Hyperekplexie : Compétences adaptatives et trajectoire neurodéveloppementale (StarDev)
Étude des compétences adaptatives et de la trajectoire neurodéveloppementale chez les patients atteints d'hyperekplexie (maladie du sursaut)
L'hyperekplexie héréditaire est une maladie neuronale rare, causée par des anomalies génétiques entraînant un dysfonctionnement de la neurotransmission glycinergique.
La présentation clinique est caractérisée par une raideur et des réponses de sursaut exagérées à des stimuli inattendus, qui apparaissent peu après la naissance.
La raideur généralisée peut conduire à l'apnée et au syndrome de mort subite du nourrisson.
Plusieurs gènes sont connus pour être associés à l'hyperekplexie héréditaire. Les plus fréquents sont Glycine Receptor Alpha 1 (GLRA1), Glycine Receptor Beta (GLRB) et Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). Ils codent pour le récepteur postsynaptique de la glycine (GLRA1, GLRB) et le transport présynaptique de la glycine (SLC6A5). Des mutations génétiques dans ces gènes conduisent à un dysfonctionnement de la neurotransmission inhibitrice glycinergique.
Le développement neurologique a été initialement décrit comme normal, ou retardé en raison des difficultés motrices. Un retard de développement global et une déficience intellectuelle sont également signalés dans les études les plus récentes.
Néanmoins, le degré de sévérité des difficultés d'apprentissage et des facultés d'adaptation des patients n'est pas précisé.
De même, l'efficacité du clonazépam dans l'hyperekplexie est bien connue, mais l'évolution de la posologie dans le temps et la fréquence des sevrages complets n'ont jamais été étudiées.
Le critère d'évaluation principal de cette étude est de décrire les compétences d'adaptation à l'aide d'un questionnaire standardisé, Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).
Les critères secondaires sont :
- Étude du cours de neurodéveloppement
- Description de l'évolution des manifestations cliniques au fil des ans
- Evaluation de l'efficacité du traitement CLONAZEPAM, initialement et dans le temps, et évolution de la posologie
- Comparaison des caractéristiques cliniques et thérapeutiques selon le génotype
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Numéro de téléphone: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Diane PINA
- Numéro de téléphone: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
Lieux d'étude
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Bron, France, 69500
- Recrutement
- Hopital Femme Mere Enfant
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Contact:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Numéro de téléphone: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
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Contact:
- Diane PINA
- Numéro de téléphone: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
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Chercheur principal:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Critères de diagnostic clinique de l'hyperekplexie (voir Thomas et al. CERVEAU, 2013):
- La présence d'une hypertonie (soit une hypertonie à l'examen, axiale ou segmentaire, soit un accès de raideur)
- Sursauts réflexes exagérés, à des stimuli auditifs, tactiles ou visuels
- La présence de bouffées réflexes à la percussion de la ligne médiane
- Enfants >2 ans et adultes
- Pas d'opposition de l'un des deux parents (ou représentant légal) ou du patient majeur
Critère d'exclusion:
- La présence d'une cause secondaire à l'hyperekplexie (traumatique, auto-immune, etc.)
- La présence d'une autre cause de retard du développement psychomoteur (autre pathologie neurologique, traumatisme crânien grave, etc.)
- Femmes enceintes ou allaitantes
- Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients souffrant d'hyperekplexie héréditaire, âgés de plus de 2 ans
40 patients souffrant d'hyperekplexie héréditaire seront inclus. Les enquêteurs étudient des patients souffrant d'hyperekplexie héréditaire. Le diagnostic est clinique, basé sur les symptômes suivants, apparaissant peu après la naissance : raideur, réponse exagérée aux stimuli inattendus, raideur généralisée après les sursauts. Les enfants de plus de 2 ans et les adultes sont inclus, de sorte que le développement neurologique peut être évalué. |
Les données collectées concernent :
Il s'agit d'un entretien standardisé semi-structuré qui mesure les compétences d'adaptation dans 4 domaines, dans les domaines de la communication, de la socialisation, de la vie quotidienne et de la motricité (pour les enfants de moins de 7 ans). Il peut être utilisé pour les enfants et les adultes. Note : 2 = oui, habituellement, 1 = parfois ou en partie, 0 = non, jamais, N = sans objet (lorsqu'un enfant n'a pas encore l'âge suffisant, par exemple), NS = ne sait pas. Les résultats par domaine et par sous-domaine sont donnés en scores bruts qui sont ensuite transformés en âges équivalents à l'aide d'une grille prévue à cet effet. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Score total VABS2 et scores spécifiques (socialisation, communication, vie quotidienne et motricité)
Délai: maximum 2 mois après l'inclusion
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Le VABS2 mesure des scores adaptatifs dans les domaines de :
Les domaines sont constitués de sous-domaines dans lesquels les scores sont additionnés pour former les scores composites du domaine. Les scores composites des quatre domaines se combinent ensuite pour former le composite du comportement adaptatif pour les individus âgés de la naissance à 6 ans et 11 mois. Trois scores composites de domaine (communication, compétences de la vie quotidienne et socialisation) se combinent pour former le composite de comportement adaptatif pour les personnes âgées de 7 à 90 ans. Les résultats sont exprimés avec des scores standard, des rangs centiles, des niveaux adaptatifs et des équivalents d'âge. |
maximum 2 mois après l'inclusion
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (Autre identifiant: ID-RCB)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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