Hyperekpleksi: adaptive færdigheder og neuroudviklingsforløb (StarDev)
Undersøgelse af adaptive færdigheder og neuroudviklingsforløb for patienter med hyperekpleksi (Startle Disease)
Arvelig hyperekpleksi er en sjælden neuronal lidelse, forårsaget af genetiske defekter, der fører til dysfunktion af glycinerg neurotransmission.
Den kliniske præsentation er karakteriseret ved stivhed og overdrevne forskrækkelsesreaktioner på uventede stimuli, der opstår kort efter fødslen.
Den generaliserede stivhed kan føre til apnø og pludselig spædbørnsdødssyndrom.
Flere gener er kendt for at være forbundet med arvelig hyperekpleksi. De hyppigste er Glycin Receptor Alpha 1 (GLRA1), Glycin Receptor Beta (GLRB) og Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). De koder for den postsynaptiske glycinreceptor (GLRA1, GLRB) og den præsynaptiske glycintransport (SLC6A5). Genetiske mutationer i disse gener fører til dysfunktion i den glycinerge hæmmende neurotransmission.
Neuroudviklingen blev oprindeligt beskrevet som normal, eller som forsinket på grund af de motoriske vanskeligheder. Globale udviklingsforsinkelser og intellektuelle handicap rapporteres også i de seneste undersøgelser.
Alligevel er sværhedsgraden af indlæringsvanskelighederne og patienternes tilpasningsevne ikke specificeret.
På samme måde er virkningen af clonazepam ved hyperekplexi velkendt, men udviklingen af dosis over tid og hyppigheden af fuldstændig abstinens er aldrig blevet undersøgt.
Det primære endepunkt for denne undersøgelse er at beskrive adaptive færdigheder ved hjælp af et standardiseret spørgeskema, Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).
Sekundære endepunkter er:
- Neuroudviklingskursusstudie
- Beskrivelse af udviklingen af de kliniske manifestationer gennem årene
- Evaluering af effektiviteten af behandlingen CLONAZEPAM, initialt og over tid, og udvikling af doseringen
- Sammenligning af kliniske og terapeutiske karakteristika i henhold til genotypen
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Diane PINA
- Telefonnummer: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrig, 69500
- Rekruttering
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Kontakt:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 53 77
- E-mail: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Diane PINA
- Telefonnummer: +33 0633493731
- E-mail: diane.pina@chu-lyon.fr
-
Ledende efterforsker:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Kliniske diagnostiske kriterier for hyperekpleksi (se Thomas et al. BRAIN, 2013):
- Tilstedeværelsen af hypertoni (enten hypertoni ved undersøgelse, aksial eller segmental, eller adgang til stivhed)
- Overdreven refleks forskrækker, til auditive, taktile eller visuelle stimuli
- Tilstedeværelsen af refleksudbrud ved percussion af midterlinjen
- Børn >2 år og voksne
- Ingen modstand fra en af de to forældre (eller juridisk repræsentant) eller af den voksne patient
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelsen af en årsag sekundær til hyperekplexia (traumatisk, autoimmun osv.)
- Tilstedeværelsen af en anden årsag til en forsinkelse i psykomotorisk udvikling (anden neurologisk patologi, alvorlig hovedtraume osv.)
- Gravide eller ammende kvinder
- Person, der er frihedsberøvet ved retslig eller administrativ afgørelse
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter, der lider af arvelig hyperekpleksi, over 2 år
40 patienter, der lider af arvelig hyperekpleksi, vil blive inkluderet. Efterforskerne studerer patienter, der lider af arvelig hyperekpleksi. Diagnosen er klinisk baseret på følgende symptomer, der opstår kort efter fødslen: stivhed, overdreven reaktion, der skræmmer på uventede stimuli, generaliseret stivhed efter forskrækkelsen. Børn over 2 år og voksne er inkluderet, så neuroudviklingen kan evalueres. |
De indsamlede data vedrører:
Dette er et standardiseret semistruktureret interview, der måler tilpasningsevner inden for 4 områder inden for kommunikation, socialisering, dagligliv og motricitet (for børn under 7 år). Den kan bruges til børn og voksne. Bedømmelse: 2 = ja, sædvanligvis, 1 = nogle gange eller delvist, 0 = nej, aldrig, N = ikke relevant (f.eks. når et barn endnu ikke er i tilstrækkelig alder), NS = ved ikke. Resultaterne efter domæne og efter underdomæne er angivet i råscore, som derefter omdannes til ækvivalente aldre ved hjælp af et gitter til dette formål. |
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
VABS2 samlet score og specifikke scores (socialisering, kommunikation, dagligliv og motricitet)
Tidsramme: højst 2 måneder efter optagelsen
|
VABS2 måler adaptive score inden for områderne:
Domænerne er opbygget af underdomæner, hvor scorerne tilføjes for at danne domænets sammensatte scores. De fire sammensatte domæneresultater kombineres derefter for at danne den adaptive adfærdssammensætning for de individer i alderen 6 år og 11 måneder. Tre sammensatte domæneresultater (kommunikation, daglige færdigheder og socialisering) kombineres for at danne den adaptive adfærdssammensætning for dem i alderen 7 til 90. Resultaterne er udtrykt med standardscore, percentilrækker, adaptive niveauer og aldersækvivalenter. |
højst 2 måneder efter optagelsen
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (Anden identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .