Hyperekplexia: umiejętności adaptacyjne i trajektoria neurorozwojowa (StarDev)
Badanie umiejętności adaptacyjnych i trajektorii neurorozwojowej u pacjentów z hiperekpleksją (choroba zaskoczenia)
Dziedziczna hiperekpleksja jest rzadkim schorzeniem neuronów, spowodowanym defektami genetycznymi prowadzącymi do dysfunkcji neuroprzekaźnictwa glicerynowego.
Obraz kliniczny charakteryzuje się sztywnością i przesadną reakcją przestrachu na nieoczekiwane bodźce, które pojawiają się wkrótce po urodzeniu.
Uogólniona sztywność może prowadzić do zespołu bezdechu i nagłej śmierci niemowląt.
Wiadomo, że kilka genów jest związanych z dziedziczną hiperekpleksją. Najczęstsze to receptor alfa 1 glicyny (GLRA1), receptor beta glicyny (GLRB) i członek 5 rodziny rozpuszczonych nośników 6 (SLC6A5). Kodują postsynaptyczny receptor glicyny (GLRA1, GLRB) i presynaptyczny transport glicyny (SLC6A5). Mutacje genetyczne w tych genach prowadzą do dysfunkcji neuroprzekaźnictwa hamującego glicerynę.
Rozwój neurologiczny początkowo określano jako prawidłowy lub opóźniony z powodu trudności motorycznych. W najnowszych badaniach odnotowano również globalne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną.
Niemniej jednak nie określono stopnia nasilenia trudności w uczeniu się i zdolności adaptacyjnych pacjentów.
Podobnie, skuteczność klonazepamu w hiperekpleksji jest dobrze znana, ale nigdy nie badano ewolucji dawki w czasie i częstotliwości całkowitego odstawienia.
Pierwszorzędowym punktem końcowym tego badania jest opisanie umiejętności adaptacyjnych za pomocą wystandaryzowanego kwestionariusza Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS2).
Drugorzędowe punkty końcowe to:
- Badanie kursu neurorozwojowego
- Opis ewolucji objawów klinicznych na przestrzeni lat
- Ocena skuteczności leczenia KLONAZEPAMEM na początku iw czasie oraz ewolucja dawki
- Porównanie cech klinicznych i terapeutycznych w zależności od genotypu
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Numer telefonu: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Diane PINA
- Numer telefonu: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bron, Francja, 69500
- Rekrutacyjny
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Kontakt:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Numer telefonu: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Diane PINA
- Numer telefonu: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
-
Główny śledczy:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Kliniczne kryteria diagnostyczne hiperekpleksji (patrz Thomas i in. MÓZG, 2013):
- Obecność hipertonii (albo hipertonii podczas badania, osiowej lub segmentowej, albo dostępu sztywności)
- Przesadny odruch zaskakuje bodźcami słuchowymi, dotykowymi lub wzrokowymi
- Obecność wybuchów odruchowych na perkusji linii środkowej
- Dzieci >2 lat i dorośli
- Brak sprzeciwu jednego z obojga rodziców (lub przedstawiciela prawnego) lub dorosłego pacjenta
Kryteria wyłączenia:
- Obecność przyczyny wtórnej do hiperekpleksji (urazowej, autoimmunologicznej itp.)
- Obecność innej przyczyny opóźnienia rozwoju psychomotorycznego (inna patologia neurologiczna, poważny uraz głowy itp.)
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Osoba pozbawiona wolności decyzją sądową lub administracyjną
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci cierpiący na dziedziczną hiperekpleksję, powyżej 2 roku życia
Uwzględnionych zostanie 40 pacjentów cierpiących na dziedziczną hiperekleksję. Badacze badają pacjentów cierpiących na dziedziczną hiperekleksję. Rozpoznanie ma charakter kliniczny, opiera się na następujących objawach, pojawiających się wkrótce po urodzeniu: sztywność, przesadna reakcja na bodźce nieoczekiwane, uogólniona sztywność po przestrachach. Uwzględniono dzieci w wieku powyżej 2 lat i dorosłych, aby można było ocenić rozwój neurologiczny. |
Gromadzone dane dotyczą:
Jest to ustandaryzowany, częściowo ustrukturyzowany wywiad, który mierzy umiejętności adaptacyjne w 4 obszarach, w zakresie komunikacji, socjalizacji, życia codziennego i motoryki (dla dzieci poniżej 7 lat). Może być stosowany u dzieci i dorosłych. Ocena: 2 = tak, zwykle, 1 = czasami lub częściowo, 0 = nie, nigdy, N = nie dotyczy (np. gdy dziecko nie jest jeszcze w odpowiednim wieku), NS = nie wiem. Wyniki według domen i poddomen są podawane w postaci nieprzetworzonych wyników, które są następnie przekształcane na równoważne grupy wiekowe przy użyciu siatki przewidzianej do tego celu. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Całkowity wynik VABS2 i wyniki szczegółowe (socjalizacja, komunikacja, życie codzienne i motoryka)
Ramy czasowe: maksymalnie 2 miesiące po włączeniu
|
VABS2 mierzy wyniki adaptacyjne w następujących obszarach:
Domeny składają się z subdomen, w których wyniki są dodawane w celu utworzenia złożonych wyników domeny. Złożone wyniki z czterech dziedzin następnie łączą się, tworząc kompozycję zachowania adaptacyjnego dla osób w wieku od urodzenia do 6 lat i 11 miesięcy. Wyniki złożone z trzech domen (komunikacja, umiejętności życia codziennego i socjalizacja) łączą się, tworząc kompozyt zachowań adaptacyjnych dla osób w wieku od 7 do 90 lat. Wyniki są wyrażone za pomocą standardowych wyników, rang percentylowych, poziomów adaptacyjnych i odpowiedników wiekowych. |
maksymalnie 2 miesiące po włączeniu
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (Inny identyfikator: ID-RCB)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .