Hyperekplexia : 적응 기술 및 신경 발달 궤적 (StarDev)
Hyperekplexia (놀라움병) 환자의 적응 기술 및 신경 발달 궤적에 관한 연구
유전성 과다혈전증은 글리신성 신경 전달의 기능 장애로 이어지는 유전적 결함으로 인해 발생하는 드문 신경 장애입니다.
임상 양상은 출생 직후 나타나는 예상치 못한 자극에 대한 경직과 과장된 놀람 반응이 특징입니다.
일반화된 경직은 무호흡 및 영아 돌연사 증후군으로 이어질 수 있습니다.
여러 유전자가 유전성 고혈당증과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 것은 GLRA1(Glycine Receptor Alpha 1), GLRB(Glycine Receptor Beta) 및 SLC6A5(Solute Carrier Family 6 Member 5)입니다. 이들은 시냅스 후 글리신 수용체(GLRA1, GLRB) 및 시냅스 전 글리신 수송(SLC6A5)을 암호화합니다. 이러한 유전자의 유전적 돌연변이는 글리신성 억제 신경전달의 기능 장애를 초래합니다.
신경 발달은 처음에는 정상이거나 운동 장애로 인해 지연된 것으로 설명되었습니다. 가장 최근의 연구에서도 전반적인 발달 지연과 지적 장애가 보고되었습니다.
그럼에도 불구하고 학습 장애의 심각도와 환자의 적응 능력은 명시되지 않았습니다.
유사하게, 고산혈증에 대한 clonazepam의 효능은 잘 알려져 있지만, 시간 경과에 따른 용량 변화와 완전한 중단 빈도는 연구된 적이 없습니다.
이 연구의 1차 종점은 표준화된 설문지인 Vineland Adaptive Behavior Scale(VABS2)을 사용하여 적응 기술을 설명하는 것입니다.
보조 끝점은 다음과 같습니다.
- 신경 발달 과정 연구
- 수년에 걸친 임상 증상의 진화에 대한 설명
- CLONAZEPAM 치료 초기 및 시간 경과에 따른 효능 평가 및 용량 변화
- 유전자형에 따른 임상적, 치료적 특성 비교
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- 전화번호: +33 04 27 85 53 77
- 이메일: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Diane PINA
- 전화번호: +33 0633493731
- 이메일: diane.pina@chu-lyon.fr
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69500
- 모병
- Hopital Femme Mere Enfant
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연락하다:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- 전화번호: +33 04 27 85 53 77
- 이메일: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
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연락하다:
- Diane PINA
- 전화번호: +33 0633493731
- 이메일: diane.pina@chu-lyon.fr
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수석 연구원:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
hyperekplexia에 대한 임상 진단 기준 (Thomas et al. 브레인, 2013):
- 과긴장(hypertonia)의 존재
- 청각, 촉각 또는 시각적 자극에 대한 과도한 반사적 놀람
- 정중선의 타악기에 반사 파열의 존재
- 어린이 >2세 및 성인
- 부모(또는 법정대리인) 중 1인 또는 성인 환자의 반대가 없을 것
제외 기준:
- 과혈전증에 이차적인 원인(외상성, 자가면역성 등)의 존재
- 정신 운동 발달 지연에 대한 다른 원인의 존재(다른 신경학적 병리, 심각한 두부 외상 등)
- 임산부 또는 모유 수유 중인 여성
- 사법적 또는 행정적 결정에 의해 자유를 박탈당한 자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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2세 이상의 유전성 과혈전증을 앓고 있는 환자
유전성 고혈압을 앓고 있는 40명의 환자가 포함될 것입니다. 조사관은 유전성 과혈전증을 앓고 있는 환자를 연구합니다. 진단은 출생 직후에 나타나는 다음 증상을 기반으로 하는 임상적입니다. 2세 이상의 어린이와 성인이 포함되어 있어 신경발달을 평가할 수 있다. |
수집된 데이터는 다음과 같은 우려 사항이 있습니다.
표준화된 반구조화 면접으로 의사소통, 사회화, 일상생활, 운동성(7세 미만 아동 대상)의 4개 영역에 대한 적응력을 측정합니다. 그것은 어린이와 성인을 위해 사용될 수 있습니다. 등급: 2 = 예, 보통, 1 = 가끔 또는 부분적으로, 0 = 아니오, 전혀, N = 적용할 수 없음(예를 들어, 어린이가 아직 충분한 연령이 아닌 경우), NS = 모름. 영역별 및 하위 영역별 결과는 원시 점수로 제공되며 이를 위해 제공되는 그리드를 사용하여 동등한 연령으로 변환됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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VABS2 총점 및 특정 점수(사회화, 의사소통, 일상생활 및 운동성)
기간: 포함 후 최대 2개월
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VABS2는 다음 분야에서 적응 점수를 측정합니다.
도메인은 도메인 복합 점수를 형성하기 위해 점수가 추가되는 하위 도메인으로 구성됩니다. 그런 다음 4개의 도메인 복합 점수를 결합하여 출생부터 6세 11개월까지의 개인에 대한 적응 행동 복합을 형성합니다. 세 가지 영역 복합 점수(커뮤니케이션, 일상 생활 기술 및 사회화)가 결합되어 7세에서 90세 사이의 적응 행동 복합을 형성합니다. 결과는 표준 점수, 백분위 순위, 적응 수준 및 동등한 연령으로 표현됩니다. |
포함 후 최대 2개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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