Hyperekplexie: adaptieve vaardigheden en neurologisch ontwikkelingstraject (StarDev)
Studie van adaptieve vaardigheden en neurologisch ontwikkelingstraject voor patiënten met hyperekplexie (startle-ziekte)
Erfelijke hyperekplexie is een zeldzame neuronale aandoening die wordt veroorzaakt door genetische defecten die leiden tot disfunctie van de glycinerge neurotransmissie.
De klinische presentatie wordt gekenmerkt door stijfheid en overdreven schrikreacties op onverwachte prikkels, die kort na de geboorte optreden.
De gegeneraliseerde stijfheid kan leiden tot apneu en wiegendood.
Van verschillende genen is bekend dat ze geassocieerd zijn met erfelijke hyperekplexie. De meest voorkomende zijn Glycine Receptor Alpha 1 (GLRA1), Glycine Receptor Beta (GLRB) en Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). Ze coderen voor de postsynaptische glycinereceptor (GLRA1, GLRB) en het presynaptische glycinetransport (SLC6A5). Genetische mutaties in deze genen leiden tot disfunctie van de glycinerge remmende neurotransmissie.
De neurologische ontwikkeling werd aanvankelijk beschreven als normaal, of als vertraagd vanwege de motorische problemen. In de meest recente studies worden ook wereldwijde ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking gerapporteerd.
Niettemin wordt de ernst van de leerproblemen en het aanpassingsvermogen van de patiënten niet gespecificeerd.
Evenzo is de werkzaamheid van clonazepam bij hyperekplexie algemeen bekend, maar de evolutie van de dosering in de loop van de tijd en de frequentie van volledige ontwenning zijn nooit onderzocht.
Het primaire eindpunt van dit onderzoek is het beschrijven van adaptieve vaardigheden met behulp van een gestandaardiseerde vragenlijst, Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).
Secundaire eindpunten zijn:
- Neurologische cursus studie
- Beschrijving van de evolutie van de klinische manifestaties door de jaren heen
- Evaluatie van de werkzaamheid van de behandeling CLONAZEPAM, aanvankelijk en in de loop van de tijd, en evolutie van de dosering
- Vergelijking van klinische en therapeutische kenmerken volgens het genotype
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Telefoonnummer: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Diane PINA
- Telefoonnummer: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
Studie Locaties
-
-
-
Bron, Frankrijk, 69500
- Werving
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Contact:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Telefoonnummer: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
-
Contact:
- Diane PINA
- Telefoonnummer: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Klinische diagnostische criteria voor hyperekplexie (zie Thomas et al. HERSENEN, 2013):
- De aanwezigheid van hypertonie (hypertonie bij onderzoek, axiaal of segmentaal, of toegang tot stijfheid)
- Overdreven reflex schrikt, op auditieve, tactiele of visuele prikkels
- De aanwezigheid van reflexuitbarstingen op percussie van de middellijn
- Kinderen >2 jaar en volwassenen
- Geen verzet van een van beide ouders (of wettelijke vertegenwoordiger) of van de volwassen patiënt
Uitsluitingscriteria:
- De aanwezigheid van een oorzaak die secundair is aan de hyperekplexie (traumatisch, auto-immuunziekte, etc.)
- De aanwezigheid van een andere oorzaak voor een vertraging in de psychomotorische ontwikkeling (andere neurologische pathologie, ernstig hoofdtrauma, enz.)
- Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven
- Persoon die bij rechterlijke of administratieve beslissing van zijn vrijheid is beroofd
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten die lijden aan erfelijke hyperekplexie, ouder dan 2 jaar
Er zullen 40 patiënten met erfelijke hyperekplexie worden opgenomen. De onderzoekers bestuderen patiënten die lijden aan erfelijke hyperekplexie. De diagnostiek is klinisch, gebaseerd op de volgende symptomen die kort na de geboorte optreden: stijfheid, overdreven reactie schrikken op onverwachte prikkels, gegeneraliseerde stijfheid na de schrikreacties. Kinderen ouder dan 2 jaar en volwassenen zijn inbegrepen, zodat de neurologische ontwikkeling kan worden geëvalueerd. |
De verzamelde gegevens hebben betrekking op:
Dit is een gestandaardiseerd semi-gestructureerd interview dat adaptieve vaardigheden meet op 4 gebieden, op het gebied van communicatie, socialisatie, dagelijks leven en motoriek (voor kinderen jonger dan 7 jaar). Het kan worden gebruikt voor kinderen en volwassenen. Waardering: 2 = ja, meestal, 1 = soms of deels, 0 = nee, nooit, N = niet van toepassing (bijvoorbeeld als een kind nog niet oud genoeg is), NS = weet niet. De resultaten per domein en per subdomein worden weergegeven in ruwe scores die vervolgens worden omgezet in equivalente leeftijden met behulp van een daarvoor bestemd rooster. |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
VABS2 totaalscore en specifieke scores (socialisatie, communicatie, dagelijks leven en motoriek)
Tijdsspanne: maximaal 2 maanden na opname
|
De VABS2 meet adaptieve scores op het gebied van:
De domeinen zijn opgebouwd uit subdomeinen waarin de scores worden opgeteld om de samengestelde domeinscores te vormen. De vier domeincomposietscores worden vervolgens gecombineerd om de adaptieve gedragscomposiet te vormen voor die personen van geboorte tot 6 jaar en 11 maanden. Drie domeincomposietscores (communicatie, dagelijkse levensvaardigheden en socialisatie) vormen samen de adaptieve gedragscomposiet voor personen van 7 tot en met 90 jaar. De resultaten worden uitgedrukt met standaardscores, percentielrangen, adaptieve niveaus en leeftijdsequivalenten. |
maximaal 2 maanden na opname
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (Andere identificatie: ID-RCB)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .