Гиперэкплексия: адаптивные навыки и траектория развития нервной системы (StarDev)
Изучение адаптационных навыков и траектории развития нервной системы у пациентов с гиперэкплексией (болезнь Стартла)
Наследственная гиперэкплексия — редкое заболевание нейронов, вызванное генетическими дефектами, приводящее к дисфункции глицинергической нейротрансмиссии.
Клиническая картина характеризуется ригидностью и преувеличенной реакцией испуга на неожиданные раздражители, которые появляются вскоре после рождения.
Общая скованность может привести к апноэ и синдрому внезапной детской смерти.
Известно, что несколько генов связаны с наследственной гиперэкплексией. Наиболее распространенными являются глициновый рецептор альфа 1 (GLRA1), глициновый рецептор бета (GLRB) и член 5 семейства 6 переносчиков растворенных веществ (SLC6A5). Они кодируют постсинаптический рецептор глицина (GLRA1, GLRB) и пресинаптический транспорт глицина (SLC6A5). Генетические мутации в этих генах приводят к дисфункции глицинергической тормозной нейротрансмиссии.
Первоначально нервное развитие описывалось как нормальное или задержанное из-за двигательных нарушений. В самых последних исследованиях также сообщается о глобальной задержке развития и умственной отсталости.
Тем не менее, степень выраженности трудностей обучения и адаптивных способностей пациентов не уточняется.
Точно так же хорошо известна эффективность клоназепама при гиперэкплексии, но изменение дозы с течением времени и частота полной отмены никогда не изучались.
Первичной конечной точкой этого исследования является описание адаптивных навыков с использованием стандартизированного опросника, Шкалы адаптивного поведения Вайнленда (VABS2).
Вторичные конечные точки:
- Курс нейроразвития
- Описание эволюции клинических проявлений по годам
- Оценка эффективности лечения КЛОНАЗЕПАМОМ, первоначально и с течением времени, и эволюция дозировки
- Сравнение клинических и терапевтических характеристик в зависимости от генотипа
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Номер телефона: +33 04 27 85 53 77
- Электронная почта: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Diane PINA
- Номер телефона: +33 0633493731
- Электронная почта: diane.pina@chu-lyon.fr
Места учебы
-
-
-
Bron, Франция, 69500
- Рекрутинг
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Контакт:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Номер телефона: +33 04 27 85 53 77
- Электронная почта: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
-
Контакт:
- Diane PINA
- Номер телефона: +33 0633493731
- Электронная почта: diane.pina@chu-lyon.fr
-
Главный следователь:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Клинические диагностические критерии гиперэкплексии (см. Thomas et al. МОЗГ, 2013):
- Наличие гипертонии (либо гипертония при осмотре, аксиальная или сегментарная, либо доступ ригидности)
- Преувеличенные рефлекторные вздрагивания на слуховые, тактильные или визуальные раздражители
- Наличие рефлекторных всплесков при перкуссии по средней линии
- Дети > 2 лет и взрослые
- Отсутствие противодействия со стороны одного из двух родителей (или законного представителя) или взрослого пациента
Критерий исключения:
- Наличие вторичной по отношению к гиперэкплексии причины (травматической, аутоиммунной и др.)
- Наличие другой причины задержки психомоторного развития (другая неврологическая патология, тяжелая черепно-мозговая травма и др.)
- Беременные или кормящие женщины
- Лицо, лишенное свободы по судебному или административному решению
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты, страдающие наследственной гиперэкплексией, старше 2 лет.
Будут включены 40 пациентов, страдающих наследственной гиперэкплексией. Исследователи изучают пациентов, страдающих наследственной гиперэкплексией. Диагноз клинический, основанный на следующих симптомах, появляющихся вскоре после рождения: скованность, преувеличенная реакция вздрагивания на неожиданные раздражители, общая скованность после вздрагивания. Включены дети старше 2 лет и взрослые, поэтому можно оценить развитие нервной системы. |
Собранные данные касаются:
Это стандартизированное полуструктурированное интервью, которое измеряет адаптивные навыки в 4 областях: в области общения, социализации, повседневной жизни и двигательной активности (для детей до 7 лет). Его можно использовать для детей и взрослых. Оценка: 2 = да, как правило, 1 = иногда или частично, 0 = нет, никогда, N = неприменимо (например, когда ребенок еще не достиг достаточного возраста), NS = не знаю. Результаты по областям и подобластям даются в необработанных баллах, которые затем преобразуются в эквивалентные возрасты с использованием сетки, предусмотренной для этой цели. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Общий балл VABS2 и отдельные баллы (социализация, общение, повседневная жизнь и моторика)
Временное ограничение: максимум 2 месяца после включения
|
VABS2 измеряет адаптивные баллы в следующих областях:
Домены состоят из поддоменов, в которых баллы добавляются для формирования составных баллов домена. Составные баллы по четырем доменам затем объединяются, чтобы сформировать составной показатель адаптивного поведения для лиц в возрасте от рождения до 6 лет 11 месяцев. Составные баллы по трем предметным областям (коммуникация, повседневные жизненные навыки и социализация) объединяются, чтобы сформировать совокупный показатель адаптивного поведения для лиц в возрасте от 7 до 90 лет. Результаты выражаются стандартными баллами, процентильными рангами, адаптивными уровнями и возрастными эквивалентами. |
максимум 2 месяца после включения
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (Другой идентификатор: ID-RCB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .