Hyperekplexia : 適応スキルと神経発達の軌跡 (StarDev)
Hyperekplexia (驚愕病) 患者の適応スキルと神経発達軌跡の研究
遺伝性過腎症は、グリシン作動性神経伝達の機能不全につながる遺伝的欠陥によって引き起こされるまれな神経障害です。
臨床症状は、出生直後に現れる予期しない刺激に対するこわばりと誇張された驚愕反応によって特徴付けられます。
全身のこわばりは、無呼吸や乳幼児突然死症候群につながる可能性があります。
いくつかの遺伝子は、遺伝性ハイパーエクプレキシアに関連することが知られています。 最も頻度が高いのは、グリシン受容体アルファ 1 (GLRA1)、グリシン受容体ベータ (GLRB)、および溶質キャリア ファミリー 6 メンバー 5 (SLC6A5) です。 それらは、シナプス後グリシン受容体 (GLRA1、GLRB) およびシナプス前グリシン輸送 (SLC6A5) をコードします。 これらの遺伝子の遺伝子変異は、グリシン作動性抑制性神経伝達の機能不全につながります。
神経発達は当初、正常であるか、または運動障害のために遅れていると説明されました。 最新の研究では、全体的な発達の遅れと知的障害も報告されています。
それにもかかわらず、学習障害の重症度と患者の適応能力は特定されていません。
同様に、高色素沈着症におけるクロナゼパムの有効性はよく知られていますが、時間の経過に伴う投与量の変化と完全な離脱の頻度は研究されていません.
この研究の主要なエンドポイントは、標準化されたアンケート、Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2) を使用して適応スキルを説明することです。
二次エンドポイントは次のとおりです。
- 神経発達コース研究
- 長年にわたる臨床症状の進展の説明
- CLONAZEPAM の治療効果の初期および経時的評価、ならびに投与量の変化
- 遺伝子型による臨床特性と治療特性の比較
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- 電話番号：+33 04 27 85 53 77
- メール：laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Diane PINA
- 電話番号：+33 0633493731
- メール：diane.pina@chu-lyon.fr
研究場所
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Bron、フランス、69500
- 募集
- Hopital Femme Mere Enfant
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コンタクト：
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- 電話番号：+33 04 27 85 53 77
- メール：laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
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コンタクト：
- Diane PINA
- 電話番号：+33 0633493731
- メール：diane.pina@chu-lyon.fr
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主任研究者：
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
ハイパーレキシアの臨床診断基準 (Thomas et al. ブレイン、2013):
- 筋緊張亢進の存在
- 誇張された反射的驚愕、聴覚、触覚または視覚刺激
- 正中線のパーカッションにおける反射バーストの存在
- 2歳以上の子供と大人
- 両親の一方（または法定代理人）または成人患者の反対がない
除外基準:
- 過失プレキシアに続発する原因の存在 (外傷性、自己免疫など)
- 精神運動発達の遅延の別の原因の存在（他の神経学的病理、深刻な頭部外傷など）
- 妊娠中または授乳中の女性
- 司法上または行政上の決定により自由を奪われた者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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2歳以上の遺伝性過腎症に罹患している患者
遺伝性過腎症に苦しむ40人の患者が含まれます。 捜査官は、遺伝性過腎症に苦しむ患者を調査します。 診断は臨床的であり、出生直後に現れる次の症状に基づいています: こわばり、予期しない刺激に対する過度の反応、驚愕後の全身のこわばり。 2歳以上の子供と大人が含まれているため、神経発達を評価できます。 |
収集されるデータは次のとおりです。
これは標準化された半構造化面接で、コミュニケーション、社交、日常生活、運動能力 (7 歳未満の子供) の 4 つの分野における適応スキルを測定します。 子供にも大人にも使えます。 評価: 2 = はい、通常、1 = 時々または部分的に、0 = いいえ、まったくない、N = 該当しない (たとえば、子供がまだ十分な年齢に達していない場合)、NS = わからない. ドメイン別およびサブドメイン別の結果は生のスコアで与えられ、この目的のために提供されたグリッドを使用して同等の年齢に変換されます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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VABS2 合計スコアと特定のスコア (社会化、コミュニケーション、日常生活、運動性)
時間枠：封入後最大2ヶ月
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VABS2 は、次の分野で適応スコアを測定します。
ドメインは、スコアが追加されてドメイン複合スコアを形成するサブドメインで構成されます。 次に、4 つのドメイン複合スコアを組み合わせて、生後 6 歳 11 か月までの個人の適応行動複合を形成します。 3 つのドメイン複合スコア (コミュニケーション、日常生活スキル、社会化) を組み合わせて、7 歳から 90 歳までの適応行動複合体を形成します。 結果は、標準スコア、パーセンタイル ランク、適応レベル、年齢相当で表されます。 |
封入後最大2ヶ月
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (その他の識別子：ID-RCB)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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