sykdom gjennom analysen av virkningen av LHON på livskvaliteten og tap av uavhengighet for pasienter som bor i Frankrike og å nøyaktig beskrive konsekvensene av sykdommen på deres sosiale, familiære og profesjonelt liv.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Protokollen presenterer en retrospektiv studie. Pasienter som bor i Frankrike med LOHN skal informeres om det og tilbys å melde seg inn gjennom pasientforeninger eller involverte eksperter. Som en del av samtykkeprosessen bør deltakerne informeres om studiens art og mål, og at svarene vil forbli konfidensielle og anonyme.

Etter en kort screening deles studien i to deler: en som tar sikte på å samle inn kvantitative data gjennom 3 standard livskvalitetsspørreskjemaer, og en undersøkelse spesielt skrevet for denne studien (utvalg på 25 pasienter, varighet 2 timer). Det andre er et kvalitativt intervju for å dykke dypt inn i deres personlige, sosiale, familiære og profesjonelle liv (10 pasienter, varighet er 50 minutter). Studien inneholder de detaljerte delene:

  • Screening
  • En undersøkelse spesielt utviklet for studien
  • Livskvalitet gjennom EQ-5D-5L
  • Livskvalitet gjennom NEI VFQ-25, spesifikt for pasienter som lider av glaukom
  • Livskvalitet gjennom ARAMAV spørreskjema spesifikt for synshemmede
  • Et kvalitativt dybdeintervju, spesialdesignet for å passe studiens krav

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

12

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Orléans, Frankrike, 45160
        • Argo Sante

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

20 år til 60 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne bosatt i Frankrike diagnostisert med Lebers arvelige optiske nevropati (LHON) i mer enn tolv måneder og mindre enn fem år

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • 20 til 59 år
  • Bor i Frankrike og snakker flytende fransk
  • Diagnostisert med Lebers arvelige optiske nevropati (LHON) i mer enn tolv måneder og mindre enn fem år
  • Lider av mutasjonen ND4 (m.11778G>A)
  • Villig til å delta i studien

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke villig til å delta i studien
  • Pasienter behandlet/kurert med genterapi rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
  • Pasienter diagnostisert der er mer enn fem år eller mindre enn tolv måneder
  • Pasienter som lider av funksjonshemninger som ikke er relatert til LHON
  • Person eller person som har et familiemedlem som jobber i oftalmologi-relaterte bransjer eller yrke, i klinisk forskning eller sammenslutninger av pasienter, eller involvert i offentlige helseorganer
  • Person som har vanskeligheter med å lese eller snakke fransk, ute av stand til å svare på spørsmålene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv sykdommens innvirkning på livskvalitet gjennom kvalitative data om tap av uavhengighet for pasienter som lider av LHON og bor i Frankrike
Tidsramme: En gang ved påmelding
Beskrivende analyse av svar gitt på ad-hoc spørreskjema og kvalitativ analyse av intervjuer
En gang ved påmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mål den generelle livskvaliteten
Tidsramme: En gang ved påmelding
EQ-5D-versjonen med 5 nivåer (EQ-5D-5L) består av fem dimensjoner: mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depresjon. Hver dimensjon har 5 nivåer: ingen problemer, små problemer, moderate problemer, alvorlige problemer og ekstreme problemer. Det gir en poengsum der 1 representerer det bedre livet man kan forestille seg, og 0 står for døden. EQ VAS registrerer pasientens selvvurderte helse på en vertikal visuell analog skala, der endepunktene er merket "Den beste helsen du kan forestille deg" og "Den verste helsen du kan forestille deg". VAS kan brukes som et kvantitativt mål på helseutfall som reflekterer pasientens eget skjønn.
En gang ved påmelding
Mål den synsrelaterte livskvaliteten
Tidsramme: en gang ved påmelding
NEIVFQ-25 (National Eye Institute Visual Functioning Questionnaire - 25): et basissett med 25 visjonsmålrettede spørsmål som representerer 11 synsrelaterte konstruksjoner, pluss et ekstra enkeltelement generell helsevurderingsspørsmål. Den genererer de synsrelaterte underskalaene: globale synsaktiviteter, problemer med nærsynsaktiviteter, problemer med avstandssynsaktiviteter, begrensninger i sosial funksjon på grunn av syn, rollebegrensninger på grunn av syn, avhengighet av andre på grunn av syn, psykiske helsesymptomer på grunn av syn, kjørevansker, begrensninger med perifert syn og fargesyn, og øyesmerter.
en gang ved påmelding
Måle uavhengighet og uavhengighetsrelatert livskvalitet
Tidsramme: en gang ved påmelding
o 13-30 ARAMAV: uavhengighetsskala som omfatter 9 dagliglivsaktivitetsgrupper (personlig pleie, måltidsinntak og tilberedning, hjemmehjelp, økonomi, samfunnsliv, praktisk liv, reiser utenfor. Hver blir evaluert med hensyn til nivået av realisering, hjelpen mottatt og nivået av tilfredshet. Det gir 2 skårer: en uavhengighetsskåre der 100 representerer en uavhengig person og 0 en totalt avhengig person og en livskvalitetsscore hvor 100 representerer bedre livskvalitet og 0 er dårligere livskvalitet.
en gang ved påmelding
Mål kostnadene ved visuell tap i form av økonomisk innvirkning
Tidsramme: en gang ved påmelding
ad hoc spørreskjema
en gang ved påmelding
Vurdere pasientens behov innen omsorg og sosialøkonomisk støtte
Tidsramme: en gang ved påmelding
ad hoc spørreskjema
en gang ved påmelding
Utforsk sammenhengen mellom helsestatus og arbeidsforhold, utdanning og økonomisk situasjon
Tidsramme: en gang ved påmelding
ad hoc spørreskjema
en gang ved påmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Argo Sante

Samarbeidspartnere

GenSight Biologics

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. august 2022

Primær fullføring (Faktiske)

2. februar 2023

Studiet fullført (Faktiske)

2. februar 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. september 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. september 2022

Først lagt ut (Faktiske)

27. september 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. februar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2024

Sist bekreftet

1. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2022-A00552-41

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Vietnam

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere