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Iperekplexia: abilità adattive e traiettoria dello sviluppo neurologico (StarDev)

8 agosto 2025 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Studio delle abilità adattive e della traiettoria dello sviluppo neurologico per i pazienti con iperekplexia (malattia da sussulto)

L'iperekplexia ereditaria è una rara malattia neuronale, causata da difetti genetici che portano alla disfunzione della neurotrasmissione glicinergica.

La presentazione clinica è caratterizzata da rigidità e risposte di allarme esagerate a stimoli inaspettati, che compaiono poco dopo la nascita.

La rigidità generalizzata può portare all'apnea e alla sindrome della morte improvvisa del lattante.

È noto che diversi geni sono associati all'iperekplexia ereditaria. I più frequenti sono Glycine Receptor Alpha 1 (GLRA1), Glycine Receptor Beta (GLRB) e Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). Codificano per il recettore postsinaptico della glicina (GLRA1, GLRB) e per il trasporto presinaptico della glicina (SLC6A5). Le mutazioni genetiche in questi geni portano a disfunzioni nella neurotrasmissione inibitoria glicinergica.

Lo sviluppo neurologico è stato inizialmente descritto come normale o ritardato a causa delle difficoltà motorie. Anche il ritardo dello sviluppo globale e la disabilità intellettiva sono riportati negli studi più recenti.

Tuttavia, non è specificato il grado di gravità delle difficoltà di apprendimento e delle facoltà adattative dei pazienti.

Allo stesso modo, l'efficacia del clonazepam nell'iperekplexia è ben nota, ma l'evoluzione del dosaggio nel tempo e la frequenza della sospensione completa non sono mai state studiate.

L'endpoint primario di questo studio è descrivere le abilità adattive utilizzando un questionario standardizzato, Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).

Gli endpoint secondari sono:

  • Studio del corso di sviluppo neurologico
  • Descrizione dell'evoluzione delle manifestazioni cliniche nel corso degli anni
  • Valutazione dell'efficacia del trattamento CLONAZEPAM, inizialmente e nel tempo, ed evoluzione del dosaggio
  • Confronto delle caratteristiche cliniche e terapeutiche secondo il genotipo

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69500
        • Reclutamento
        • Hôpital Femme Mère Enfant
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazione di pazienti seguiti in neurologia o neurologia pediatrica, per iperekplexia ereditaria

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Criteri diagnostici clinici per l'iperekplexia (vedi Thomas et al. CERVELLO, 2013):

    • La presenza di ipertono (o ipertono all'esame, assiale o segmentale, o accesso di rigidità)
    • Il riflesso esagerato spaventa, a stimoli uditivi, tattili o visivi
    • La presenza di scoppi riflessi alla percussione della linea mediana
  • Bambini >2 anni e adulti
  • Nessuna opposizione di uno dei due genitori (o del legale rappresentante) o del paziente maggiorenne

Criteri di esclusione:

  • La presenza di una causa secondaria all'iperekplexia (traumatica, autoimmune, ecc.)
  • La presenza di un'altra causa di ritardo nello sviluppo psicomotorio (altra patologia neurologica, grave trauma cranico, ecc.)
  • Donne incinte o che allattano
  • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti affetti da iperekplexia ereditaria, di età superiore ai 2 anni

Saranno inclusi 40 pazienti affetti da iperekplexia ereditaria. I ricercatori studiano pazienti affetti da iperekplexia ereditaria. La diagnosi è clinica, basata sui seguenti sintomi, che compaiono poco dopo la nascita: rigidità, risposta esagerata di sussulti a stimoli inattesi, rigidità generalizzata dopo i sussulti.

Sono inclusi bambini di età superiore a 2 anni e adulti, quindi è possibile valutare lo sviluppo neurologico.
Altro: raccolta di dati medici

I dati raccolti riguardano:

  • Sesso
  • Età
  • Categoria socio-professionale dei pazienti o dei genitori / livello di istruzione dei genitori
  • Storia famigliare
  • Dati paziente neonatale (gravidanza, parto)
  • Dati clinici (età di insorgenza dei sintomi, evoluzione di questi sintomi negli anni, sviluppo psicomotorio, scolarizzazione, difficoltà di apprendimento, riabilitazione)
  • Dati terapeutici (trattamenti provati, loro dosaggio ed efficacia, variazioni del dosaggio nel corso degli anni)
  • Esami paraclinici (Magnetic Resonance Imaging (MRI), scanner, Elettroencefalografia (EEG))
  • Dati genetici se disponibili
Altro: Questionario Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS2).

Si tratta di un'intervista semi strutturata standardizzata che misura le capacità di adattamento in 4 aree, nei campi della comunicazione, della socializzazione, della vita quotidiana e della motricità (per i bambini sotto i 7 anni). Può essere utilizzato per bambini e adulti.

Punteggio: 2 = sì, di solito, 1 = qualche volta o in parte, 0 = no, mai, N = non applicabile (quando un bambino non ha ancora l'età sufficiente, per esempio), NS = non so. I risultati per dominio e per sottodominio sono forniti in punteggi grezzi che vengono poi trasformati in età equivalenti utilizzando una griglia prevista a tale scopo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio totale VABS2 e punteggi specifici (socializzazione, comunicazione, vita quotidiana e motricità)
Lasso di tempo: massimo 2 mesi dopo l'inclusione

Il VABS2 misura i punteggi adattativi nei campi di:

  • Comunicazione (ricettiva, espressiva, scritta)
  • Abilità di vita quotidiana (personali, domestiche e in comunità)
  • Socializzazione (relazioni interpersonali, gioco e tempo libero, capacità di coping)
  • Abilità motorie (motricità grossolana e fine) per bambini sotto i 7 anni.

I domini sono costituiti da sottodomini in cui i punteggi vengono aggiunti per formare i punteggi compositi del dominio. I quattro punteggi compositi del dominio si combinano quindi per formare il composito del comportamento adattivo per quegli individui di età compresa tra 6 anni e 11 mesi. Tre punteggi compositi di dominio (comunicazione, abilità di vita quotidiana e socializzazione) si combinano per formare il composito di comportamento adattivo per le persone di età compresa tra 7 e 90 anni.

I risultati sono espressi con punteggi standard, ranghi percentili, livelli adattativi ed età equivalenti.
massimo 2 mesi dopo l'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 aprile 2023

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 dicembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

15 dicembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL22_0568
  • 2022-A02107-36 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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