Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hyperekplexie: Adaptační dovednosti a neurovývojová trajektorie (StarDev)

16. dubna 2024 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Studium adaptačních dovedností a neurovývojové trajektorie u pacientů s hyperekplexií (úskoková nemoc)

Hereditární hyperekplexie je vzácné neuronální onemocnění způsobené genetickými defekty vedoucími k dysfunkci glycinergní neurotransmise.

Klinický obraz je charakterizován ztuhlostí a přehnanými úlekovými reakcemi na neočekávané podněty, které se objevují krátce po narození.

Generalizovaná ztuhlost může vést k apnoe a syndromu náhlého úmrtí kojenců.

Je známo, že několik genů je spojeno s dědičnou hyperekplexií. Nejčastějšími jsou glycinový receptor alfa 1 (GLRA1), glycinový receptor beta (GLRB) a solutový nosič rodiny 6, člen 5 (SLC6A5). Kódují postsynaptický glycinový receptor (GLRA1, GLRB) a presynaptický glycinový transport (SLC6A5). Genetické mutace v těchto genech vedou k dysfunkci glycinergní inhibiční neurotransmise.

Nervový vývoj byl zpočátku popisován jako normální nebo jako opožděný kvůli motorickým potížím. V nejnovějších studiích jsou také hlášeny globální opoždění vývoje a mentální postižení.

Nicméně stupeň závažnosti poruch učení a adaptační schopnosti pacientů nejsou specifikovány.

Podobně je dobře známá účinnost klonazepamu u hyperekplexie, ale vývoj dávkování v průběhu času a frekvence úplného vysazení nebyly nikdy studovány.

Primárním cílem této studie je popsat adaptivní dovednosti pomocí standardizovaného dotazníku Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).

Sekundární koncové body jsou:

  • Studium kurzu neurovývoje
  • Popis vývoje klinických projevů v průběhu let
  • Hodnocení účinnosti léčby CLONAZEPAM, zpočátku a v průběhu času, a vývoj dávkování
  • Porovnání klinických a terapeutických charakteristik podle genotypu

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69500
        • Nábor
        • Hopital Femme Mere Enfant
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

7 měsíců a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace pacientů sledovaná na dětské neurologii nebo neurologii pro dědičnou hyperekplexii

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnostická kritéria pro hyperekplexii (viz Thomas et al. MOZEK, 2013):

    • Přítomnost hypertonie (buď hypertonie při vyšetření, axiální nebo segmentální, nebo přístup ztuhlosti)
    • Přehnaný reflex se lekne na sluchové, hmatové nebo zrakové podněty
    • Přítomnost reflexních výbuchů na poklep střední čáry
  • Děti > 2 roky a dospělí
  • Žádný odpor jednoho ze dvou rodičů (nebo zákonného zástupce) nebo dospělého pacienta

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost sekundární příčiny hyperekplexie (traumatické, autoimunitní atd.)
  • Přítomnost jiné příčiny opoždění psychomotorického vývoje (jiná neurologická patologie, vážné poranění hlavy atd.)
  • Těhotné nebo kojící ženy
  • Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti trpící dědičnou hyperekplexií ve věku nad 2 roky

Zařazeno bude 40 pacientů trpících dědičnou hyperekplexií. Výzkumníci studují pacienty trpící dědičnou hyperekplexií. Diagnostika je klinická, na základě následujících příznaků, objevujících se krátce po narození: ztuhlost, přehnaná reakce na úleky na neočekávané podněty, celková ztuhlost po úlecích.

Jsou zahrnuty děti starší 2 let a dospělí, takže lze hodnotit neurovývoj.
Jiný: sběr lékařských dat

Shromážděné údaje se týkají:

  • Sex
  • Stáří
  • Sociálně-profesní kategorie pacientů nebo rodičů / úroveň vzdělání rodičů
  • Rodinná historie
  • Údaje o neonatálních pacientech (těhotenství, porod)
  • Klinické údaje (věk nástupu příznaků, vývoj těchto příznaků v průběhu let, psychomotorický vývoj, školní docházka, potíže s učením, rehabilitace)
  • Terapeutické údaje (vyzkoušené způsoby léčby, jejich dávkování a účinnost, změny dávkování v průběhu let)
  • Paraklinická vyšetření (magnetická rezonance (MRI), skener, elektroencefalografie (EEG))
  • Genetické údaje, pokud jsou k dispozici
Jiný: Dotazník Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).

Jedná se o standardizovaný polostrukturovaný rozhovor, který měří adaptační dovednosti ve 4 oblastech, v oblasti komunikace, socializace, každodenního života a motoriky (pro děti do 7 let). Může být použit pro děti i dospělé.

Hodnocení: 2 = ano, obvykle, 1 = někdy nebo částečně, 0 = ne, nikdy, N = nelze použít (např. když dítě ještě nedosáhlo dostatečného věku), NS = nevím. Výsledky podle domény a subdomény jsou uvedeny v nezpracovaných skóre, které jsou poté převedeny na ekvivalentní věky pomocí mřížky poskytnuté pro tento účel.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkové skóre VABS2 a konkrétní skóre (socializace, komunikace, každodenní život a hybnost)
Časové okno: maximálně 2 měsíce po zařazení

VABS2 měří adaptivní skóre v oblastech:

  • Komunikace (vnímavá, expresivní, písemná)
  • Dovednosti každodenního života (osobní, domácí a v komunitě)
  • Socializace (mezilidské vztahy, hra a volný čas, copingové dovednosti)
  • Motorické dovednosti (hrubá a jemná motorika) pro děti do 7 let.

Domény se skládají ze subdomén, ve kterých se skóre sčítají, aby se vytvořilo složené skóre domén. Čtyři doménové kompozitní skóre se pak spojí a vytvoří kompozitní adaptivní chování pro jedince ve věku od narození do 6 let 11 měsíců. Kombinace tří doménových složených skóre (komunikace, každodenní životní dovednosti a socializace) tvoří kompozit adaptivního chování pro osoby ve věku 7 až 90 let.

Výsledky jsou vyjádřeny standardními skóre, percentilovými hodnoceními, adaptivními úrovněmi a věkovými ekvivalenty.
maximálně 2 měsíce po zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. dubna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. prosince 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. prosince 2022

První zveřejněno (Aktuální)

15. prosince 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL22_0568
  • 2022-A02107-36 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na sběr lékařských dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Vietnam

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit