Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hyperekpleksi: adaptive ferdigheter og nevroutviklingsbane (StarDev)

30. mai 2024 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Studie av adaptive ferdigheter og nevroutviklingsbane for pasienter med hyperekpleksi (Startle Disease)

Arvelig hyperekpleksi er en sjelden nevronal lidelse, forårsaket av genetiske defekter som fører til dysfunksjon av glycinergisk nevrotransmisjon.

Den kliniske presentasjonen er preget av stivhet og overdrevne skremmeresponser på uventede stimuli, som dukker opp kort tid etter fødselen.

Den generaliserte stivheten kan føre til apné og plutselig spedbarnsdødssyndrom.

Det er kjent at flere gener er assosiert med arvelig hyperekpleksi. De hyppigste er glysinreseptor Alpha 1 (GLRA1), glysinreseptor beta (GLRB) og Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). De koder for den postsynaptiske glysinreseptoren (GLRA1, GLRB) og den presynaptiske glysintransporten (SLC6A5). Genetiske mutasjoner i disse genene fører til dysfunksjon i den glycinergiske hemmende nevrotransmisjonen.

Nevroutviklingen ble opprinnelig beskrevet som normal, eller som forsinket på grunn av de motoriske vanskene. Global utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonshemming er også rapportert i de nyeste studiene.

Allikevel er alvorlighetsgraden av lærevanskene og pasientenes tilpasningsevne ikke spesifisert.

På samme måte er effekten av klonazepam ved hyperekpleksi velkjent, men doseringsutviklingen over tid og hyppigheten av fullstendig abstinens har aldri blitt studert.

Det primære endepunktet for denne studien er å beskrive adaptive ferdigheter ved hjelp av et standardisert spørreskjema, Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS2).

Sekundære endepunkter er:

  • Nevroutviklingskursstudie
  • Beskrivelse av utviklingen av de kliniske manifestasjonene gjennom årene
  • Evaluering av effekten av behandlingen CLONAZEPAM, initialt og over tid, og utvikling av doseringen
  • Sammenligning av kliniske og terapeutiske egenskaper i henhold til genotypen

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

40

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69500
        • Rekruttering
        • Hopital Femme Mere Enfant
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Populasjon av pasienter fulgt i pediatrisk nevrologi eller nevrologi, for arvelig hyperekpleksi

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kliniske diagnostiske kriterier for hyperekpleksi (se Thomas et al. BRAIN, 2013):

    • Tilstedeværelsen av hypertoni (enten hypertoni ved undersøkelse, aksial eller segmentell, eller tilgang til stivhet)
    • Overdreven refleks skremmer, til auditive, taktile eller visuelle stimuli
    • Tilstedeværelsen av refleksutbrudd ved perkusjon av midtlinjen
  • Barn >2 år og voksne
  • Ingen motstand fra en av de to foreldrene (eller juridisk representant) eller den voksne pasienten

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelsen av en årsak sekundær til hyperekpleksi (traumatisk, autoimmun, etc.)
  • Tilstedeværelsen av en annen årsak til en forsinkelse i psykomotorisk utvikling (annen nevrologisk patologi, alvorlig hodetraume, etc.)
  • Gravide eller ammende kvinner
  • Person som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter som lider av arvelig hyperekpleksi, over 2 år

40 pasienter som lider av arvelig hyperekpleksi vil bli inkludert. Etterforskerne studerer pasienter som lider av arvelig hyperekpleksi. Diagnostikken er klinisk, basert på følgende symptomer, som opptrer kort tid etter fødselen: stivhet, overdreven respons som skremmer på uventede stimuli, generalisert stivhet etter skremmingene.

Barn over 2 år og voksne er inkludert, slik at nevroutviklingen kan evalueres.
Annen: innsamling av medisinske data

Dataene som samles inn gjelder:

  • Kjønn
  • Alder
  • Sosiofaglig kategori av pasienter eller foreldre / utdanningsnivå til foreldrene
  • Familie historie
  • Pasientdata for nyfødte (graviditet, fødsel)
  • Kliniske data (alder for debut av symptomer, utvikling av disse symptomene over årene, psykomotorisk utvikling, skolegang, lærevansker, rehabilitering)
  • Terapeutiske data (utprøvde behandlinger, deres dosering og effektivitet, endringer i dosering gjennom årene)
  • Parakliniske undersøkelser (MRI), skanner, elektroencefalografi (EEG))
  • Genetiske data hvis tilgjengelig
Annen: Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS2) spørreskjema

Dette er et standardisert semistrukturert intervju som måler tilpasningsevner på 4 områder, innen kommunikasjon, sosialisering, dagligliv og motrisitet (for barn under 7 år). Den kan brukes til barn og voksne.

Rangering: 2 = ja, vanligvis, 1 = noen ganger eller delvis, 0 = nei, aldri, N = ikke aktuelt (for eksempel når et barn ikke er i tilstrekkelig alder), NS = vet ikke. Resultatene etter domene og etter underdomene er gitt i råskårer som deretter transformeres til ekvivalente aldre ved hjelp av et rutenett for dette formålet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
VABS2 totalscore og spesifikke skårer (sosialisering, kommunikasjon, dagligliv og motrisitet)
Tidsramme: maksimalt 2 måneder etter inkluderingen

VABS2 måler adaptive skårer innen feltene:

  • Kommunikasjon (mottakende, uttrykksfull, skriftlig)
  • Daglige leveferdigheter (personlig, innenlands og i samfunnet)
  • Sosialisering (mellommenneskelige relasjoner, lek og fritid, mestringsevner)
  • Motoriske ferdigheter (grov- og finmotorikk) for barn under 7 år.

Domenene består av underdomener der poengsummene legges til for å danne domenesammensatte poengsummene. De fire sammensatte poengsummene kombineres deretter for å danne den adaptive atferdssammensetningen for de individene i alderen fødsel til 6 år og 11 måneder. Tre domene sammensatte poengsummer (kommunikasjon, dagliglivsferdigheter og sosialisering) kombineres for å danne den adaptive atferdssammensetningen for de i alderen 7 til 90.

Resultatene er uttrykt med standardskårer, persentilrangeringer, adaptive nivåer og aldersekvivalenter.
maksimalt 2 måneder etter inkluderingen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. april 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. desember 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. desember 2022

Først lagt ut (Faktiske)

15. desember 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. mai 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. mai 2024

Sist bekreftet

1. mai 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL22_0568
  • 2022-A02107-36 (Annen identifikator: ID-RCB)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på innsamling av medisinske data

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Kosovo

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere