Hiperecplexia: Habilidades Adaptativas e Trajetória Neurodesenvolvimental (StarDev)
Estudo das habilidades adaptativas e da trajetória do neurodesenvolvimento para pacientes com hiperecplexia (doença do sobressalto)
A hiperecplexia hereditária é um distúrbio neuronal raro, causado por defeitos genéticos que levam à disfunção da neurotransmissão glicinérgica.
A apresentação clínica é caracterizada por rigidez e respostas exageradas de sobressalto a estímulos inesperados, que aparecem logo após o nascimento.
A rigidez generalizada pode levar à apneia e à síndrome da morte súbita infantil.
Vários genes são conhecidos por estarem associados à hiperecplexia hereditária. Os mais frequentes são Glycine Receptor Alpha 1 (GLRA1), Glycine Receptor Beta (GLRB) e Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). Eles codificam o receptor pós-sináptico de glicina (GLRA1, GLRB) e o transporte pré-sináptico de glicina (SLC6A5). Mutações genéticas nesses genes levam a disfunção na neurotransmissão inibitória glicinérgica.
O neurodesenvolvimento foi inicialmente descrito como normal, ou como atrasado devido às dificuldades motoras. O atraso global do desenvolvimento e a deficiência intelectual também são relatados nos estudos mais recentes.
No entanto, o grau de gravidade das dificuldades de aprendizagem e das faculdades adaptativas dos pacientes não é especificado.
Da mesma forma, a eficácia do clonazepam na hiperecplexia é bem conhecida, mas a evolução da dosagem ao longo do tempo e a frequência da retirada completa nunca foram estudadas.
O objetivo primário deste estudo é descrever habilidades adaptativas usando um questionário padronizado, Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).
Os endpoints secundários são:
- Curso de Neurodesenvolvimento
- Descrição da evolução das manifestações clínicas ao longo dos anos
- Avaliação da eficácia do tratamento CLONAZEPAM, inicialmente e ao longo do tempo, e evolução da posologia
- Comparação das características clínicas e terapêuticas de acordo com o genótipo
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Número de telefone: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
Estude backup de contato
- Nome: Diane PINA
- Número de telefone: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
Locais de estudo
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Bron, França, 69500
- Recrutamento
- Hopital Femme Mere Enfant
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Contato:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Número de telefone: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
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Contato:
- Diane PINA
- Número de telefone: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
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Investigador principal:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Critérios diagnósticos clínicos para hiperecplexia (ver Thomas et al. CÉREBRO, 2013):
- A presença de hipertonia (seja hipertonia ao exame, axial ou segmentar, ou acesso de rigidez)
- Sobressaltos reflexos exagerados, a estímulos auditivos, táteis ou visuais
- A presença de rajadas reflexas na percussão da linha média
- Crianças >2 anos e adultos
- Sem oposição de um dos pais (ou representante legal) ou do paciente adulto
Critério de exclusão:
- A presença de uma causa secundária à hiperecplexia (traumática, autoimune, etc.)
- A presença de outra causa de atraso no desenvolvimento psicomotor (outra patologia neurológica, traumatismo craniano grave, etc.)
- Mulheres grávidas ou amamentando
- Pessoa privada de liberdade por decisão judicial ou administrativa
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes que sofrem de hiperecplexia hereditária, acima de 2 anos de idade
Serão incluídos 40 pacientes com hiperecplexia hereditária. Os investigadores estudam pacientes que sofrem de hiperecplexia hereditária. O diagnóstico é clínico, baseado nos seguintes sintomas, que aparecem logo após o nascimento: rigidez, sobressaltos de resposta exagerada a estímulos inesperados, rigidez generalizada após os sobressaltos. Crianças acima de 2 anos e adultos são incluídos, para que o neurodesenvolvimento possa ser avaliado. |
Os dados recolhidos dizem respeito a:
Trata-se de uma entrevista semi-estruturada normalizada que mede competências adaptativas em 4 áreas, nos domínios da comunicação, socialização, vida diária e motricidade (para crianças com menos de 7 anos). Pode ser usado para crianças e adultos. Classificação: 2 = sim, geralmente, 1 = às vezes ou parcialmente, 0 = não, nunca, N = não se aplica (quando a criança ainda não tem idade suficiente, por exemplo), NS = não sabe. Os resultados por domínio e por subdomínio são dados em escores brutos que são posteriormente transformados em idades equivalentes através de uma grelha disponibilizada para o efeito. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Pontuação total VABS2 e pontuações específicas (socialização, comunicação, vida diária e motricidade)
Prazo: máximo 2 meses após a inclusão
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O VABS2 mede pontuações adaptativas nos campos de:
Os domínios são compostos de subdomínios nos quais os escores são somados para formar os escores compostos de domínio. Os escores compostos de quatro domínios então se combinam para formar o composto de comportamento adaptativo para aqueles indivíduos com idade entre 6 anos e 11 meses. Três pontuações compostas de domínio (comunicação, habilidades da vida diária e socialização) combinam-se para formar a composição do comportamento adaptativo para pessoas de 7 a 90 anos. Os resultados são expressos com pontuações padrão, classificações percentuais, níveis adaptativos e equivalentes de idade. |
máximo 2 meses após a inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (Outro identificador: ID-RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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