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Evaluación del impacto de la enfermedad y la discapacidad visual en la calidad de vida y la pérdida de independencia de pacientes que viven en Francia con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) a través de la recopilación de datos cualitativos y cuantitativos

5 de febrero de 2024 actualizado por: Argo Sante

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es un trastorno genético mitocondrial raro caracterizado por atrofia del nervio óptico debido a la degeneración de las células ganglionares de la retina, lo que conduce a una pérdida visual aguda.

Los hombres son más propensos a desarrollar neuropatía óptica que las mujeres. Experimentan visión borrosa o nublada en un ojo. El otro ojo desarrolla síntomas similares secuencialmente con un retraso de semanas.

Esta pérdida repentina de la visión tiene consecuencias devastadoras en el curso de la vida de los hombres jóvenes, con el impacto de la LHON en su calidad de vida y pérdida de independencia.

Sin embargo, faltan datos que describan los impactos de LHON en el curso de vida de los pacientes, con muy pocos datos disponibles en la literatura.

Este estudio tiene como objetivo comprender la vida de los pacientes que viven con la enfermedad de NOHL a través del análisis del impacto de la NOHL en la calidad de vida y la pérdida de independencia de los pacientes que viven en Francia y describir con precisión las consecuencias de la enfermedad en su entorno social, familiar y familiar. vida profesional.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El protocolo presenta un estudio retrospectivo. Los pacientes que viven en Francia con LOHN deben ser informados y ofrecidos para inscribirse a través de asociaciones de pacientes o expertos involucrados. Como parte del proceso de consentimiento, se debe informar a los participantes sobre la naturaleza del estudio y los objetivos y que las respuestas se mantendrán confidenciales y anónimas.

Después de una breve selección, el estudio se divide en dos partes: una que tiene como objetivo recopilar datos cuantitativos a través de 3 cuestionarios estándar de calidad de vida y una encuesta especialmente escrita para este estudio (muestra de 25 pacientes, duración 2 horas). La segunda es una entrevista cualitativa para profundizar en su vida personal, social, familiar y profesional (10 pacientes, duración 50 minutos). El estudio contiene las secciones detalladas:

  • Poner en pantalla
  • Una encuesta especialmente diseñada para el estudio.
  • Calidad de vida a través de EQ-5D-5L
  • Calidad de vida a través de NEI VFQ- 25, específico para pacientes que padecen glaucoma
  • Calidad de vida a través del cuestionario ARAMAV específico para personas con discapacidad visual
  • Una entrevista cualitativa en profundidad, especialmente diseñada para ajustarse a los requisitos del estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

12

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Orléans, Francia, 45160
        • Argo Sante

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

20 años a 60 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Adultos que viven en Francia diagnosticados con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) durante más de doce meses y menos de cinco años

Descripción

Criterios de inclusión:

  • 20 a 59 años
  • Vivir en Francia y hablar francés con fluidez.
  • Diagnosticado con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) por más de doce meses y menos de cinco años
  • Sufren de la mutación ND4 (m.11778G>A)
  • Dispuesto a participar en el estudio

Criterio de exclusión:

  • No está dispuesto a participar en el estudio.
  • Pacientes tratados/curados con terapia génica rAAV2/2-ND4 (GS010, Lumevoq®)
  • Pacientes diagnosticados hace más de cinco años o menos de doce meses
  • Pacientes que sufren de discapacidades no relacionadas con LHON
  • Persona o persona que tiene un miembro de su familia trabajando en industrias o profesiones relacionadas con la oftalmología, en investigación clínica o asociaciones de pacientes, o involucrado en agencias gubernamentales de salud
  • Persona con dificultades para leer o hablar francés, incapaz de responder a las preguntas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Describir el impacto de la enfermedad en la calidad de vida a través de datos cualitativos de la pérdida de independencia de los pacientes que padecen LHON y viven en Francia
Periodo de tiempo: Una vez en la inscripción
Análisis descriptivo de las respuestas dadas al cuestionario ad-hoc y análisis cualitativo de las entrevistas
Una vez en la inscripción

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medir la calidad de vida en general.
Periodo de tiempo: Una vez en la inscripción
La versión EQ-5D de 5 niveles (EQ-5D-5L) comprende cinco dimensiones: movilidad, autocuidado, actividades habituales, dolor/malestar y ansiedad/depresión. Cada dimensión tiene 5 niveles: sin problemas, problemas leves, problemas moderados, problemas severos y problemas extremos. Da una puntuación donde 1 representa la mejor vida que uno puede imaginar y 0 representa la muerte. El EQ VAS registra la salud autoevaluada del paciente en una escala analógica visual vertical, donde los puntos finales están etiquetados como "La mejor salud que pueda imaginar" y "La peor salud que pueda imaginar". La EVA se puede utilizar como una medida cuantitativa del resultado de salud que refleja el juicio del propio paciente.
Una vez en la inscripción
Medir la calidad de vida relacionada con la visión
Periodo de tiempo: una vez en la inscripción
NEIVFQ-25 (Cuestionario de funcionamiento visual del Instituto Nacional del Ojo - 25): un conjunto básico de 25 preguntas dirigidas a la visión que representan 11 construcciones relacionadas con la visión, más una pregunta adicional de calificación de salud general de un solo elemento. Genera las subescalas relacionadas con la visión: actividades de visión global, dificultad con actividades de visión cercana, dificultad con actividades de visión lejana, limitaciones en el funcionamiento social debido a la visión, limitaciones de rol debido a la visión, dependencia de otros debido a la visión, síntomas de salud mental. debido a la visión, dificultades de conducción, limitaciones con la visión periférica y de color, y dolor ocular.
una vez en la inscripción
Medir la independencia y la calidad de vida relacionada con la independencia
Periodo de tiempo: una vez en la inscripción
o 13-30 ARAMAV: escala de independencia compuesta por 9 grupos de actividades de la vida diaria (cuidado personal, ingesta y preparación de comidas, cuidado doméstico, finanzas, vida en sociedad, vida práctica, viajes al exterior). Cada uno es evaluado en cuanto al nivel de realización, la ayuda recibida y el nivel de satisfacción. Da 2 puntuaciones: una puntuación de independencia donde 100 representa una persona independiente y 0 una persona totalmente dependiente y una puntuación de calidad de vida donde 100 representa la mejor calidad de vida y 0 es la peor calidad de vida.
una vez en la inscripción
Medir el costo de la pérdida visual en términos de impacto económico
Periodo de tiempo: una vez en la inscripción
cuestionario ad-hoc
una vez en la inscripción
Evaluar las necesidades del paciente en cuanto a cuidados y apoyo socioeconómico
Periodo de tiempo: una vez en la inscripción
cuestionario ad-hoc
una vez en la inscripción
Explorar la relación entre el estado de salud y las condiciones de empleo, educación y situación económica
Periodo de tiempo: una vez en la inscripción
cuestionario ad-hoc
una vez en la inscripción

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Argo Sante

Colaboradores

GenSight Biologics

Investigadores

  • Investigador principal: Marieke Podevin, PhD, Argo Sante

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

4 de agosto de 2022

Finalización primaria (Actual)

2 de febrero de 2023

Finalización del estudio (Actual)

2 de febrero de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de septiembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de septiembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

27 de septiembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de febrero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de febrero de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2022-A00552-41

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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