Hyperekpleksia: adaptatiiviset taidot ja neurokehitysrata (StarDev)
Tutkimus mukautuvista taidoista ja hermoston kehityksen liikeradalta potilailla, joilla on hyperekpleksia (särmäystauti)
Perinnöllinen hyperekpleksia on harvinainen hermoston sairaus, joka johtuu geneettisistä vioista, jotka johtavat glysinergisen neurotransmission toimintahäiriöön.
Kliiniselle esille on ominaista jäykkyys ja liioitellut säikähdysvasteet odottamattomiin ärsykkeisiin, jotka ilmaantuvat pian syntymän jälkeen.
Yleistynyt jäykkyys voi johtaa apneaan ja imeväisten äkilliseen kuolemaan.
Useiden geenien tiedetään liittyvän perinnölliseen hyperekpleksiaan. Yleisimmät ovat glysiinireseptori alfa 1 (GLRA1), glysiinireseptori beeta (GLRB) ja solujen kantajaperheen 6 jäsen 5 (SLC6A5). Ne koodaavat postsynaptista glysiinireseptoria (GLRA1, GLRB) ja presynaptista glysiinikuljetusta (SLC6A5). Näiden geenien geneettiset mutaatiot johtavat glysinergisen inhiboivan hermovälityksen toimintahäiriöön.
Hermoston kehitystä kuvailtiin alun perin normaaliksi tai viivästyneeksi motoristen vaikeuksien vuoksi. Uusimmissa tutkimuksissa on raportoitu myös globaaleista kehitysviiveistä ja kehitysvammaisuudesta.
Oppimisvaikeuksien vakavuusastetta ja potilaiden sopeutumiskykyä ei kuitenkaan ole määritelty.
Samoin klonatsepaamin teho hyperekpleksiassa tunnetaan hyvin, mutta annostuksen kehitystä ajan myötä ja täydellisen vieroitustiheyttä ei ole koskaan tutkittu.
Tämän tutkimuksen ensisijainen päätepiste on kuvata mukautumiskykyjä käyttämällä standardoitua kyselylomaketta, Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS2).
Toissijaiset päätepisteet ovat:
- Neurokehityskurssitutkimus
- Kuvaus kliinisten ilmenemismuotojen kehityksestä vuosien varrella
- CLONAZEPAM-hoidon tehokkuuden arviointi alussa ja ajan mittaan sekä annostuksen kehitys
- Kliinisten ja terapeuttisten ominaisuuksien vertailu genotyypin mukaan
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Puhelinnumero: +33 04 27 85 53 77
- Sähköposti: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Diane PINA
- Puhelinnumero: +33 0633493731
- Sähköposti: diane.pina@chu-lyon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69500
- Rekrytointi
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
- Puhelinnumero: +33 04 27 85 53 77
- Sähköposti: laurence.lion-francois@chu-lyon.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Diane PINA
- Puhelinnumero: +33 0633493731
- Sähköposti: diane.pina@chu-lyon.fr
-
Päätutkija:
- Laurence LION FRANCOIS, MD,PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kliiniset diagnostiset kriteerit hyperekpleksialle (katso Thomas et al. BRAIN, 2013):
- Hypertonia (joko verenpainetauti tutkimuksessa, aksiaalinen tai segmentaalinen tai jäykkyys)
- Liioiteltu refleksi hätkähtää kuulo-, tunto- tai visuaalisiin ärsykkeisiin
- Keskilinjan lyömäsoittimissa on refleksipurkauksia
- Yli 2-vuotiaat lapset ja aikuiset
- Jommankumman vanhemman (tai laillisen edustajan) tai aikuisen potilaan vastustusta ei ole
Poissulkemiskriteerit:
- Hyperekpleksian sekundaarinen syy (traumaattinen, autoimmuuni jne.)
- Muun syyn olemassaolo psykomotorisen kehityksen viivästymiseen (muu neurologinen patologia, vakava pään trauma jne.)
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
- Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Yli 2-vuotiaat potilaat, joilla on perinnöllinen hyperekplexia
Mukana on 40 potilasta, jotka kärsivät perinnöllisestä hyperekpleksiasta. Tutkijat tutkivat potilaita, jotka kärsivät perinnöllisestä hyperekpleksiasta. Diagnoosi on kliininen, ja se perustuu seuraaviin oireisiin, jotka ilmenevät pian syntymän jälkeen: jäykkyys, liioiteltu vaste säikähdys odottamattomiin ärsykkeisiin, yleinen jäykkyys säikähdysten jälkeen. Mukana ovat yli 2-vuotiaat lapset ja aikuiset, joten hermoston kehitystä voidaan arvioida. |
Kerätyt tiedot koskevat:
Tämä on standardoitu puolistrukturoitu haastattelu, joka mittaa sopeutumistaitoja neljällä alueella, kommunikoinnin, sosiaalisuuden, jokapäiväisen elämän ja liikkuvuuden aloilla (alle 7-vuotiaille lapsille). Sitä voidaan käyttää lapsille ja aikuisille. Arvio: 2 = kyllä, yleensä, 1 = joskus tai osittain, 0 = ei, ei koskaan, N = ei sovelleta (esimerkiksi kun lapsi ei ole vielä riittävän täysi), NS = en tiedä. Tulokset toimialueittain ja aliverkkotunnuksittain annetaan raakapisteinä, jotka muunnetaan sitten vastaaviksi ikäryhmiksi tähän tarkoitukseen tarkoitetun ruudukon avulla. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
VABS2-kokonaispisteet ja tietyt pisteet (sosialisaatio, viestintä, arkielämä ja oppiminen)
Aikaikkuna: enintään 2 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
|
VABS2 mittaa mukautuvia pisteitä seuraavilla aloilla:
Verkkotunnukset koostuvat aliverkkotunnuksista, joissa pisteet lisätään verkkotunnuksen yhdistelmäpisteiden muodostamiseksi. Neljä verkkotunnuksen yhdistelmäpistettä muodostavat sitten mukautuvan käyttäytymisen yhdistelmän niille henkilöille, joiden ikä on 6 vuotta 11 kuukautta. Kolme verkkoalueen yhdistelmäpistemäärää (kommunikaatio, päivittäiset elämäntaidot ja sosiaalisuus) muodostavat mukautuvan käyttäytymisen yhdistelmän 7–90-vuotiaille. Tulokset ilmaistaan standardipisteillä, prosenttipisteillä, adaptiivisilla tasoilla ja ikävastineilla. |
enintään 2 kuukautta sisällyttämisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL22_0568
- 2022-A02107-36 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .